脊髓栓系患者特征是什么？

　　很多家长第一次听到"脊髓栓系"这个词的时候，孩子已经好几岁了，回头想想才发现，其实从出生开始，孩子的身上就已经有很多信号在提示问题了，只是当时没有读懂这些信号。脊髓栓系不是一种长得一模一样的病，每个人的表现可以很不一样，有的人体表提示很明显，有的人外面看着完全正常，但内脏功能已经在悄悄出问题了。所以了解脊髓栓系患者的特征，不能只看表面，得从外到内一层一层地去看，把那些一眼能看到的和一眼看不到的都弄清楚，才能真正帮到孩子。

　　腰背部皮肤的异常信号，换尿布时最容易发现

　　孩子小的时候，每天都要换很多次尿布，这个过程其实是观察腰背部皮肤最好的机会。脊髓栓系的孩子，腰背部皮肤常常会出现一些和正常孩子不一样的标记，这些标记不是每个孩子都有，但一旦出现，就要高度警惕了。最常见的皮肤异常包括腰骶部的小凹陷，这种凹陷和正常的尾骨上方小窝不一样，位置往往更高，偏深，有时候里面还能看到毛发的痕迹，底部甚至看不到正常的皮肤纹理。还有一种常见表现是毛发斑，就是腰背部某一个区域长了一撮又粗又黑的毛发，像一小片毛刷一样，周围的皮肤正常，就那一块毛特别多特别密，这就是医学上说的"脊柱裂隐性表现的毛发丛生"。再有一个比较典型的皮肤标记是皮下肿块，比如脂肪瘤，摸上去软软的，可以在皮肤下面滑动，颜色和周围皮肤差不多，家长可能在给孩子洗澡的时候偶然发现腰上鼓起一块。还有少数孩子会出现皮肤颜色改变，局部皮肤颜色偏深或偏红，像一个长期存在的胎记，或者是皮肤小孔，看起来像一个针尖大小的开口，有时候会有少量液体渗出。

　　这些皮肤异常标记，其实都是在提醒一件事，就是下面的脊柱可能没有正常闭合，或者有异常的牵拉力在影响脊髓。存在皮肤小孔、皮下肿块、毛发斑、皮肤凹陷这些情况的孩子，一定要去做影像学检查，不能因为孩子没有症状就放过去了。

　　下肢和脚的外在表现，从走路姿势到脚型变化

　　随着孩子慢慢长大，开始学走路了，下肢的问题就会逐渐显现出来。脊髓栓系对孩子下肢的影响，本质上是因为脊髓受到牵拉以后，给下肢肌肉发送的神经信号变弱了，或者说部分中断了，导致肌肉力量不平衡，慢慢地就会出现一系列的变化。走路姿势的异常是最容易被家长注意到的，比如孩子走路的时候脚尖着地，脚跟很难放平，有点像跳芭蕾舞的姿势，这不是习惯问题，而是跟腱紧张、小腿肌肉痉挛造成的。还有的孩子走路一瘸一拐，两条腿不一样长，或者走起路来骨盆左右摇晃得厉害，像是鸭子走路。到了学龄期，有的孩子会出现足部畸形，最常见的是高弓足，就是脚心拱得很高，脚趾像鹰爪一样弯曲，这是因为脚底的小肌肉失去了神经支配，被小腿的长肌肉拉着变了形。还有些孩子会出现足内翻或者足外翻，鞋底总是磨损一边。另外还要注意孩子的腿型，有的孩子一条腿明显比另一条腿细，肌肉萎缩了，捏上去软绵绵的没有弹性，脚也比另一边小，这是因为从出生开始这边的神经支配就不够好，肌肉发育落后了。

　　这些下肢的表现，表面看是骨科的问题，但根源在脊髓，如果只按骨科去矫正，不解决脊髓的牵拉问题，效果往往不持久，或者做了矫形手术以后很快又复发了。所以看到孩子的脚变形、走路异常，不能只让骨科医生看脚，要想到脊髓的问题。

