下丘脑错构瘤具有独特的临床表现，其典型症状为性早熟和痴笑性癫痫：1.性早熟，下丘脑错构瘤会影响正常的内分泌功能，导致儿童过早出现第二性征，如婴儿期女孩胸部发育.月经初潮，男孩有阴毛.声音变粗等。；2.疯狂的微笑癫痫，疯狂的微笑癫痫是一种特殊的癫痫类型，表现为发作性傻笑，随着疾病的发展，可以逐渐出现其他类型的癫痫，大多数在婴儿开始；下丘脑错构瘤患者不会同时出现性早熟和疯狂的微笑癫痫症状。
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