下丘脑错构瘤分类和临床表现

　　一、下丘脑错构瘤概述

　　下丘脑错构瘤是一种罕见的疾病。1990年，世卫组织对中枢神经系统肿瘤的分类进行了修订和再版，并将其归类为第VI类：囊肿和类肿瘤病变，称为下丘脑神经元错构瘤（Hypothalamicneuronalamartoma）。它属于一种特殊类型的鞍和脚间池肿瘤。其发病率没有准确的统计数据。近10年来，由于神经影像学的发展，对该病的认识有所提高，国外文献报告逐渐增多。根据Unger等（2000年）的统计文献，有90多例下丘脑错构瘤。经文献检索，我们报告了约100例下丘脑错构瘤，发病年龄从1个月到51岁，平均4.1岁，中位数为13个月；70%的患者在3岁以下。文献报道的最大年龄是53岁。当我们遇到一例时，我们52岁。

　　二、下丘脑错构瘤分类。

　　1994年，Valdueza将下丘脑错构瘤分为两类和四类，即有蒂和无蒂。根据错构瘤的大小，每一类都分为a型和b型，认为无蒂的错构瘤主要是痴笑样癫痫，有蒂的错构瘤主要是性早熟。

　　根据MRI的表现，Arita（1999）将下丘脑错构瘤分为下丘脑错构瘤和下丘脑错构瘤，认为下丘脑错构瘤一般以癫痫为主要症状，其中2/3患者发育迟缓，半数患者伴有性早熟；下丘脑错构瘤主要表现为性早熟，一般不伴有癫痫或发育迟缓。

下丘脑错构瘤分类和临床表现

　　三、下丘脑错构瘤临床表现

　　下丘脑错构瘤具有独特的临床表现，多发生在儿童早期，有性早熟(precociouspuberty)，痴笑样癫痫(gelasticepilepsy)，有的还可发生癫痫大发作或其他类型的癫痫，或精神和行为异常，有的病例有一些先天性畸形，有的甚至可以无症状。

　　1.性早熟：

　　本病的主要特点是性早熟。在本组65例患者中，38例（58%）以性早熟为首发症状，45例伴有性早熟，占69%。表现为女孩婴幼儿期乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大、阴毛、痤疮和声音变厚。

　　2.痴笑样癫痫：

　　这种疾病的另一个特痴笑样癫痫，如果儿童有痴笑样癫痫发作，强烈表明该病的可能性。其特点是短发（30秒），不同于患者通常的正常笑声，与外部情感活动完全脱节，重复，爆发性笑声（通常笑声前后，无语言障碍）。

　　3.癫痫发作和跌倒发作(dropattack):

　　患者以癫痫发作为首发症状相对较少，多为痴笑样癫痫发作后几年，本组有2例单纯性早熟儿童，分别在性早熟发作后的第六年和第七年，药物治疗效果不明显，这可能是下丘脑错构瘤作为癫痫灶，产生泛化效果。

　　4.其它先天性畸形：

　　该病可伴有多种先天性颅内外畸形，如颅内缺陷、颅内巨大蛛网膜囊肿、外生殖器发育异常、颅面畸形、多指（脚趾）和并指（脚趾）畸形、心肺和肾脏畸形等。

　　5.其他症状：

　　下丘脑错构瘤的儿童往往有精神和行为异常，脾气不耐烦，兴奋性增加，乱叫乱跑，攻击性行为，甚至伤人毁物。一些研究认为，儿童下丘脑错构瘤多发生在1岁以内，最常见的是痴笑样癫痫。许多病例伴有大发作和癫痫发作，1/3为精神迟钝，1/3为行为异常，20-60%为性早熟。