脊髓栓系患者有什么共同特征，从体表到功能的典型表现-INC国际神经外科医生集团

　　脊髓栓系不是一个"千人一面"的病，每个孩子的具体表现可能差别很大。有的孩子皮肤上的标记特别明显，生下来一眼就能看出来；有的孩子体表干干净净什么标记都没有，只是反复遗尿查不出原因；还有的孩子腿脚变形越来越明显，但一直当成普通的足部问题在矫正。不过话说回来，这个病虽然个体差异大，但有一些共通的临床特征是有规律可循的。把这些共同特征梳理清楚，不管是家长自己观察，还是带去看医生，心里都有个参照系。

脊髓栓系患者有什么共同特征，从体表到功能的典型表现

　　皮肤标记是脊髓栓系的"身份证"

　　在所有共同特征里，腰骶部正中线的皮肤异常是最常见的，出现在大约70%到80%的脊髓栓系孩子身上。注意这个比例——不是100%，也就是说有20%到30%的孩子体表看起来完全正常，没有任何标记。所以没有皮肤异常不能排除脊髓栓系，但有皮肤异常一定要警惕。

　　最常见的皮肤标记有以下几种类型：第一种是多毛症，腰骶部中线上一小簇又黑又粗的毛发，摸起来和头发差不多质感，而周围的汗毛是柔软稀疏的，对比很明显。这撮毛的大小从指甲盖到手掌心不等，底下往往藏着脊柱裂或者皮样窦道。第二种是皮下脂肪瘤，腰骶部有一块软软的凸起，可以小如花生，也可以大到像一个鸡蛋。这种脂肪瘤通常位于皮下，但有一部分会向深面延伸，穿过筋膜和椎板缺口进入椎管内，和脊髓或马尾神经粘在一起，形成所谓的脂肪脊髓脊膜膨出。第三种是皮样窦道，皮肤上有一个针尖大小的小孔，有时会排出少许分泌物。这看起来很不起眼，但它可能是一条通向椎管的"隧道"，细菌可以从这里进入中枢神经系统引起感染，所以这个小孔的危险程度远远超过它的大小。

　　还有其他几种皮肤标记虽然发生率低一些但同样值得警惕：毛细血管瘤（红色的皮肤斑块，不会高出皮肤）、皮肤凹陷（像一个深窝窝）、附属耳或皮赘长在腰骶部、以及臀裂偏斜——正常孩子的屁股缝是一条笔直的中线，脊髓栓系孩子这条缝有时候会歪到一边去。

　　下肢的共同特征往往从走路开始露馅

　　脊髓栓系对下肢的影响是从远端向近端发展的，也就是说脚和脚踝最先出问题，然后是膝盖，最后才会影响到髋部和大腿。为什么是这个顺序？因为支配脚和脚踝运动的神经来自脊髓最末端的骶髓节段——正是脊髓栓系最先受牵拉、受损伤最严重的地方。脚的问题主要包括：高足弓畸形（脚心拱得很高，像芭蕾舞演员的脚），足内翻或足外翻（脚踝向内侧或外侧倾斜），爪形趾（脚趾像鹰爪一样弯曲缩着），以及足部感觉减退或丧失——孩子对脚底的触觉、痛觉和温度感觉不灵敏，脚踩到尖锐的东西可能自己都不知道。这种感觉减退非常危险，因为它会导致足底反复发生溃疡，伤口长期不愈合，严重时甚至可能发展为神经性关节病或骨髓炎。

脚部的感觉异常是最常见也最容易被忽略的特征——孩子说不清楚"麻"还是"木"，但就是觉得脚不一样
足部畸形在生长发育过程中会加重，不是生下来什么样就一直什么样，而是随着年龄增长越来越明显
双腿表现不一定对称，可能左腿重右腿轻，或者一侧脚有畸形另一侧没有，这和栓系对两侧神经根不对称的牵拉有关

　　除了脚，小腿肌肉萎缩也是相当一部分脊髓栓系孩子的共同特征。你可以看出来也可以摸出来：小腿比正常的同龄孩子细，肌肉不饱满，摸上去松松的没有弹性。这种萎缩和神经支配受损直接相关——神经"供电"不足，肌肉就"饿瘦了"。如果肌肉萎缩持续发展，可能会引起关节挛缩，关节活动范围越来越小，严重影响到日常行走。

