有一种罕见而凶险的先天性畸形，叫做Chiari III型畸形。患儿的后颅窝内容物会从颅骨的缺损处疝出，在枕部形成一个巨大的、如“第二个头”般的脑膨出。这种病死亡率极高，即便手术幸存，也常伴有严重的神经功能缺损和智力障碍。然而，关于他们术后长期生存质量的数据，却极度匮乏。
本报告首次通过量化评估，揭示了一例这样的病例。一名女婴在产前即被确诊，出生后第3天就紧急接受了枕部脑膨出修补及脑室-腹腔分流术。尽管手术本身顺利，但挑战才刚刚开始。患儿发育明显迟缓。在她40个月大时，我们通过一系列标准化测试，量化了她的功能障碍：她的总智商仅为65，记忆力和高级认知能力存在显著缺陷。
Chiari III型畸形的产前诊断在家长咨询和治疗决策方面均构成挑战。有必要通过标准化测试长期随访记录这些具有不同程度功能障碍患者的术后发育情况，为未来决策提供更多依据。
INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团（WANG）成员、世界立体定向与功能神经外科学会前主席Joachim K.Krauss教授等发表研究《Chiari III Malformation:Quantification of Long-term Outcome After Early Surgery》，以下是案例分享。
案例详细分享
一名40岁女性在妊娠16周时到我院产前保健中心行常规经腹超声检查。超声显示巨大枕部脑膨出，因此根据我院指南建议为父母进行多学科咨询。为了更好地观察形态学特征，进行了宫内胎儿磁共振成像，确诊为CM III。鉴于预后不确定且通常较差，与父母讨论了医学终止妊娠的选项。然而，根据其宗教信仰，父母决定继续妊娠并接受这个孩子。超声随访显示枕部脑膨出囊进一步增大。
图1.宫内胎儿MRI。T2加权矢状位（A）、冠状位（B）和轴位（C）扫描显示巨大枕部脑膨出，伴小脑部分及左枕叶突出，以及脑干在枕骨大孔以下的向下疝。
在多学科协作下，计划进行剖宫产及分娩后的手术修复。在孕37周+1天，在超声引导下经腹穿刺脑膨出囊，抽出240毫升淡黄色脑脊液，以便于随即进行的剖宫产，手术过程顺利。婴儿头围34.0厘米，枕部脑膨出囊周径40.0厘米。婴儿清醒，四肢可活动，心肺功能稳定。出生后MRI扫描显示巨大枕部脑膜脑膨出，小脑部分及左枕叶部分加入膨出囊，脑干在枕骨大孔以下向下疝，颈髓空洞症及脑积水。
图2.出生后MRI。T2加权（A）和T1加权（B）矢状位扫描显示枕部脑膨出囊、加入的脑组织、后脑疝出及颈髓空洞症。注意与宫内MRI相比，脑积水有所加重。
手术技术
手术在出生后第三天进行。步骤包括在超声引导下于侧脑室置入Rickham储液囊并引流脑脊液。然后，在膨出囊上方作环形切口。打开囊壁，逐渐释放脑脊液。在显微镜下，描绘疝出物周围的骨缺损和硬膜囊。部分切除疝出的脑组织后，小心地将部分小脑组织无张力地复位至硬膜内。最后，缝合硬膜和头皮。
随后，置入脑室-腹腔分流管，并给予为期4周的抗生素治疗。出院前最后一次临床检查显示患儿有自发性四肢同步痉挛发作和水平眼震。
随访检查
出生后患儿呼吸正常。神经学检查显示肌张力对称，有自主动作。5周后出院前，患儿警觉，表现出角弓反张姿势伴头向右转，有丰富的面部表情，四肢对称活动，有大动作模式及水平眼震。已开始早期干预和强化物理治疗。
随访期间，患儿在运动功能、语言和社交行为方面发育延迟。为了促进其随访期间，特别是在家庭中的社交互动，从早期就开始为孩子和家长提供每周两次的强化语言治疗和神经心理支持，以优化神经发育的长期结局。在最近一次40月龄随访时，小女孩神志清醒，能够交流。临床检查显示运动减少，深部腱反射正常，肌张力低下。无颅神经功能障碍。头部控制、抓握反射和体位转移无明显异常。她不能独立行走，但可以在扶持下行走。据家长报告，她能主动使用约50个词汇，最近开始使用三词组合。她能自己吃饭，但穿衣需要帮助。她喜欢在家和兄弟姐妹玩耍。对陌生人表现出害羞和警惕。
为可比性结局设计的测试组合方案
神经心理测试采用韦氏学龄前儿童智力量表第四版进行。她的语言理解得分68（第2百分位数），视觉空间处理73（第4百分位数），工作记忆70（第2百分位数），总智商65（第1百分位数）。采用儿童生活质量普适量表评估生活质量。她在情绪平衡方面得分较高（85），但身体状态（44）、社会功能（41）和总分（64.5）得分较低。在执行功能行为评定量表-学龄前版上，其工作记忆和元认知发育项目也表现出明显障碍。
总之，该患者在40月龄时表现出明显的全面认知发育迟缓，语言能力显著低于同龄水平，总智商严重受损，低于第1百分位数。
随访影像学
3年随访MRI扫描显示，后脑疝出和颈髓空洞症已消退，脑膨出完全消失，但仍存在多种脑部异常和小脑萎缩。
图3.40月龄随访MRI。T2加权矢状位（A）和轴位（B）扫描显示枕部脑膨出消失，后脑疝减轻，空洞已消退。胼胝体、顶叶和枕叶存在多种异常，小脑严重萎缩。
Chiari III型畸形是什么？
Chiari III型畸形（CM III）是一种罕见的先天性畸形，在大多数研究中占所有Chiari畸形的比例不足1%。其特征是后颅窝内容物经颅骨或颈椎中线骨缺损疝出至后部脑膨出囊内，并伴有CM II可见的其他异常。与CM I和CM II相比，专门关注CM III患者诊断和结局的研究极少。
在常规产前经腹超声（TS）应用之前，CM III多在出生时诊断，而目前多数病例是在孕期确诊。CM III普遍被认为预后不良，可导致早期死亡或长期幸存者出现严重残疾伴显著神经功能缺损。神经功能损害的初始严重程度、间歇性呼吸暂停、脑积水的延迟治疗以及脑膨出囊内神经组织的数量已被证明是生存和结局的决定因素。
由于CM III若不治疗可能致命，最常见的策略是手术修复后部脑膨出，并对相关的脑积水进行分流处理。关于手术时机影响的数据很少，但目前看来多数病例在出生后早期即接受治疗。然而，根据较新的综述，总体早期病残率仍相对较高（可达29%），并且尽管有少数预后较好的病例报道，但大多数患者仍存在严重残疾。
尽管已有若干病例报告发表，但关于术后长期随访的数据仍然非常有限，并且迄今为止几乎没有对结局进行量化评估的尝试。
该案例也证明：Chiari III型畸形的产前诊断在父母咨询和治疗决策方面均构成挑战。有必要通过标准化测试长期随访记录这些具有不同程度功能障碍患者的术后发育情况，为未来决策提供更多依据。
沪公网安备 31010902002902号
