据悉,这是脑干胶质瘤全基因组外显子测序发生机制及治疗分子靶点研究项目的突破性成果,近日在自然遗传学杂志上发表。
脑干是神经各部位神经与大脑之间的途径,是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识功能的关键部位之一。由于周围组织的重要性和脆弱性,脑干胶质瘤是历史上的手术禁区。
这一次,科学家们发现了脑干胶质瘤中PPM1D基因突变。同时观察到的突变和IDH1基因突变存在于脑干胶质瘤中,但未出现在丘脑胶质瘤中,科学解释了两种肿瘤的生物差异。
PPM1D突变不仅能促进癌细胞的生长,还能防止癌细胞的灭亡。因此,阻断突变功能可能会阻止肿瘤细胞的生长,这为启动脑干胶质瘤新靶点药物的研究提供了依据。
据了解,该研究还使脑干胶质瘤的分类方法有望从影像学分类转变为基因分类,并可在分子病理学的指导下尝试综合治疗。