“妈妈，我又摔了……”8 岁的 Hobart 坐在地上，膝盖擦破了皮，眼中满是委屈。这样的场景在近三个月频繁上演，起初妈妈以为只是孩子走路粗心，直到有一天，Hobart 连简单的算术题都算不明白，说话也开始含糊不清。心急如焚的家人带着他四处求医，最终在 INC 国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团（WNEG: World Neurosurgical Expert Grop）成员、圣路加国际医院神经外科主任川岛明次教授（Akitsugu Kawashima）的诊室里，揭开了这场 “意外” 背后的真相 —— 儿童烟雾病。作为日本烟雾病诊疗领域的权威专家，川岛明次教授多年来接诊过众多类似病例，用专业与经验为患儿点亮生命之光。
一、儿童烟雾病：脑血管中的 “隐秘杀手”
（一）疾病的本质与成因
烟雾病（Moyamoya Disease），这个名字源于脑血管造影时，颅底异常血管网呈现出如同烟雾般的模糊影像。医学上，它被定义为双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部，发生慢性进行性狭窄或闭塞，进而在颅底形成异常血管网的脑血管疾病。这些异常血管脆弱且功能异常，不仅无法为大脑提供充足血液，还如同隐藏的 “炸弹”，随时有破裂出血的风险。
流行病学数据显示，儿童是烟雾病的高发人群。日本厚生劳动省统计表明，10 岁以下儿童患者占烟雾病总病例数的 35% 左右 ，且男孩发病率略高于女孩。儿童正处于大脑快速发育阶段，一旦脑血管出现问题，对生长发育的影响不可小觑。
（二）儿童与成人症状的显著差异
与成人烟雾病多以脑出血为主要表现不同，儿童患者更易出现脑缺血症状。儿童脑血管的代偿能力较弱，主血管一旦狭窄，难以迅速建立有效的侧支循环，大脑得不到充足的血液供应，各种症状便随之而来。川岛明次教授强调：“儿童大脑发育依赖稳定的血供，缺血会直接影响智力、运动功能的发展，尽早识别症状至关重要。”
二、Hobart 的求医之路：那些被忽视的危险信号
（一）症状初现：从跌倒到认知倒退
Hobart 的异常始于一次普通的体育课。原本活泼好动的他，在跑步时突然摔倒，膝盖和手掌都擦破了皮。老师和家长起初并未在意，以为只是孩子不小心。然而，此后类似的情况频繁发生，Hobart 在平地上走路也会无故踉跄，甚至在上下楼梯时需要扶着栏杆才能勉强行走。
除了运动障碍，Hobart 的学习成绩也开始下滑。曾经成绩优异的他，在课堂上变得注意力不集中，连简单的课文背诵都磕磕绊绊，数学计算错误百出。更让家人担忧的是，他说话越来越含糊，有时甚至无法准确表达自己的想法。
（二）确诊之路：辗转求医终遇希望
在当地医院，Hobart 接受了常规检查，但并未发现明显异常。随着症状加重，家人带着他辗转多家医院，直到遇到川岛明次教授。作为 INC 国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团成员，川岛教授凭借其在圣路加国际医院积累的丰富经验，详细询问了 Hobart 的病史，并安排了全面检查。脑血管造影（DSA）结果显示，Hobart 双侧大脑中动脉起始段严重狭窄，颅底出现典型的烟雾状血管网，确诊为烟雾病。
“这些异常血管导致大脑供血不足，影响了肢体协调和认知功能，所以才会频繁跌倒、学习困难。” 川岛教授向 Hobart 的家人耐心解释道。这个诊断结果让家人既心痛又庆幸，心痛的是孩子遭受病痛折磨，庆幸的是终于找到了病因，有了治疗的希望。
（三）紧急治疗：双管齐下对抗病魔
确诊后，川岛教授团队迅速制定治疗方案。考虑到 Hobart 的病情较重，决定采用 “药物治疗 + 手术治疗” 双管齐下的策略。
药物治疗方面，使用抗血小板药物降低血栓形成风险，改善脑供血；同时针对 Hobart 偶尔出现的头痛症状，给予相应的止痛药物缓解。但药物治疗只是缓解症状的辅助手段，手术才是解决问题的关键。
