罕见脑瘤必知系列二：LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤是罕见脑瘤之一，诊疗过程中有哪些关键必知呢？INC脑博士本文为患者整理了20大必知问题。
1.该病研究发展特点？
1920年Lhermitte首次报导，该病既往也称为小脑颗粒细胞肥大、小脑皮质弥漫性肥大、小脑节细胞瘤病、多发性错构瘤。1963年，Lloyd和Dennis首次描述了Rachel Cowden家族中本病的发病情况，Weary等报告了详细临床特点并描述为多发性错构瘤。
2.肿瘤起源哪里？
起源于小脑皮质中发育不良神经节细胞组，小脑叶增厚，CNS WHO 1级。
3.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤有哪些症状？
早期症状轻微或无症状，或体检时发现，最常见辨距障碍、头痛、恶心、呕吐(梗阻性脑积水所致), 肢体无力、吞咽困难、步态不稳等，也可以巨颅畸形、癫痫表现。
4.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤有何年龄发病特点？
大部分见于成人，也有少数报导了在婴儿期、孩童中发病。
5.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤单发还是多发病灶？
通常单发于一侧小脑，也有少部分报导双侧小脑上呈现多发病灶。
6.是错构瘤还是肿瘤？
观点不一，可呈多发性错构生长病灶， 具有错构畸形的组织病理学特点,无增生活性或非常低以及无侵袭性支持其归类为错构瘤。
7.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤会遗传吗？
PTEN是该病的易患基因，可呈家族性或散发性方式发病，常与Cowden综合征有关，呈常染色体显性遗传特征，具年龄相关的外显率和不同的表现方式，Cowden综合征易感基因PTEN位于染色体10q23.3，可出现巨脑、脊髓空洞症、多指（趾）以及皮肤黏膜或内脏多种肿瘤等，可伴随乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的发病率增高。
8.肿瘤免疫标志物特点？
对浦肯野细胞抗原 CD3 (LEU4)、PCP2、PCP4 和钙结合蛋白的抗体可标记大型非典型神经节细胞的一小部分亚群。
9.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤基因检测关注哪些？
PTEN/AKT通路、BRAF出现异常的频率较高，可基因检测排查。
10.为何磁共振有 “虎纹征”特点？
因小脑小叶扩大伴结构扭曲，可形成不同程度的囊性变。T2序列“虎纹征”，黑白信号相间条纹状结构，异常神经元细胞的增生和过度髓鞘化，及白质萎缩形成的疏松结构间的脑脊液所致，常可无强化特点。
小脑发育不良性神经节细胞瘤
（by Osborn Brain）
11.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤有的为何会引起脑积水？
如果肿瘤较大、靠近脑室或压迫堵塞脑脊液循环，可引起脑积水，颅高压可导致明显头痛和行走不稳等。
12.最新病理诊断标准？
| 基本标准： 扩大小脑叶的神经节细胞病变（必须） 密集的各种大小的神经节细胞（必须） 类似正常神经毡的基质，有时更粗糙的纤维状或空泡化（必须） |
| 理想标准： PTEN 突变/缺失或表达缺失 外分子层异常的髓鞘形成和空泡化 钙化和血管扩张 |
13.容易和哪些病混淆？
需鉴别疾病：神经节细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、少突胶质瘤、多黄色星形细胞瘤等，避免误诊。小脑肿瘤易发生坏死、囊变，信号不均匀，增强后实性成分强化明显，其中髓母细胞瘤好发于小脑蚓部，多见于儿童。结节性硬化好发于皮质下和室管膜下，其特征性表现为智力低下、癫痫、皮脂腺瘤三联征，可见结节影和钙化影。小脑片状脑梗死及小脑脑炎一般起病较急，而LDD进展缓慢。
14.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤会合并其他肿瘤吗？
需注意全面检查，排查是否是否出现其他恶性和良性肿瘤，包括乳腺癌和甲状腺癌等。
15.目前可有哪些治疗方式？
手术切除、肿瘤活检加放射治疗、后颅窝减压术、分流手术，根据肿瘤进展、患者情况选择不同治疗，如条件好最好选择手术全切，如手术风险大选择较小侵袭性的治疗。
16.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤何时选择放疗？
放疗一般适用于<3cm患者，可以缩小肿瘤，但无法根治肿瘤、有残留、会复发，复发后再手术一般难度较大。
17.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤最佳治疗方法是什么？
首选手术全切，如果手术条件差一般保守治疗。
18.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤全切后会复发吗？
如全切除肿瘤，常不复发，仅有少部分报导了全切后复发、不排除肿瘤弥漫残留可能引起。
19.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤手术后还需要什么治疗吗？
全切后一般不用放化疗，如果肿瘤有残留是否放疗意见不同，可根据肿瘤位置、残留量、患者神经功能情况进行个体化治疗。
20.LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤可治愈吗？
安全手术全切肿瘤，可生存期如常人，可获治愈，预后好。
最新疾病编码:
ICD-0 coding：9493/0 Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease， LDD)ICD-11 coding： 2A00.21 & XH6KOO Mixed neuronal-glial tumours & Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (Lhermitte-Duclos).
Ref:WHO CNS Classification 2021.
供交流参考，诊疗请规范就医。
以上就是“罕见脑瘤必知系列二：LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤患者20个必知”的全部内容，想要了解更多“LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤”相关问题，请拔打4000290925咨询我们，INC国际神经外科医生集团聚集10余位世界神经外科主席级别专家，致力于中外神经外科学术交流，为神经外科疑难手术案例提供世界前沿远程咨询意见和手术方案。
沪公网安备 31010902002902号
