原发性基底节钙化

原发性基底节钙化概况

　　由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基底核钙化症的病变可导致多种运动和认知障碍，包括帕金森病和亨廷顿病等。

原发性基底节钙化病因

　　1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。

　　2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。

　　3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。

　　4.免疫因素。

原发性基底节钙化症状

　　部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失仅遗留Parkinson综合征症状。

　　与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。

　　部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等，痴呆是该病较常见临床表现之一，但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言时间及空间定向力减退。

原发性基底节钙化检查

一、实验室检查

　　1.血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。

　　2.血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。

　　3.药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。

二、其他辅助检查

　　1.CT检查

　　可见对称性基底核钙化斑>800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。

　　2.MRI检查

　　可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号，SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。

　　3.脑脊液，钙等检查。

原发性基底节钙化治疗

　　无特效疗法，主要对因及对症治疗,引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状；用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇治疗舞蹈症。

原发性基底节钙化并发症

　　可能会出现以下并发症：痴呆、癫痫发作、脑萎缩、脑水肿、颅内高压。

原发性基底节钙化预防

　　（1）有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

　　（2）早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。