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胶质瘤的分子病理诊断

编辑:INC|发布时间:2021-11-09 14:07

  胶质瘤的分子病理诊断,目前胶质瘤的诊断主要依赖于影像学检查,最终诊断需要手术切除标本行病理检查或组织活检进行病理检查。血液和脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)是两种常见且方便采集的体液。目前学者们正锲而不舍的追求高效、准确、无创的诊断方法,如能通过外周血或CSF即可诊断胶质瘤。Westphal等认为外周血包含有肿瘤DNA、miRNA和蛋白的细胞外囊泡,能作为快速诊断胶质瘤典型基因突变、调节性miRNA和肿瘤蛋白的信息池,甚至能分析脑肿瘤的全基因组。Baraniskin等采用RT-PCR分析胶质瘤CSF的miRNA表达量,发现miR-15b和miR-21可以用来作为胶质瘤的诊断标志物。

胶质瘤的分子病理诊断

  Teplyuk等采用RT-PCR分析两个临床中心的118例共分为6组包括非脑肿瘤、多形性胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme,GBM)以及转移瘤等标本的miRNA表达量,并结合TCGA数据库下载的261例GBM标本miRNA数据,筛选出CSF中可作为诊断标志物有miR-10b、miR-21、miR-125b和miR-200家族(a、b、c、miR-141),他们认为在脑肿瘤标本中均有miR-10b,而正常脑组织和非脑肿瘤的CSF中并不表达或检测不到,并且miR-21在正常脑组织中存在,在脑肿瘤标本中均升高;miR-200家族在脑转移瘤和脑膜转移瘤的CSF中高表达,而在对照和GBM组CSF中均未高表达,因此可以用来鉴别GBM和脑转移瘤。Drusco等采用NanoString、RT-PCR和ISH等方法研究48例(其中14例无疾病,34例中枢神经系统肿瘤)共82例CSF样品,分析5个主要诊断miRNAs(miR-451、miR-223、miR-125b、miR-711和miR-935)和2个辅助诊断用的miRNA(miR-125b和miR-223),发现CSF miRNA的表达在不同分组患者中表达存在差异,同时miR-451可以作为正常miRNA,因为在正常脑组织中其表达量较低,能作为区别正常和肿瘤CSF的标志物。

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