下丘脑神经元错构瘤的临床表现

　　下丘脑神经元错构瘤的临床表现。下丘脑神经元错构瘤的主要临床特征是青春期前性早熟(Precociouspuberty)和痴笑型癫痫，以及其他类型的癫痫，都有异常的表现。

　　性早熟在青春期前表现为婴儿期生长发育速度加快，相对于同龄身高和体重明显增加，随着年龄增长，二性发育提前，失去了身高持续增长的潜能，较终导致矮小身高下降。血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)和雌二醇(E2)水平升高。

　　下丘脑神经元错构瘤临床上以痴笑型癫痫为主。人在日常生活中笑、笑前、笑后都有微笑，而且没有语言功能障碍，这是脑内多结构协同作用的结果，涉及大脑前额叶新皮层、颞叶底面、颞叶皮质、嗅觉和视觉相关皮层、边缘系统的扣带回、脑干等。任何一种结构的异常病变都能引起病理性的大笑和哭泣。

　　老年性癫痫病的诊断标准：①无诱因，反复发作刻板痴笑，一天可发作数十次，发作时无意识丧失，在数秒或数十秒后突然停止。②其它类型的癫痫病发作，如局限性发作，强直阵挛性发作，跌倒发作，复杂的局部发作，甚至顽固性癫痫大发作。③发作期间EEG均出现癫痫放电，发作期间无其它病症可解释。

　　老年性癫痫多发生于儿童期，随年龄的增长发作次数增加，发作持续时间增加。在4~10岁儿童中，几乎全部儿童都会出现其它类型的癫痫病。这类继发癫痫较其严重，用药无效，随着病情的发展，可发展成为严重的脑瘫。还可能伴有行为异常及智力障碍症状。

　　结果表明：①下丘脑神经元错构瘤患者的精神行为和认知能力，与是否出现癫痫发作呈正相关，并且随着发作时间的改变，异常EEG在发作期间的发展也会逐渐加重。下丘脑神经元错构瘤患者的IQ试验结果表明智力低下。②成年后发病的下丘脑神经元错构瘤患者认知水平和精神行为症状较轻，可能与这类病人成年后癫痫发作症状比较轻微有关。而且儿童期即发病的病人癫痫发作持续恶化，不断损伤尚未发育完全的脑部，较终导致发展为癫痫症。③对同龄人群，影响癫痫发作的因素包括下丘脑神经元错构瘤的大小(小于或大于10mm)，位置(灰结节或乳头体)，与下丘脑的结构关系(根据Valdueza分型，可分为蒂型或无蒂型)，有没有形成下丘脑移位等等，这些综合因素对患者的认知和精神行为也有的影响。