弥漫性星形细胞瘤是成年人中较常见的原发性脑肿瘤。就生物行为而言,这类肿瘤的能力千变万化,但都是无法治愈的,而且绝大多数患者的生存时间都是有限的。在弥漫性胶质瘤的发病机制和预后中,由于不同的柠檬酸脱氢酶(IDH)在发现突变的重要性后,星形细胞瘤的分类扩大了。
当下,针对IDH-突变型星形细胞瘤IDH-野生型星形细胞瘤(如胶质母细胞瘤)已经开始单独治疗。在所有组织层面,IDH-突变型的存在表明,这组肿瘤比存在的肿瘤要好IDH-自然病程较长,预后较好的野生肿瘤患者。
在BRAF中发现了两种主要的突变:一种由BRAF和之前未鉴定的基因KIAA1549组成的融合癌基因,以及在位置600处缬氨酸与谷氨酸取代(BRAFV600E),导致MAPK通路的组成性激活。比较低级(等级I和II)和...
毛细胞型星形细胞瘤移码突变?毛细胞型星形细胞瘤(PMA)是一种中枢神经系统肿瘤,有时会出现移码突变。 移码突变是一种基因突变类型,它会导致基因序列中的碱基发生插入或删除...
虽然已有多例脊髓LGGs存在BRAF V600E突变的报道,但尚未见脊髓HGGs存在BRAF突变的报道。在这里,我们报告一个罕见的脊髓间变性星形细胞瘤携带BRAF V600E突变...
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