脊髓栓系病变怎么引起的发病率多少？

　　脊髓栓系是一种先天性脊髓发育异常，表现为脊髓末端被异常组织牵拉固定。如果不及时治疗，会对神经功能造成持续影响。

　　脊髓栓系是怎么引起的？发病率到底多少？先说怎么引起的。其实根本原因就一个——胚胎发育早期神经管闭合不全。胎儿在妈妈肚子里面发育的时候，神经系统和皮肤来源于同一个东西，叫神经外胚层。这个分化过程如果出了偏差，皮肤和神经就可能长到一起去。

　　这个病在新生儿中的发生率大约在几千分之一，不算罕见也不算常见。很多孩子是在体检或者因为其他原因做检查时偶然发现的。早期发现、早期干预，预后通常比较好。

　　具体是怎么引起的

　　脊髓末端的终丝，本来应该随着生长发育自然变细变松。但有些胎儿的终丝没有正常退化，还是又粗又紧的，结果就把脊髓末端牢牢地拴住了。正常情况下，在胚胎发育的早期，脊髓和脊柱一样长，但随着胎儿长大，脊柱的生长速度快于脊髓，脊髓末端就相对地往上移了。到了出生的时候，脊髓圆锥应该已经到了L1-L2的位置。但如果终丝没有变松变细，它就会拉住脊髓末端不让它上移，这就形成了栓系。

　　另一种常见的情况是脂肪瘤型。就是脂肪组织跑到了椎管里面，粘在脊髓上。而且这种脂肪瘤跟脊髓是长在一起的，没有清晰的边界，手术处理起来比较麻烦。脂肪瘤型栓系为什么会发生？目前认为是在神经管闭合的过程中，一部分本该分化成皮下脂肪的细胞跑错了方向，长到了椎管里面，粘在了脊髓表面。这些发育异常说到底，就是在胚胎关键期（通常是怀孕第三到第八周），神经管闭合的某个环节出了问题。这个阶段是胎儿神经系统发育最敏感的时期，任何一个微小的干扰都可能影响到神经管的正常闭合。

　　病因大致分三类。第一类是原发性的，也就是先天性的，占了大多数。包括终丝紧张型、脂肪脊髓脊膜膨出型、脊髓纵裂型这些。第二类是继发性的，也就是手术后出现的。比如脊柱手术后疤痕组织重新粘住了脊髓，导致再栓系。这种情况虽然不多见，但一旦发生，处理起来比第一次更复杂。第三类是感染或者炎症相关的。比如脊膜炎之后粘连组织导致的栓系，这个比较少见。

　　脊髓栓系会遗传吗

　　大多数脊髓栓系是散发的，没有明确的遗传规律。但是确实有一定的家族聚集倾向。如果家里已经有一个孩子得这个病了，那第二个孩子患病的风险会比普通人群稍微高一些。但绝大多数情况下还是正常的。这个"稍微高一些"具体是多少呢？研究数据表明，普通人群中脊髓栓系的发生率大约是千分之一到千分之二，而有一个患儿之后，第二个孩子的患病风险大约会升高到百分之一到百分之二。虽然风险增加了，但百分之九十八以上的概率还是正常的。所以不用因为第一个孩子有栓系就不敢再要二胎。

　　科学家已经发现了一些跟神经管发育相关的基因突变，但目前还不能通过基因检测来准确预测。因为脊髓栓系涉及多个基因和多种环境因素的相互作用，不是单一基因导致的。对于本身就有脊髓栓系、计划要孩子的女性来说，备孕期补充叶酸是很重要的。因为叶酸可以显著降低神经管畸形的发生率。普通孕妇每天补充0.4毫克就够了，但如果有神经管发育异常史的话，医生可能会建议增加到每天4到5毫克。而且叶酸要从备孕前三个月就开始吃，一直吃到怀孕后三个月，才能在神经管闭合的关键期起到最好的保护作用。

　　发病率到底是多少

　　临床统计来说，每十万人里面大概有几个人得这个病。但如果把那些没有症状的人也统计进去的话，实际的发生率可能要高得多。因为很多栓系患者一辈子都没有症状，从来没被诊断过。现在随着影像学检查的普及，偶然发现的栓系越来越多——以前没有发现的"隐性患者"正在被更多地识别出来。所以实际的发病率可能比统计数字要高不少。

　　性别方面，女性稍微比男性多一点。可能因为女性胚胎的神经管闭合时间略晚一些——闭合的时间越长，出错的机会就越大。这个差异不算很大，女性患者的比例大概在55%到60%左右。不同国家的发病率也有差异，这可能跟种族、饮食习惯（特别是叶酸摄入）和环境因素都有关系。

　　发病年龄有两个高峰期。一个是儿童期，零到三岁。因为背部有异常的皮肤信号或者排尿异常被家长发现。这个高峰期是最容易发现的——孩子小，家长观察得仔细，而且很多孩子出生后体检会做腰骶部的超声筛查。另一个是青春期到成年早期，身体快速生长的时候，脊髓被拉得更紧了，症状慢慢显现出来。这个高峰期容易被忽略，因为症状是慢慢出现的，很多人觉得"可能就是最近太累了"。

• 儿童期（0-3岁）：背部皮肤信号或排尿异常被发现
• 青春期到成年早期：身体快速生长，症状逐渐显现
• 女性略多于男性：可能与神经管闭合时间长短有关
• 大多数散发，家族聚集倾向存在但不高
• 隐性患者可能远超统计数字，随着影像普及发现增多

　　哪些因素会增加发病风险

　　最明确的风险因素是孕早期叶酸缺乏。补充叶酸可以显著降低风险。研究显示，如果母亲在怀孕前后能每天补充足量的叶酸，胎儿发生神经管畸形的风险可以降低50%到70%。这是一个非常有效的预防手段。还有就是接触致畸物质，比如某些药物（特别是抗癫痫药物丙戊酸）、化学品或者辐射。所以备孕和怀孕期间用药一定要咨询医生，不要自己随便吃药。

　　母亲血糖控制不好的糖尿病，也会让胎儿神经管畸形的风险明显增加。糖尿病母亲的胎儿发生神经管畸形的风险是正常母亲的2到5倍。所以有糖尿病的女性，怀孕前一定要把血糖控制在理想范围内。孕早期体温过高，比如长时间泡热水澡或者发高烧，也可能轻微增加风险。怀孕早期三个月内，尽量避免泡桑拿、泡高温温泉或长时间泡热水澡。如果发烧了，也要及时物理降温或咨询医生用药。

　　完全预防脊髓栓系确实比较难。因为大部分栓系的发生原因至今还不是完全清楚。但备孕的时候补足叶酸，孕期避免接触有害物质，控制好血糖，这些措施确实可以明显降低风险。能做的都做了，剩下的就交给天意吧。生育本身就是一件充满不确定性的事情，我们能做的就是把能控制的风险因素降到最低。

　　如果你或者你的孩子正在面对脊髓栓系这个问题，不用太焦虑。现代医学对它的认识已经很深入了，手术方案也很成熟。关键是找到对的医生团队，做好术前的全面评估，配合好术后的康复和随访。大多数患者经过规范治疗后，都能获得不错的生活质量。