神经纤维瘤病1型是什么？

　　神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传疾病，没有性别或种族差异。神经纤维瘤病1型的致病基因是NF-1基因，有276种突变，位于NF-1基因位点的突变是血管发育异常的主要原因，可导致脑动脉瘤、动静脉瘘、动脉狭窄、脑血管畸形，国内外已报道，但脑海绵状血管瘤合并尚未报道。

　　1、NF-1基因引起血管病变的机制

　　NF-1基因突变可导致血管平滑肌细胞。外周细胞或雪旺细胞异常增生，导致纤维增生平滑肌消失、纤维变性和平滑肌结节增生；因此，神经纤维瘤病1型多合并血管病变可导致血管多发性结节增生或血管病变聚集，因此可形成脑海绵状血管瘤。

　　2、神经纤维瘤病1型合并脑海绵状血管瘤的临床诊断

　　神经纤维瘤病1型的诊断依据是美国国家卫生研究所的诊断标准:(1)6个以上牛奶咖啡斑，较大直径为青春期前患者≥0.5cm，青春期后≥1.5cm。②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。③腋窝或腹股沟区雀斑。④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤。⑤2个或以上虹膜黑色素错构瘤(Lisch结节)。⑥特征性骨损伤，包括蝶骨发育不良、假关节或长骨皮质变薄。⑦一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)患神经纤维瘤病1型。有2种以上表现，可诊断为神经纤维瘤病1型。本案符合标准1.2.3.7项，神经纤维瘤病1型诊断明确。

神经纤维瘤病1型

　　脑海绵状血管瘤的诊断主要基于临床症状和影像学表现，其中癫痫是较常见的临床症状。该病例通过动态脑电图和视频脑电图证实了癫痫的诊断。颅脑MRI显示右额圆形病变，T2与病变中的低信号混合，病变周围有环形低信号带，符合脑海绵状血管瘤的MRI特征，术后病变病理证实为脑海绵状血管瘤。

　　3、神经纤维瘤病1型合并脑海绵状血管瘤治疗

　　神经纤维瘤病1型合并血管病变的治疗主要是治疗血管病变。本例合并脑海绵状血管瘤的目的是全切除脑海绵状血管瘤，去除占位效应，消除或减少癫痫发作。本例临床症状为肌阵挛性癫痫发作、术前动态和视频脑电图。术中皮质电较监测证实癫痫与病变有关。全切除病变后，皮质电较监测术区周围无异常脑电信号，术后住院期间无癫痫发作。出院后，卡马西平(200mg，2次/天)接受口服抗癫痫治疗。随访3个月，部分癫痫发作发生。由于癫痫发作类型的变化和病变的全切除，考虑到术后癫痫发作与术前病变无关，可能是术后疤痕刺激引起的。目前还没有报道证明治愈神经纤维瘤病1型后血管病变可以消除，NF-1基因突变类型复杂，临床表现多样；因此，手术、放化疗方案都达不到满意的治疗效果。但随着分子遗传学的发展，神经纤维瘤病1型的致病过程将进一步明确，未来神经纤维瘤病1型可以通过基因治疗治愈。