室管膜下瘤由Scheinker于1945年首次描述，从那时起，已经描述了200多个案例，通常是在案例报告或小案例系列中。最近一项基于SEER的分析显示，从2004年到2013年，共有466例颅内室管膜下瘤，这可能是对这种肿瘤进行的更大规模的分析。
室管膜肿瘤的这种亚型包括一种罕见的生长缓慢的神经胶质肿瘤，组织学上相当于WHO1级；建议包括室管膜下板的星形胶质细胞、室管膜下胶质细胞、室管膜细胞以及星形胶质细胞和室管膜细胞的混合物。
由于其无声的行为，室管膜下瘤的真实发病率仍不清楚，它们通常作为无症状患者的影像学或尸检的偶然发现而出现。症状的出现取决于肿瘤的位置和大小。大多数有症状的患者将表现出与梗阻性脑积水相关的症状。较少见的是，有局灶性缺陷、癫痫发作和蛛网膜下腔出血的报道。
据估计，颅内室管膜下瘤仅占所有颅内肿瘤的0.07-0.7%，由于这些肿瘤的罕见性和多变的影像学特征，术前诊断仍然具有挑战性，许多颅内室管膜下瘤被误诊为其他疾病。
它可以出现在颅内，也可以较少出现在脊柱。通常表现为脑室系统内的颅内肿块。最常见的位置是第四脑室，占病例的50–60%，其次是侧脑室，占病例的30–40%。较少见的部位包括脊柱、第三脑室、透明隔和脑干。
更罕见的是，室管膜下瘤可以表现为局灶性缺损的实质内肿块，经常被误诊为其他神经胶质肿瘤。这种表现对外科医生来说具有挑战性，并导致不适当的处理，因此认识到这些肿瘤的所有特征是非常重要的。
临床病例
一名26岁女性，先前健康，无任何显著病史，最近几周出现左侧进行性头痛，被送入急诊科，报告头痛恶化并注意到左眼视力受损。她警觉、冷静、有方向，没有其他抱怨。体格检查显示右同侧象限盲。眼底镜检查显示没有异常。
她接受了电脑断层扫描(CT)检查，发现在左侧枕叶有一个颅内低密度肿块，大小为5.6×3.8厘米。然后进行增强CT扫描，病灶显示无强化。因此，患者接受了脑部磁共振成像(MRI),显示在左侧枕叶有一个不均匀的轴内肿块，在T1加权序列上相对于正常灰质呈低信号，在T2加权序列上相对于正常灰质呈高信号，在FLAIR序列上呈高信号，在病灶的中央部分有轻度不均匀强化，在病灶的周边部分无强化。扩散加权图像显示无扩散限制，而同一病灶相对于脑实质的ADC值增加。磁敏感加权成像(SWI)显示病灶内低信号点，对应少量出血。没有明显的瘤周水肿。仔细分析后发现，该损伤与左侧脑室的枕部和心房部分相邻并相关[图1].基于临床和影像学发现，我们的主要诊断假设是神经胶质瘤、神经胶质细胞瘤和室管膜下瘤。
图1:脑实质内室管膜下瘤的影像学特征。(a)轴位钆T1加权像显示左枕叶低密度肿块，轻度增强。(b)轴向T2序列显示高信号不均匀肿块。(c)轴向FLAIR序列具有高信号。(d)轴向扩散加权序列，没有扩散限制。(e)与脑实质相比信号增加的轴向ADC。(f)轴向磁敏感加权成像显示病变内具有低信号的小点。
患者公园长椅位，并在导航引导下接受枕骨开颅术。在解剖的最后步骤中，肿瘤和脑室系统之间的直接连通是明显的，可以识别左侧脑室的枕角和脑室。在完全切除后，为了更好地管理术后护理，在直视下放置外部脑室引流管（图2）。
图2:术中图像。(a)皮质切除术4cm，可见柔软、轮廓光滑、分叶状肿块。(b)在切除的最后步骤，可以看到肿瘤走廊连接心室系统壁、脉络膜丛(白色星号)和左侧脑室(白色箭头)。(c)脑室引流置于直视下，以更好地管理术后护理。(d)使用导航确定切除范围和确定脑室引流的位置。
术后CT未见手术并发症。术后第1天行术后MRI，显示完全切除（图3）。
图3:术后MRI成像。(a)术后第1天轴向增强t1加权像未见增强征象或先前可见的低强度病变。(b)术后第1天轴向T2序列无肿瘤迹象。(c)术后第1天轴向FLAIR序列，肿瘤边界轻度高信号，与近期术后影像学一致，无肿瘤残留迹象。(d)术后1年轴向t1加权钆图像显示无增强或肿瘤复发迹象。(e)术后1年轴向T2序列无肿瘤复发迹象。(f)术后1年轴向FLAIR序列，无肿瘤复发和肿瘤边界高信号改善的证据。
根据影像学、组织病理学和免疫组化评估，诊断为颅内室管膜下瘤。
患者术后5天出院，无任何神经功能缺损，头痛好转，术前视力仍有损害。
术后1年行MRI长期随访，无复发迹象（图3）。
结论
脑实质室管膜下瘤是非常罕见的肿瘤，通常在手术前被误诊为其他肿瘤，因此当观察靠近脑室系统的肿瘤时，必须仔细注意其临床和放射学特征。
它们通常具有良性性质，Ki67/MIB-1标记指数低，但可能发现高水平的增殖指数，并且似乎对肿瘤复发有影响，特别是对次全切除的肿瘤。
通常建议手术治疗，由于治愈的可能性，必须尝试全切除。随着我们对生物学和分子特征的认识的进步，新的辅助治疗选择正在被开发，但是到目前为止，对于这种类型的肿瘤，还没有被证实有效的辅助治疗。
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