胶质瘤的分子病理诊断

　　胶质瘤的分子病理诊断，目前胶质瘤的诊断主要依赖于影像学检查，较终诊断需要手术切除标本行病理检查或组织活检进行病理检查。血液和脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）是两种常见且方便采集的体液。目前学者们正锲而不舍的追求高效、准确、无创的诊断方法，如能通过外周血或CSF即可诊断胶质瘤。Westphal等认为外周血包含有肿瘤DNA、miRNA和蛋白的细胞外囊泡，能作为快速诊断胶质瘤典型基因突变、调节性miRNA和肿瘤蛋白的信息池，甚至能分析脑肿瘤的全基因组。Baraniskin等采用RT-PCR分析胶质瘤CSF的miRNA表达量，发现miR-15b和miR-21可以用来作为胶质瘤的诊断标志物。

　　Teplyuk等采用RT-PCR分析两个临床中心的118例共分为6组包括非脑肿瘤、多形性胶质母细胞瘤（glioblastoma multiforme，GBM）以及转移瘤等标本的miRNA表达量，并结合TCGA数据库下载的261例GBM标本miRNA数据，筛选出CSF中可作为诊断标志物有miR-10b、miR-21、miR-125b和miR-200家族（a、b、c、miR-141），他们认为在脑肿瘤标本中均有miR-10b，而正常脑组织和非脑肿瘤的CSF中并不表达或检测不到，并且miR-21在正常脑组织中存在，在脑肿瘤标本中均升高；miR-200家族在脑转移瘤和脑膜转移瘤的CSF中高表达，而在对照和GBM组CSF中均未高表达，因此可以用来鉴别GBM和脑转移瘤。Drusco等采用NanoString、RT-PCR和ISH等方法研究48例（其中14例无疾病，34例中枢神经系统肿瘤）共82例CSF样品，分析5个主要诊断miRNAs（miR-451、miR-223、miR-125b、miR-711和miR-935）和2个辅助诊断用的miRNA（miR-125b和miR-223），发现CSF miRNA的表达在不同分组患者中表达存在差异，同时miR-451可以作为正常miRNA，因为在正常脑组织中其表达量较低，能作为区别正常和肿瘤CSF的标志物。