先天脊髓栓系怎么造成的？胚胎发育的关键阶段-INC国际神经外科医生集团

　　很多家长看到孩子确诊脊髓栓系，第一反应是自责：是不是我怀孕的时候做错了什么？其实这个问题要从胚胎发育的早期说起——很多事在你还不知道自己怀孕的时候就已经发生了。

　　神经管形成的窗口期：怀孕第3到4周

　　脊髓栓系的根，要追溯到怀孕第三到第四周。这个阶段很多女性还不知道自己怀孕了，但胚胎的神经系统已经开始发育了。

　　具体过程是这样的：受精后大约18天左右，胚胎背部的外胚层在脊索的诱导下开始增厚，形成神经板。神经板的中央往下凹陷，两边隆起来，像一张纸从两边往中间卷。到了第22到23天，两边的隆起合拢，形成一个封闭的管子——这就是神经管。神经管的头端将来发育成大脑，尾端发育成脊髓。

　　关键就在这里：如果神经管尾端的闭合过程出了问题——没有完全合拢或者合拢后又裂开了——就会出现神经管闭合不全。脊髓栓系就是神经管闭合不全的一种表现形式。闭合不全的程度决定了病情的轻重：最重的是开放性脊柱裂，脊髓直接露在体外；最轻的可能就是终丝稍微增粗、脊髓圆锥位置偏低——这两种都可能表现为脊髓栓系。

先天脊髓栓系怎么造成的？胚胎发育的关键阶段

　　二次神经胚形成：怀孕第4到6周

　　神经管闭合之后，尾端的发育还在继续。这个过程叫二次神经胚形成，大概在怀孕第4到6周进行。

　　二次神经胚形成说的是脊髓最尾端的一段——就是从腰骶膨大到终丝这一段——它的形成方式和头端的神经管不太一样。尾端不是通过神经板折叠形成的，而是由一团叫"尾芽"的未分化细胞团逐渐"空化"变成管状结构，再和头端的神经管对接起来。

　　这个"空化"和"对接"的过程是脊髓栓系的另一个风险窗口。如果尾芽的细胞团没有正常空化成管状结构，或者空化后的管状结构和头端神经管没有完全对接，就可能形成终丝异常增粗、脂肪组织混入、或者皮样窦道——这些都是导致脊髓栓系的病理基础。

　　脂肪瘤型脊髓栓系的形成就发生在这个阶段。尾芽里除了将来发育成神经组织的细胞，还有一些将来发育成脂肪和皮肤的前体细胞。如果这些细胞在神经管形成的过程中混进去了，就会在脊髓圆锥或终丝里面留下脂肪组织，形成椎管内脂肪瘤。这种脂肪瘤把脊髓和周围组织粘在一起，就造成了栓系。

　　脊髓上升阶段：怀孕第7到25周

　　胚胎早期，脊髓的长度和脊柱几乎一样，脊髓末端一直延伸到骶管底部。但到了怀孕第7周开始，脊柱的生长速度超过了脊髓——椎骨长得快，脊髓长得慢。结果就是脊髓的末端相对于椎骨的位置不断"上升"。

　　正常情况下，到了出生时，脊髓圆锥末端应该在L2-L3水平；出生后继续上升一点，到成年时稳定在L1-L2。这个过程叫"脊髓上升"。

　　如果在这个阶段，脊髓末端被什么东西固定住了——比如前面说的椎管内脂肪瘤、增粗的终丝、或者神经管闭合不全留下的粘连——脊髓就无法正常上升。结果是：脊髓圆锥停留在比正常位置更低的椎体水平，同时因为脊柱继续生长、脊髓被锚住不能跟着上升，脊髓就受到了纵向的牵拉。这就是"栓系"两个字最直观的含义。

　　牵拉的效应在快速生长期最明显——婴儿期和青春期是两个高发时间点。快速长高让脊柱被迅速拉长，而脊髓被固定住跟不上，牵拉的张力会急剧增大，之前在代偿范围内的神经就可能撑不住了，症状开始出现或加重。

　　遗传和环境：不是单因素决定

　　脊髓栓系的成因不是单一因素，是遗传易感性和环境因素的叠加。

　　从遗传角度看，脊髓栓系和脊柱裂有家族聚集性的报道。母亲有神经管缺陷病史的，子女的发生率大约是普通人群的3到5倍。一些基因已经被发现和神经管闭合不全相关，但还没有找到一个"脊髓栓系基因"——它是多基因共同作用的结果。

　　环境因素里，最确定的风险因子是叶酸缺乏。孕早期体内叶酸水平不足，会显著增加神经管缺陷包括脊柱裂和脊髓栓系的风险。这也是为什么现在建议所有备孕女性提前三个月开始每天补充400微克的叶酸——不是为了已经怀孕之后的补救，而是在神经管闭合的窗口期（怀孕3到4周）之前就让叶酸水平达标。这个窗口期很多人还不知道自己已经怀孕了，所以备孕期就补最稳妥。

　　其他可能的风险因素还包括母亲孕早期的高热、某些抗癫痫药物、以及糖尿病控制不佳。但这些都是关联关系，不是确切的因果关系。

　　回到一开始的问题：脊髓栓系是不是孕期没注意造成的？大概率不是。神经管闭合的关键窗口在怀孕第3到4周，比大多数孕妇发现自己怀孕的时间还早。唯一能做有效预防的是备孕期补充叶酸——这件事如果你做到了，就已经做了最重要的防护。如果没做到也不等于一定是这个原因，脊髓栓系是多因素的结果，不必把责任全揽在自己身上。