　　体表特征和功能特征，一眼能看出和看不出的区别

　　很多家长会困惑，为什么有的脊髓栓系孩子一出生就被发现了，有的孩子都快上小学了才查出来，这其中的差别就在于，孩子的表现是体表可见的还是内脏功能层面的。下面这个表格把一眼能看出的和不容易看出的特征做了对照，家长可以参考对照自己孩子的情况。

　　从这个表格可以看出来，脊髓栓系真正危险的地方，往往是那些看不见的特征。皮肤上的小凹陷可能就一颗米粒那么大，很容易被忽略，但皮肤下面的脊髓可能已经被牵拉了好几年，泌尿系统的功能已经出现了不可逆的损伤。所以对家长来说，千万不要因为孩子外表看着没什么大问题就掉以轻心。特别是以下几种情况，即使体表看起来正常，也需要进一步排查：

• 孩子超过正常如厕训练年龄还在频繁尿裤子、尿床的
• 长期顽固性便秘，用了各种方法效果都不好的
• 一条腿比另一条腿细或者一只脚比另一只脚小的
• 走路跑步能力和同龄孩子差距明显的
• 没有受过外伤但出现腿部疼痛或麻木的

　　大小便功能的悄然变化，家长最容易忽视的信号

　　在所有脊髓栓系引起的功能问题中，大小便的问题是最隐蔽的，也是最容易被家长误判的。孩子小的时候，大小便本来就不能完全自主控制，到了一岁多两岁，很多孩子才慢慢学会自己上厕所，在这个过程中如果出现了排便排尿的异常，家长往往会觉得孩子就是训练还没到位，或者觉得是喝水太少、吃饭挑食导致的便秘，很少会第一时间想到是脊髓的问题。但实际上，脊髓栓系对大小便功能的影响，是有一些特征可以区分的。膀胱功能受影响的孩子，表现往往是小便控制能力落后，比如到了四五岁还在尿裤子，而且是白天也控制不住，不是夜间偶尔尿床。还有一些孩子是排尿费力，明明想尿却要使劲憋半天才能尿出来，尿线很细很弱，断断续续的。更隐蔽的情况是孩子能正常排尿，但实际上每次都没有尿干净，膀胱里有很多残余尿，时间长了这些尿液积攒在膀胱里排不出去，就会往上返流到输尿管和肾脏，最终导致肾积水和肾功能损伤。这个问题是非常严重的，而且完全看不出来，孩子不说，家长也不知道，直到体检或者因为别的原因做B超，才发现肾脏已经受了影响。

　　肠道方面的问题主要表现为顽固性便秘和大便失禁两种。顽固性便秘不是那种偶尔两三天不拉的普通便秘，而是从小就一直便秘，用了开塞露、吃了益生菌、调整了饮食，效果都不明显，每次排便都很痛苦。这种情况是因为支配肠道的神经信号变弱了，肠道蠕动能力下降，大便在肠道里走不动。大便失禁的表现是大便弄脏裤子，但这个弄脏并不是拉肚子那种，而是孩子不知道自己要排便，或者说感觉到了但已经来不及去厕所了。这是因为肛门括约肌的控制能力下降，直肠里面的感觉也迟钝了，粪便已经快出来了大脑才收到信号。很多家长误以为是孩子懒、不听话，其实孩子是无辜的，他确实控制不了。所以当孩子出现和年龄不匹配的排尿排便问题，特别是同时合并有腰背部皮肤异常或者下肢问题的时候，一定要考虑到脊髓栓系的可能，不能只当成普通的便秘或尿床来处理。

　　疼痛和感觉异常，年龄大一些的孩子才能说清楚的问题

　　对于年龄还小的孩子来说，疼痛和感觉异常是最难评估的一块，因为孩子不会表达，或者说表达不准确。但到了学龄期以后，孩子的语言表达能力增强了，就能说清楚一些了。脊髓栓系引起的疼痛，典型的特点是牵拉性疼痛，孩子会跟你描述说腿疼、腰疼或者屁股疼，但这种疼和平常受伤的疼不太一样，很多孩子说是一种酸胀感、沉重感，或者是像有什么东西在拽着的感觉。这种疼痛在孩子使劲弯腰、做仰卧起坐、或者跑步跳跃的时候会加重，因为这个时候脊髓被牵拉得更厉害了。还有一些孩子是在身高快速增长的时候疼痛明显加剧，因为个子的增长加重了脊髓的牵拉。

