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胶质瘤idh1阳性是什么意思

栏目:脑肿瘤|发布时间:2023-10-02 17:25:35 |阅读: |胶质瘤idh1阳性是什么意思
James T.Rutka教授
推荐教授:James T. Rutka教授(加拿大)
所在医院:加拿大多伦多大学儿童医院

  胶质瘤idh1阳性是什么意思?胶质瘤是中枢神经系统常见的原发性肿瘤之一,分化程度低,预后较差。IDH1是指异染色质酶1(isocitrate dehydrogenase 1)基因。胶质瘤IDH1阳性意味着肿瘤细胞中的IDH1基因发生突变,这种突变与胶质瘤形成和发展有关。

胶质瘤idh1阳性是什么意思

  IDH1基因突变是胶质瘤分子遗传学上的重要标志,也是目前肿瘤分类和治疗中一个重要的生物标记物。正常情况下,IDH1基因编码了酶参与维持细胞内的能量代谢和氧化还原平衡,而IDH1基因突变会导致酶的功能异常。这种突变主要发生在噬菌体结构域(catalytic domain)的R132位点,导致酶活性的改变,产生异常代谢产物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutarate,2-HG)的累积。

  胶质瘤中的IDH1基因突变通常与其他分子遗传学标记物如1p/19q码leted和TP53基因突变等相关。IDH1阳性胶质瘤在临床上与IDH1阴性胶质瘤有着不同的生物学行为和预后。IDH1阳性胶质瘤表现为较年轻的发病年龄、低级别的肿瘤分化程度和较长的平均生存期,相对于IDH1阴性胶质瘤来说。

  IDH1阳性胶质瘤对于患者的预后和治疗策略有重要意义。由于IDH1基因突变表明肿瘤具有特殊的生物学特征,因此可以作为胶质瘤的诊断标志和分子分型依据。此外,IDH1作为一种靶向治疗的潜在靶点,在胶质瘤的治疗中也具有重要意义。目前有一些针对IDH1突变的抑制剂正在临床试验中,可望为IDH1阳性胶质瘤的治疗提供新的希望。

  总之,胶质瘤IDH1阳性意味着肿瘤细胞中的IDH1基因发生突变,在胶质瘤的分子遗传学分类和个体化治疗中具有重要意义。

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