【INC国际大咖研究成果】原发性颅内非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的影像学表现

　　James T.Rutka（鲁特卡）教授曾任世界神经外科学院院长，目前是世界神外专业杂志《Journal of Neurosurgery》主编，30多年来深耕儿童神外研究，带领团队不断突破，从脑瘤分子分型、精准治疗、新药治疗、微创治疗，为全球神经外科疑难病患儿带来希望，他发表研究《Imaging findings in primary intracranial atypical teratoid/rhabdoid tumors》（原发性颅内非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的影像学表现），以下是研究简述。

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　　研究背景

　　颅内非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor,AT/RT）是一种罕见且高度侵袭性的肿瘤，主要发生于儿童。影像学特征常被认为缺乏特异性。然而，正确诊断AT/RT十分重要，因为该肿瘤的临床预后显著不同，需要更积极的治疗。

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　　研究目的与方法

　　研究目的：确定AT/RT的影像学特征。

　　材料与方法：回顾性分析5年内11例原发性颅内AT/RT患者的影像学资料。评估内容包括CT（n=11）、MR（n=7）、临床资料（n=11）及病理资料（n=11）。3例患者进行了FISH分析，显示22号染色体单体性（bcr 22q11位点缺失）。所有肿瘤均进行INI-1（BAF47）免疫组化染色。

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　　研究结果

　　11例患者中，男6例，女5例。发病年龄从1个月到15岁不等，平均年龄3岁8个月。肿瘤位置：后颅窝6例，颅上区5例。肿瘤表现为高密度实性成分（64%），注射造影剂后显示中到明显强化。MR显像上，T1加权像以等信号为主（57%），T2加权像呈T2缩短且伴有不均匀性（86%）。所有肿瘤体积较大，平均4.2×3.7 cm，并有钙化倾向（36%）、出血（46%）、坏死（46%）及周围水肿（100%）。此外，脑脊液播散倾向高，5例患者（46%）出现脑和/或脊髓转移。随访中（n=7），6例出现局部复发，复发时这些患者均表现为颅内及脊髓广泛蛛网膜下腔播散。

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　　研究结论

　　颅内AT/RT没有特异性影像学特征，但其大体积、CT上高密度实性成分伴钙化、出血、坏死及蛛网膜下腔播散的高发倾向提示，在儿童大体积颅内肿瘤的鉴别诊断中应考虑AT/RT。

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　　关于作者