颅脑先天畸形

颅脑先天畸形概况

　　颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂，外表无包块。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有组织，或部分扩张的脑室等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。

颅脑先天畸形病因

　　1.遗传因素

　　部分研究显示约有10-20％的颅脑发育畸形为遗传因素(包括染色体显性或隐性遗传)所致。

　　2.环境因素

　　有研究显示子宫内环境(包括子宫缺氧、感染和营养障碍等因素)的异常是导致颅脑先天畸形的重要发生因素。

　　3.神经发育因素

　　大多数认为先天颅脑发育畸形是由于胚胎期神经系统发育异常所致，具体机制不详。

颅脑先天畸形症状

　　因膨出的部位及大小而不同，包块可逐渐长大有一定压缩性，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块；鼻根部者在鼻根部有包块突出眶距增宽眶腔受压变窄眼外形改变呈三角形。神经症状方面可表现为智力低下，抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性神觉障碍及小脑症状和体征有时也可无神经症状。

颅脑先天畸形检查

　　1.头颅CT

　　某些中枢神经系统先天畸形具有一些特征性表现，CT能够做出正确诊断，为临床手术与治疗提供了可靠的依据。如头颅CT已被公认为诊断脑积水的可靠方法，能较清楚地显示脑积水的程度、病因，有助于区别其他原因所致的脑室扩大。如脑积水患儿：CT显示脑室系统普遍扩大，伴脑沟正常或消失，早期仅表现为侧脑室颞角扩大和钝圆，扩大明显时呈球状，稍后可出现额角扩大，其外上角变钝，两内侧壁之间夹角变锐，外侧壁的尾状核头部压迹变平，严重时额角扩大也呈球状。随着交通性脑积水的加重，可出现第三脑室扩大及侧脑室体部扩大。

　　2.颅脑透光实验

　　新生儿、小儿颅骨骨板较薄，囟门未闭，当其硬膜下有较大量液体时，可透过一部分光线，并向周围衍射。如先天性脑积水表现为广泛双侧硬膜下积液，试验阳性，同侧与对侧，甚至全头部均透光。

　　3.脑室径与双顶间径比例

　　脑室的大小常用的标准为脑室径与双顶间径比例(V/BP)的测定，这不仅可评估脑室大小，还可判断预后。具体方法为：在显示侧脑室最大径的CT层面中，测量侧脑室中间部分的脑室径(V)与双顶间径(BP)的比值(V/BP)。通常认为脑室正常大小时，V/BP值＜0.26。

颅脑先天畸形治疗

　　主要是手术治疗。巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下、瘫痪、失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术。关于手术时间的选择，意见不一，可在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。手术的目的是切除膨出包块，包括可能切除的囊内容。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。手术方法可以从颅外与颅内进行，颅外法适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例;颅内法主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。或采取联合手术。

颅脑先天畸形并发症

　　1.Apert综合征

　　又称尖头骈指(趾)畸形综合征，十分少见，此类患者异常的头颅外形是由于颅缝早闭所致，通常为短头畸形，也可以是尖头畸形，或阔头畸形。前额通常后移，眼眶十分浅，引起眼球突出，眼眶通常向下及侧方旋转，增加双侧眼睛的距离及眼肌活动的不平衡。面中部内凹，发育不良严重，鼻子变厚成钩形。上颌表现为颧弓狭窄、咬合不良及牙齿挤压不整齐。上颌比下颌凹陷，下颌的牙齿突出到上齿的前面。其他临床表现还有听力下降、语言障碍、痤疮及智力降低，大约70％患者智商低于80。所有Apert综合征有独特的四肢畸形即多个骈指(趾)，双侧手及脚均可累及。

　　2.Crouzon综合征

　　本病有4个基本特征：眼眶前突、上颌后移、上颌向下及缩颌。此类患者颅面骨的外形和原因与Apert综合征十分相似。双侧冠状缝早闭最为常见，可见短头畸形或尖头畸形，双侧前额及眉弓后移，中面骨发育不全，眼眶变浅，双眼球突出。双侧眼距增大较Apert综合征少见，但眼球突出要更明显。鼻上颌后移在一定程度上会引起鼻气道的阻塞而用嘴呼吸。上颌的牙齿比下颌的牙齿要后退，并伴有Ⅲ类错合。其他异常包括传导性听力下降，上腭V形倒转及暴露性角膜炎。

颅脑先天畸形术后

　　颅脑先天畸形怎样预防?

　　颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。

1. 　　(一)先天性脑积水脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加临床表现主要是头颅迅速增大颅缝分开囟门扩大头部透光试验阳性根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征
2. 　　(二)颅狭窄症　由于颅骨骨缝过早闭合所致可分遗传性病亦可散发发病临床表现颅围小形成尖颅畸形常有颅内压增高症及智力障碍
3. 　　(三)脑贯通畸形　病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔可与脑室或蛛网膜下腔相通症状为明显智能障碍及神经系统其他症状
4. 　　(四)大头畸形　为罕见情况头大脑大(部分由胶质细胞增生所致)智力可低下正常或超常
5. 　　(五)小头畸形　原发性者常染色体隐性遗传所致继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致前者多伴有中重度智力低下后者的智力水平视病因及头小的程度而定
6. 　　(六)脑回畸形包括无脑回、脑回大或小等畸形均有明显的智力及情绪障碍