　　膀胱和肠道的功能异常是"标配"

　　如果要给脊髓栓系找一条最普遍、最客观的共同特征，那一定是神经源性膀胱功能障碍。超过90%的脊髓栓系患者在病程的某个阶段都会出现不同程度的膀胱问题。这是因为支配膀胱排尿的神经正好来自脊髓最底部的骶2至骶4节段，而这些节段在脊髓栓系中受牵拉最严重、持续时间最长。膀胱功能障碍的具体表现有两种截然相反的模式：一种是痉挛性膀胱——膀胱容量缩小，憋不住尿，一点点尿就刺激想排，表现为尿频、尿急和急迫性尿失禁；另一种是弛缓性膀胱——膀胱容量明显增大，收缩能力差或者根本不会收缩，尿排不出去，表现为排尿困难、残余尿增多，最终导致充溢性尿失禁（膀胱装满了自动溢出来）。有些孩子的膀胱是这两种模式的混合体——逼尿肌和括约肌协同失调，既排不空又憋不住。

　　肠道功能障碍虽然不像膀胱问题那么普遍，但也不少见。主要表现为顽固性便秘——不是饮食结构导致的偶尔便秘，而是直肠感觉迟钝、排便反射减弱导致的慢性排便困难。孩子可能好几天甚至一周才排便一次，而且需要很大的力气。有些孩子反过来表现为大便失禁，内裤上经常有粪便污染而自己毫无感觉，这是肛门括约肌失去神经支配的结果。值得注意的是，膀胱和肠道问题往往不是孤立出现的——大约60%到70%有膀胱功能障碍的孩子同时存在不同程度的肠道功能异常，因为它们受同一段骶髓神经支配。这组大小便问题在临床上如此常见，以至于有经验的神经外科医生在问诊时，如果听到"反复遗尿"加上任何一项腰骶部皮肤标记，几乎就会本能地开出核磁检查单。

　　腰背痛和坐姿异常不可忽视

　　脊髓栓系孩子的腰背痛有一个非常典型的特征——和姿势和活动密切相关。平躺或者坐直的时候可能还好，但是一弯腰、一屈颈，脊髓被进一步牵拉，疼痛就会加重。大一些的孩子可能会描述这种疼是"从腰往下窜，窜到屁股、大腿后面"——这其实是被牵拉的脊髓和神经根发出的警报信号。还有一些孩子虽然说不清楚疼不疼，但坐姿异常可以间接反映腰骶部的不适：总是歪着身子坐、不敢坐直、或者坐一会儿就坐不住了要趴着或者躺着。另外有相当一部分大龄儿童和成人患者早上起床时感觉腰特别僵硬酸痛，活动一会儿反而会好一些，这和夜间长时间保持一个姿势导致静脉回流减慢、局部代谢产物堆积有关。腰背痛和坐姿异常虽然主观性强，但把它们放在皮肤标记和大小便异常这两大类更为客观的信号中间一起看，诊断的指向性就会强很多。

　　脊柱侧弯和下肢不等长是更晚期的信号

　　脊柱侧弯在脊髓栓系患者中的发生率明显高于普通人群。这种侧弯一部分是先天性骨结构异常导致的，另一部分是神经肌肉不平衡导致的继发性改变。当支配躯干两侧肌肉的神经力量不对称时，脊柱就会逐渐被拉向力量较强的一侧，形成弧度。脊柱侧弯一旦形成，会随着生长发育持续进展，特别是在快速生长期（青春期前期和青春期）可能恶化得很快。早期的脊柱侧弯不太容易被家长发现，但有一个简单的自查方法：让孩子弯腰90度摸脚尖，家长从后面平视孩子的背部——如果两侧背部高度不对称，一侧明显比另一侧高出一个"驼峰"，就要警惕脊柱侧弯。另外一个相关特征是下肢不等长，两条腿长得不一样长，走路一瘸一拐。这个和神经支配减弱导致骨骼生长减慢有关，也有一部分是骨盆倾斜和脊柱侧弯的继发代偿表现。