下丘脑神经元错构瘤治疗方案

　　下丘脑神经元错构瘤治疗方案。继发于下丘脑神经元错构瘤的单纯性早熟可以长期使用促性腺激素类似物(GnRHa)，如醋酸曲普瑞林(商品名达菲林)。治疗的目的是控制早熟症状，防止骨骺早闭，导致身材矮小。GnRHa可以控制LH和FSH的分泌，然后反馈控制下丘脑-垂体-性腺轴，但需要持续用药到患者青春期，费用昂贵。中医用相火理论治疗儿童性早熟有效果。目前认为早期手术是较好的治疗方案。痴笑性癫痫发作与脑电图异常同步，包括继发性癫痫症状的单纯药物治疗难以合适控制。

　　各种下丘脑神经元错构瘤非药物治疗（如手术切除、热损伤、射频损伤等）效果良好，癫痫发作的临床症状得到好转，异常脑电图也逐渐减少。去除下丘脑神经元错构瘤原发病变的持续影响可以合适地消除和减少继发性癫痫病变进化为独自病变的可能性，而单纯定位皮层的手术切除并不能好转临床症状。下丘脑神经元错构瘤常用的手术入路为额下入路、终板入路、颞下入路、翼点入路和通过茧体入路。

　　Palmini认为手术方法的选择应根据病变与视束平面的关系来确定。如果下丘脑神经元错构瘤位于视束平面以上，则应通过茧入路，而翼点入路可用于视束平面以下。通过茧入路提供直接垂直通道到达三脑室前部，脑室病变清晰可见。入路的局限性在于穹窿操作有记忆障碍的风险。翼点和颞下联合入路的应用可以充分利用解剖间隙显示颅底结构，直视下切除鞍区、下丘脑区、脑干腹侧和小脑幕下的肿瘤。较大的肿瘤可以通过翼点入路切除肿瘤的前部，岩斜区的肿瘤适合通过颞下入路切除，必要时可以切除部分颞叶切除小脑幕，即使脑桥腹侧的肿瘤也可以直视下切除。

　　多模态神经导航集成可以在手术前提供多方位的图像数据和信息，为合理设计手术路径和切口，评估大脑的功能结构提供准确的指导，提高手术的顺利性。如果肿瘤的位置很深，神经内镜辅助的应用将有助于保护重要的结构和全切除肿瘤。简单的内镜病变切除术适用于三脑室的错构瘤。内镜作为一种微入侵入路，鼻入路手术潜力较大，但目前使用该入路切除下丘脑神经元错构瘤的经验有限。

　　下丘脑神经元错构瘤具有内源性致痫性，只要切断病变与下丘脑的联系，缓解可能的视神经压力，就可以达到手术的目的。对于无明显占位效应的病变，只要采用立体定向技术损伤病变，就可以达到治疗效果。Buckley等利用SPECT和MR图像融合技术发现下丘脑和错构瘤之间的过度灌注区域，认为该区域可能是癫痫传导的关键区域，射频损伤在该区域取得了良好的临床效果。

　　三维定向放射外科的发展为下丘脑神经元错构瘤提供了一种新的治疗方法。伽玛刀治疗的优点是并发症少，儿童也可以顺利治疗，成本相对较低。对于体小、术后残留的下丘脑神经元错构瘤患者，伽玛刀可作为优选，其他手术禁忌或不愿手术治疗的患者也可考虑伽玛刀治疗。由于伽玛刀治疗后起效时间较长，癫痫发作频繁、认知障碍严重、行为异常、错构瘤体大的患者应优选手术治疗。伽玛刀在确保顺利的前提下，尽可能将边缘剂量增加到16Gy左右，以获得更好的治疗效果。下丘脑神经元错构瘤内植入放射性125I颗粒进行内放疗。目前临床上也进行了植入迷走神经刺激器等治疗，但长期效果尚未得到证实。