手术阶段，川岛教授为 Hobart 实施了直接血管搭桥术。将颅外的颞浅动脉与颅内大脑中动脉分支进行吻合，绕过狭窄或闭塞的血管，为大脑建立新的供血通道。凭借在圣路加国际医院练就的精湛技术和丰富经验，川岛教授在手术中精准操作，成功完成血管吻合。术后，Hobart 被送入重症监护室进行严密观察，确保新建立的血管通畅，无并发症发生。
（四）漫长康复：从病痛到新生
术后的康复之路漫长而艰辛。康复治疗团队根据 Hobart 的情况，制定了个性化康复方案。在肢体运动方面，从简单的抬腿、伸臂练习开始，逐渐增加难度，进行平衡训练和步态训练，帮助他恢复肢体力量和协调性；语言康复师通过一对一的训练，纠正发音，提高语言表达能力；针对认知倒退问题，设计了各种有趣的游戏和学习活动，锻炼他的注意力、记忆力和思维能力。
在家人和医护人员的悉心照料下，Hobart 的身体状况逐渐好转。经过半年的康复训练，他已经能够正常行走、跑步，学习成绩也慢慢回升，说话也恢复了往日的清晰。看着孩子重新绽放的笑容，家人悬着的心终于放下。
三、儿童烟雾病的六大典型症状深度解析
（一）运动障碍：频繁跌倒的根源
约 60% 的儿童患者首发症状为运动障碍（数据来源：《中华神经外科杂志》2023 年烟雾病诊疗共识）。就像 Hobart 一样，患儿可能表现为单侧或双侧肢体无力，走路时步伐不稳，容易摔倒，严重时甚至无法正常跑跳。这是因为大脑运动中枢供血不足，导致肢体肌肉控制能力下降，协调功能出现障碍。
（二）语言障碍：从含糊不清到失语
语言障碍在儿童烟雾病患者中十分常见。初期，患儿可能只是偶尔忘词、表达不流畅，随着病情发展，会逐渐出现失语症，无法理解他人话语，自己也难以完整表达想法。这是由于大脑语言中枢因缺血受损，影响了语言的接收和输出功能。
（三）头痛与呕吐：易被误诊的 “感冒症状”
反复头痛是烟雾病患儿的常见症状，疼痛性质多样，有的像被重物压迫般胀痛，有的则是突然发作的刺痛。部分孩子还会伴随呕吐，尤其在晨起或剧烈活动后。这些症状与普通感冒、肠胃不适相似，极易造成误诊，导致病情延误。
（四）癫痫发作：异常血管引发的危机
约 20% 的儿童烟雾病患者会出现癫痫症状（数据来源：国际烟雾病研究协会 2022 年报）。颅底的异常血管网会导致脑局部异常放电，引发肢体抽搐、口吐白沫等癫痫症状。与原发性癫痫不同，烟雾病引发的癫痫根源在于脑血管病变，治疗时需要针对病因进行处理。
（五）认知倒退：成绩下滑的幕后原因
处于学龄期的患儿，可能会突然出现学习成绩下降、注意力不集中、记忆力减退等问题。大脑长期慢性缺血，影响神经细胞的发育和功能，进而导致认知能力倒退。家长往往误以为是孩子学习态度不认真，却忽视了疾病的潜在影响。
（六）短暂性脑缺血发作（TIA）：不容忽视的 “预警信号”
部分患儿会经历短暂性脑缺血发作，表现为突然眼前发黑、单侧肢体麻木无力、言语不清，但症状在数分钟到数小时内会自行缓解。这种 “小警报” 实则是大脑发出的求救信号，提示血管狭窄已经影响到正常供血，需要立即引起重视。
四、科学诊断：从症状到确诊的严谨流程
（一）详细病史询问：诊断的第一步
川岛明次教授强调：“准确的病史是诊断的关键。家长要详细描述孩子症状的起始时间、发作频率、伴随表现。比如跌倒时是否有意识丧失，头痛是否伴随呕吐，这些细节对诊断至关重要。” 通过全面了解病情发展过程，医生可以初步判断疾病方向。
（二）神经系统查体：发现潜在异常
医生会对患儿进行全面的神经系统检查，包括观察肢体活动是否对称、反射是否正常、语言表达是否清晰等。若发现单侧肢体肌力减弱、病理反射阳性等异常情况，需进一步排查脑血管疾病。
（三）影像学检查的 “黄金三角”
磁共振血管成像（MRA）：作为无创筛查的首选方法，MRA 可以初步观察脑血管形态，发现血管狭窄或异常血管网的存在，为后续诊断提供线索。
计算机断层血管造影（CTA）：CTA 能清晰显示血管钙化和狭窄程度，尤其适用于急诊情况下快速评估病情，帮助医生及时制定治疗方案。
数字减影血管造影（DSA）：DSA 是诊断烟雾病的 “金标准”。通过向血管内注入造影剂，动态观察血管狭窄、闭塞及侧支循环形成情况，为确诊提供准确依据。
（四）基因检测：辅助病因诊断
