儿童脑干胶质瘤的基因检测
儿童脑干胶质瘤需要进行基因检测,儿童脑干胶质瘤的分子分类需要根据其分子遗传特性进行检测,所以BRAFV600E通常需要进行检测。、BRAF-IDHl/22KIAAl549融合突变、H3K27M、PPMlD、TP53、ACVRl突变和MGMT启动子甲基化、NF1等。这类分子病理结果有助于指导治疗,并帮助医生判断预后。
什么是儿童脑干胶质瘤症状?
一个或多个脑神经麻痹往往是脑干肿瘤的重要特征,其中24%是脑神经麻痹的首发症状。常见的脑神经损伤是展神经,其次是面神经、舌咽、迷走神经。症状可表现为眼球内斜、复视、面瘫、吞咽窒息、上睑下垂、瞳孔扩大、光反射消失等。特征性交叉性麻痹(同侧脑神经损伤合并对侧肢体偏瘫)在肿瘤损伤锥体束时会出现,锥体束征往往是双侧性的,而脑神经损伤对侧比同侧更严重。肿瘤侵犯小脑-牙核-红核-丘脑束时,可导致小脑%状态障碍(6。
诊断:如果学龄儿童眼球内斜(复视),周围性面瘫,言语不清,吞咽窒息,步态不稳定,应该考虑这种疾病的可能性。如果检查一侧脑神经麻痹和另一侧(或双侧)锥体束征,基本可以明确脑干肿瘤的判断,需要进一步进行神经影像学检查。
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