延髓肿瘤手术成功率：8岁女孩呕吐4年，查出延髓肿瘤，较终顺利全切

　　神经节细胞瘤是一种良性神经上皮肿瘤，由成熟发育异常神经节细胞的不规则簇组成，缺乏肿瘤胶质成分。自从1979年一版国际卫生组织(世卫组织)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类以来，神经节细胞瘤被认为是I级病变。它主要发生在大脑半球的儿童，延髓是一个不常见的部位。

 

　　个案报告

 

　　一名8岁女孩出现反复呕吐4年。她在急诊室出现医学上难治的左侧面肌痉挛和持续高血压超过4小时。她进一步恶化，出现呼吸不规则和呼吸暂停发作，需要气管插管和通气来稳定她的病情。复苏后，她接受了神经影像学评估。T1W MRI显示一个分叶状背侧等信号肿块，起源于左侧髓质，占据四脑室尾部，出现在枕大池。该肿块未显示任何钆摄取，在T2W图像上呈等信号(图1a、b)。

 

　　图1：T2W磁共振成像(a,b)显示起源于左侧髓质的分叶状背外侧等信号肿块。术中图像(c)显示附着于脊髓背侧的外生性肿块。引发左侧舌下神经核的刺激(d)进入平面进行切除。1年后随访T2W MRI扫描(e,f)没有显示任何残留或复发的损伤。

 

　　她被诊断为延髓错构瘤，并接受紧急的枕中下开颅术、对侧腹侧入路及肿块的全切除。外植性肿块坚硬，呈灰色，粘附于左侧髓质背侧(图1c)，平面界定不清，被切除，直到映射到脑干位置引起左侧舌下核的阳性刺激(图1d)。术后患儿恢复迅速，无神经功能缺损，血压正常，无面肌痉挛。她不再呕吐了。随访1年，患者恢复正常，后续MRI扫描显示无残留或复发(图1e,f)。

 

　　组织病理学检查显示哑铃状结构，由一大簇发育不良的神经节细胞组成，结构紊乱。细胞体积大，胞浆丰富，多较形态，核泡状，核仁突出(图2a)。Binucleation指出。未见肿瘤胶质成分、嗜酸性颗粒体、罗森塔尔纤维或钙化。在免疫组化(IHC)中，NeuN标记神经节细胞(图2b)，胞浆内突触素呈阳性(图2c)。它们还显示了磷酸化神经丝的积累(图2d)和cd34的膜标记(图2e)。GFAP突出显示纤颤间质(图2f)。EMA和BRAF V600E阴性。MIB-1指数为1%。

 

　　讨论

 

　　神经节细胞瘤是一种少见的中枢神经系统的神经上皮肿瘤，在癫痫手术系列中相对发病率从0%到3.2%不等。国际卫生组织将这种肿瘤定为I级。它们约占儿童和青年全部中枢神经系统肿瘤的1.3%。

 

　　神经节细胞肿瘤包括两个低级别肿瘤家族，即神经节细胞瘤和神经节神经胶质瘤。神经节胶质瘤由James Ewing在1926年一次描述，并由Cyril B Courville在1930年收养。这一术语是指混合非典型神经节细胞成分和胶质细胞增殖的病变。神经节细胞瘤是仅由神经节细胞或神经元细胞组成的病变的优选术语。较常见的位置是大脑半球(70%)位于颞叶，其次是额叶、顶叶和枕叶。其他部位的频率依次为小脑、脑室、脑干和脊髓。延髓是神经节细胞瘤较为少见的发生部位。

 

　　临床特征因发病部位的不同而不同，其中位于大脑的与癫痫发作相关。与此相反，位于脑干的患者表现出不同的质量效应迹象，或如本病例中所示的所谓小脑癫痫现象，这种现象较初由John Hughlings Jackson在19世纪后期描述，随后在四脑室错形瘤中报道了类似的脑干起源癫痫现象。CT上80%的神经节细胞肿瘤边界清楚，以实性、实性囊性或壁结节为主。在MRI上，神经节细胞瘤很难在T1W图像上识别，这与神经节细胞在模拟正常大脑的神经胶质背景下的显微描述有关。T2信号异常可能是由于核大，核仁突出，长链脂肪酸导致T2弛豫速率增加。

 

　　神经节细胞瘤的组织学鉴别诊断包括神经节神经元错构瘤、神经节神经胶质瘤、胚胎发育不良神经上皮瘤(DNET)和神经节神经母细胞瘤。胶质神经元错构瘤是由胚胎神经上皮细胞异常迁移引起的一种具有神经元和胶质成分的非肿瘤性畸形成熟病变。它的特征是随机定向的神经元与胶质细胞的多焦点聚集，胶质细胞是星形细胞或少突胶质细胞样细胞。IHC显示synaptophysin和GFAP阳性，MIB-1标记指数为0%。在胶质神经元错构瘤(如神经节细胞瘤)中也可以看到CD34的免疫反应，提示这些病变的共同组织来源是CD34阳性的前体细胞。这可能表明错构瘤和神经节细胞瘤之间存在连续谱。神经节胶质瘤与神经节细胞瘤的区别在于，除了异常发育的神经节细胞外，还存在肿瘤胶质成分。脑干的DNET是少见的，由不同的胶质神经元细胞组成，其中少突胶质细胞样细胞柱嵌在黏液基质中，其间散布着漂浮的神经元。神经节神经母细胞瘤除了神经节细胞外，还表现为原始胚胎细胞，其原始成分的增殖指数很高。

 

　　神经节细胞瘤预后良好。它们通常是耐辐射的;因此，即使是部分切除，手术切除也是的选择。脑干病变的猝死是由于延髓和脑桥的呼吸中枢受累而导致的中枢性低通气。尽管在大脑部位表现出良好的预后，但由于涉及重要中枢，脑干神经节细胞瘤的真实性质需要阐明。

 

　　结论

 

　　延髓是神经节细胞瘤较为少见的部位，这是一种惰性肿瘤，如果完全切除预后良好。他们难以捉摸的较初表现可能会延误必要的及时诊断和治疗，以达到良好的结果。该部位的预后与其他部位不同，因此需要对该区域的其他肿瘤进行仔细的考虑和治疗。