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少突胶质细胞瘤的主要致病基因

栏目:神外前沿|编辑:INC|发布时间:2021-12-28 11:37 |

  多年以来,科学家一直致力于寻找一种常见的恶性脑瘤:少突胶质细胞瘤的主要致病癌基因,但这一基因和少女的心智一样难以捉摸。最近,杜克大学、约翰·霍普金斯大学、霍德华·休斯医学院等机构的研究人员发现了两种与少突胶质细胞瘤相关的基因变异,揭开少突胶质细胞瘤主要致病基因变异的谜团,从而获得重大突破。这项研究发表在Science期刊上。

  少突胶质细胞瘤是少突胶质细胞瘤。此种肿瘤通常发生在脑的浅部,生长缓慢,边界模糊,是由一种富含蜂窝特征的细胞组成的神经胶质瘤。少突胶质细胞瘤是一种常见的恶性脑瘤,占成人脑肿瘤的20%左右。

  许多年来医学界一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异,但仍然没有发现其中的关键基因变异。这主要是因为技术跟不上。

  研究者们测量了少突胶质细胞瘤基因的编码蛋白区,此前的研究发现,这种肿瘤有染色体特征性变异,而这种变异与存在于染色体1p和19q上的关键肿瘤抑制基因相一致。

  该研究使用全基因组测序技术,在10份少突胶质细胞瘤样本中检测出超过2400个基因。用这种方法,我们惊奇地发现一个突变基因位于19号染色体,在最初的7个少突胶质细胞瘤样本中,有6个检测到了基因变异,突变率有85%非常高。”

  经过进一步分析,研究者们也发现少突胶质细胞瘤中另一种常见的突变基因,研究者认为CIC基因有两种:19q染色体上的CIC基因和1p上的FUBP1基因,是这类癌症的基因变异。在对27份样品进行全基因组扫描之后,研究者们发现有12个CIC发生了变异,3个出现了FUBP1变异。所有的实验数据都进一步证实,这两个基因的确是少突胶质细胞瘤的突变基因。

  CIC基因与果蝇中的回文基因相等,编码的是一种转录抑制因子,当这个基因发生突变时,会使果蝇胚胎形成头和尾端,但它并不在头部之间。而且FUBP1基因编码的蛋白可以与DNA(其中包括MYC肿瘤基因的调节区域)结合。研究者认为,这两种基因变体很少出现在其他肿瘤中,也就是说,它们很有可能是少突胶质细胞瘤特异基因。

  最原始的大脑恶性胶质瘤,其中最为重要的基因突变,不仅对脑胶质瘤的诊断和治疗有重要意义,1931年诺贝尔生理学/医学奖得主提出的“细胞内能量代谢异常是引起癌症发生的原因之一”的学说提供了分子遗传学基础。开辟了一个新的癌症研究窗口。

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