朊蛋白病

朊蛋白病概况

　　朊毒体病是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。朊蛋白病是一类具有传染性朊蛋白导致散发性中枢神经系统变性疾病。动物朊蛋白病包括羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿和骡鹿慢性消耗病和牛海绵状脑病等。已知人类朊蛋白病主要有Creutzfeldt－Jakob病、Kuru病、Gerstmann－Straussler综合征、致死性家族性失眠症、无特征性病理改变的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫等。

朊蛋白病病因

　　1.人类朊毒体病的主要病因是外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。

　　2.外源性变异朊蛋白可通过医源性、消化道、血液等多种途径传播。

　　3.人和动物的排泄物和分泌物以及污染的环境可能是间接接触传播的重要途经。

　　4.人和人之间可以传染，动物也可传染给人类。

　　5.内源性朊蛋白基因突变为常染色体显性遗传。

朊蛋白病症状

　　1、CJD发病年龄多为40~80岁，潜伏期长达3~22年，一般超过10年以上，病程3~12个月。

　　2、急性、亚急性发病，少数慢性发病，迅速进行性智力丧失伴肌阵挛，人格改变是较早症状。

　　3、临床症状多样化，早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展，智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态，深昏迷、并发感染死亡。

朊蛋白病检查

　　1.脑电图

　　为神经内科常规检查，脑电图改变被认为是临床诊断克雅氏病的重要根据。此检查可协助医生进行诊断和临床分期。

　　2.头颅CT和MRI

　　此检查可帮助医生诊断并排除其他神经系统疾病。

　　3.抽血化验

　　S100蛋白对朊毒体病有着较高的诊断价值，可以检测血清中S100蛋白水平。

　　4.腰椎穿刺

　　通过此项检查，可明确脑脊液中细胞数、蛋白等是否正常，可以检测对朊毒体病诊断价值较高的14-3-3蛋白水平。

　　5.脑组织活检

　　是诊断该病的金标准，但是作为一项有创检查，对患者伤害较大，其他方法无法诊断时可以考虑。

朊蛋白病治疗

　　目前，朊蛋白感染疾病仍属于无法治愈的致死性疾病，临床只能对症处理并发症及给予支持治疗。随着人们对该病发病机制的逐渐阐明，不远的将来人们有可能找到治愈这类疾病的原则与方法，能找到控制PrPC转变为PrPSC或PrPCJD的途径，因为人们已经发现缺乏PrPC基因的鼠并不发生CJD，因此，应用反义寡核甘酸或基因治疗，可能达到预期目的。另一有利方面，此组疾病的防治已引起WHO及其相关机构的高度重视。

朊蛋白病并发症

　　进食困难、呛咳、肺部感染；褥疮；深静脉血栓形成；呼吸和心跳异常。

朊蛋白病预防

　　1、控制传染源屠宰朊毒体病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、高压消毒132℃持续1h、5%次氯酸或1mlo/L氢氧化钠60min浸泡等；限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产；朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族进行家庭史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体；对遗传性朊毒体家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。

　　2、切断传播途径革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。