一次发现脑干胶质瘤特异基因突变

　　脑干胶质瘤基因突变：首都医科大学北京天坛医院副院长张立伟与杜克大学教授阎海合作，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，一次在国际上发现脑干胶质瘤中的特异性基因突变。

　　据悉，这是脑干胶质瘤全基因组外显子测序发生机制及治疗分子靶点研究项目的突破性成果，近日在自然遗传学杂志上发表。

　　脑干是神经和大脑之间的途径，也是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识功能的关键部位之一。由于周围组织的重要性和脆弱性，脑干胶质瘤是历史上的手术禁区。

　　张力伟领导的团队在脑干胶质瘤手术领域处于国际前沿地位，手术数量较多，样品种类和数量居国际一。他们的临床研究发现，脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位的生物特征存在明显差异，术后放化治疗难以控制肿瘤生长，预后差，平均生存时间不到两年。

　　科学家们发现了脑干胶质瘤中特定的PPM1D基因突变。同时观察到的突变和IDH1基因突变存在于脑干胶质瘤中，但没有出现在丘脑胶质瘤中，科学解释了两种肿瘤的生物差异。

　　张力伟说，PPM1D突变不仅能促进癌细胞的生长，还能防止癌细胞的灭亡。因此，阻断突变功能可能会阻止肿瘤细胞的生长，这为开展脑干胶质瘤新靶点药物研究提供了依据。

　　以上就是“脑干胶质瘤基因突变”的全部内容。据了解，该研究还使脑干胶质瘤的分类方法有望从影像学分类转变为基因分类，并可在分子病理学的指导下尝试综合治疗。