　　除了疼痛，感觉异常也是一个重要表现。家长可能会发现孩子脚底的皮肤特别干燥、脱皮，擦了护肤霜也没用，这背后其实是因为神经功能不好，脚底的汗腺分泌减少了。还有些孩子是腿部的感觉不对称，比如说你用同样的力度去掐两条腿，孩子会说一边疼一边不疼，或者一边感觉很明显一边麻麻的。鞍区的感觉减退是比较有特征性的表现，所谓鞍区就是骑马的时候接触马鞍的那一片区域，也就是会阴和臀部内侧。正常情况下你去轻轻触碰这个区域，孩子应该有感觉，但如果脊髓栓系影响到了最下段的骶神经，这个区域的感觉就会变差或者消失。这个体征在临床上非常重要，但家长自己很难准确判断，需要医生来做专门的感觉检查。

　　足部变形和步态异常，矫形外科常遇到但根源在神经的问题

　　脊髓栓系引起的足部变形和步态异常，在儿童矫形外科的门诊中非常常见，经常有家长带着孩子来看脚，最后查出问题是脊髓。这里面的道理其实不复杂，脚部的正常形态需要脚底的小肌肉和腿部的大肌肉之间保持力量的平衡，小肌肉负责维持脚的弧度和稳定性，大肌肉负责提供运动和支撑，神经系统的任务就是协调这两组肌肉的工作。脊髓栓系导致下段骶神经受影响以后，脚底的小肌肉首先失去神经支配，萎缩了，而小腿的大肌肉因为接受的神经节段比较高，可能还有功能，这就造成了力量失衡，脚就被拉变形了。最常见的结果就是高弓足，脚心拱起来，脚趾弯曲上翘，走起路来因为脚底接触面积小，脚掌和前脚掌受力过大，容易长胼胝，也就是老茧。除了高弓足，马蹄内翻足也比较常见，脚后跟抬着放不下去，脚掌往内侧翻转。

　　孩子在走路时的表现也能反映出很多信息。脊髓栓系的孩子，走路时往往步态不稳，容易摔跤，这是因为脚底的深感觉也受到了影响。我们正常走路的时候，大脑需要通过脚底传来的感觉信号来实时调整平衡和步幅，脚底感觉变差了，这个反馈机制就被破坏了，所以孩子走起路来像是在没有感觉的情况下用脚探路。家长可以注意观察，孩子在不平的路面上走路时是不是特别容易摔跤，上楼梯是不是特别费劲，如果这些都存在，而且和同龄孩子差距很大，就要引起重视了。这类问题的根源在脊髓，单纯做足部的矫形手术可能短期有效果，但如果不同时解决脊髓牵拉的问题，畸形复发率非常高。

　　脊髓栓系之所以被称为栓系，关键是脊髓的末端被异常的组织牵拉着，没有办法随着脊柱的生长而正常上移。脊髓的正常位置随着年龄增长逐渐上升，但被栓住的脊髓只能被动地被往下拉，时间越长，神经损伤越重，恢复的可能越小。很多家长在最初发现孩子问题的时候会犹豫，觉得孩子还小，症状也不明显，想等一等再看。这种想法需要慎重，因为脊髓损伤有时候已经有了但症状还没有出来，等到症状都出来了，神经损伤可能已经是不可逆的了。每个孩子的表现都不一样，有的人皮肤标记明显但功能良好，有的人外面完全正常但内脏功能已经出了问题，不能简单地用别人家孩子的情况来推断自己家孩子。如果怀疑脊髓栓系，去正规医院做一个腰骶椎的核磁共振检查，是目前最准确的判断方法。