1p19q缺失少突胶质瘤生存期

　　随着胶质瘤中分子标志物的发现越来越多，除了胶质瘤外，IDH1/2.TERT之外，qq也是重要的分子诊断标志物。2016年版。《WHO在《中枢神经系统肿瘤分类指南》中IDH1/2共突变作为少突胶质细胞瘤的诊断标志物。

　　1p/19q联合缺失是一种染色体变异，是指1号染色体短臂和19号染色体长臂同时缺失，常发生在年轻患者身上。1号染色体短臂末端集中于高密度和细胞生长.增殖.与基因分化有关，因此该区域成为肿瘤分子细胞遗传研究的热点。

　　1p/19q缺失最早发现在少突胶质细胞瘤样本中，少突胶质细胞瘤的发生率为80%~90%，间突胶质细胞瘤的发生率为50%~70%，而弥漫形细胞瘤和胶质母细胞瘤的发生率仅为15%和5%。因此，2016年WHO在最新分布的中枢神经系统肿瘤分类中，少突胶质细胞瘤分为少突胶质细胞瘤（WHO-II等级)和间变性少突胶质细胞瘤（WHO-III等级)，根据有无IDH1/2基因突变和1p/19q少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤的缺失分为IDH突变型.1p/19q缺失型和未另行说明型。

　　如今1p/19q缺失已明确纳入NCCN在我国胶质瘤诊疗指南和共识中，实验室检测方法主要包括荧光原位杂交（FISH）.基于杂合缺失分析的聚合酶链反应（PCR）.阵列比较基因组杂交（CGH）和二代测序（NGS）。

　　检测1p/19q缺失在诊断少突胶质细胞瘤和判断患者预后方面具有重要意义。与1相比，p/19q对于非缺失患者，IDH1/2突变联合1p/19q缺失的病人预后最好。所以1。p/19q共缺失也被称为胶质瘤“钻石突变”对家庭成员来说，这是不幸中的幸运。

　　胶质瘤的治疗主要是手术切除，联合放疗.化疗等综合治疗方法。有1种。p/19q少突胶质细胞瘤生长缓慢，对化疗敏感（尤其是化疗）PVC方案)。患者的平均生存期为10年，而没有遗传学变化的患者只有2年。过去的经典。RTOG9402临床试验还探讨了在放疗的基础上增加化疗效果，结果为1p/19q在共缺患者中，放化疗联合中位生存期明显高于只接受放疗的患者（14）.7年vs7.3年）。

　　MGMT少突胶质细胞瘤中基因启动子甲基化的发生率也相对较高(可达80%)。因此，少突胶质细胞瘤1p/19q共缺失与MGMT基因启动子甲基化相关性研究发现，少突胶质细胞瘤1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化呈正相关，均与患者3年生存率有关。3年以上患者1年以上生存期p/19q共缺失率.MGMT基因启动子甲基化率明显高于年以下的患者。

　　假性进展目前被认为是一种常见的放射学现象，发生在胶质瘤放疗/或化疗后的早期。研究表明，1p/19q缺失的出现与假进展形成的低风险有关，1p/19q假性进展很少发生在共缺组中，而无缺组假性进展率是缺组的10倍。

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