近年来研究发现，约 10% - 15% 的儿童烟雾病与基因遗传相关（数据来源：《Neurology》2024 年研究）。检测 RNF213、EGFR 等相关基因突变，有助于明确病因，对于遗传性烟雾病的诊断、治疗方案制定和预后判断具有重要意义。
五、治疗方案：个性化干预守护健康
（一）药物治疗：缓解症状的辅助手段
对于症状较轻或暂不适合手术的患儿，药物治疗是重要的辅助手段。抗血小板药物（如阿司匹林）可以降低血栓形成风险，改善脑供血；对于伴有癫痫发作的患儿，需使用抗癫痫药物控制症状。但需要注意的是，药物治疗只能缓解症状，无法从根本上解决血管病变问题。
（二）手术治疗：重建脑血流的关键
手术治疗是改善儿童烟雾病预后的关键措施。凭借在圣路加国际医院积累的大量临床数据，川岛教授团队的成果显示，接受手术治疗的患儿，90% 以上症状得到明显改善（数据来源：日本圣路加国际医院烟雾病诊疗中心 2023 年度报告）。目前主要采用两种手术方式：
直接血管搭桥术：将颅外血管（如颞浅动脉）直接与颅内血管（如大脑中动脉分支）吻合，迅速改善局部脑供血，适用于血管条件较好的患儿。
间接血管重建术：通过脑膜翻转、颅骨钻孔等方式，促进新生血管生长，建立侧支循环。该方法适用于年龄较小、血管条件差的患儿。
（三）术后康复：长期管理的重要环节
手术成功只是治疗的开始，术后康复同样关键。康复治疗师会根据患儿的具体情况，制定个性化康复方案：针对肢体运动障碍的孩子，进行肌力训练、平衡训练；语言障碍患儿接受言语治疗；认知倒退的孩子进行注意力、记忆力专项训练。同时，定期复查脑血管造影，监测血管通畅情况，及时调整治疗方案。
六、家长必知：应对儿童烟雾病的正确方式
（一）早期识别：守护健康的第一道防线
家长要牢记儿童烟雾病的六大典型症状，一旦发现孩子出现异常，及时就医。尤其是反复头痛、不明原因跌倒、语言能力倒退等情况，切勿掉以轻心。早期诊断和治疗，能够有效降低疾病对孩子生长发育的影响。
（二）选择专业团队：治疗效果的保障
烟雾病治疗对技术要求极高，建议选择经验丰富的医院和专家。像川岛明次教授所在的圣路加国际医院，以及其作为成员的 INC 国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团，在儿童烟雾病诊疗方面处于领先水平，其多学科协作模式（神经外科、神经内科、康复科联合）能为患儿提供全面、专业的治疗。
（三）长期护理与心理支持：助力康复的重要力量
患儿需要长期服药、定期复查，家长要严格遵医嘱执行。同时，关注孩子的心理状态也至关重要。疾病带来的身体不适和生活限制，可能导致孩子出现自卑、焦虑等情绪，家长要多给予鼓励和陪伴，帮助孩子树立战胜疾病的信心。加入烟雾病患儿家长互助群，分享经验、获取支持，也是缓解压力、共同应对疾病的有效方式。
七、医学前沿：探索烟雾病治疗新未来
（一）干细胞治疗：修复受损脑组织的希望
近年来，干细胞治疗成为烟雾病研究的热点方向。通过将间充质干细胞移植到缺血脑组织，有望促进新生血管生成，修复受损神经细胞。日本已开展多项临床试验，初步结果显示，干细胞治疗能够改善患儿脑血流和神经功能，为烟雾病治疗带来新的希望。
（二）基因疗法：从根源治愈的可能
针对遗传性烟雾病，基因疗法正在积极探索中。科学家尝试通过基因编辑技术，修复致病基因突变，从根源上治疗疾病。虽然目前该技术仍处于实验室阶段，但随着研究的深入，未来或许能为遗传性烟雾病患者带来治愈的可能。
（三）人工智能辅助诊断：提高效率与准确性
AI 技术已逐渐应用于烟雾病诊断领域。通过深度学习大量病例影像，AI 能够快速识别脑血管异常，辅助医生进行诊断，甚至预测疾病进展风险。北京天坛医院已将 AI 诊断系统纳入临床实践，诊断准确率提升至 95% 以上，大大提高了诊断效率和准确性。
八、结语：关注症状，守护儿童健康
从 Hobart 频繁跌倒、成绩下滑，到确诊治疗后重获健康，这个真实案例为我们敲响了警钟。儿童烟雾病的症状看似普通，实则暗藏危机。作为家长，了解这些早期信号，及时发现孩子的异常；作为医疗工作者，不断提升诊疗技术，探索新疗法。
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