横纹肌瘤的发病症状与恶性横纹肌瘤的国际治疗规范

　　非典型性类畸胎瘤/横纹肌瘤（AT / RT）是婴幼儿中枢神经系统中极具侵略性的恶性肿瘤，预后较差。Rorke等人在WHO 2007神经系统肿瘤分类中首次发现该肿瘤，将其分为WHO Ⅳ级。

　　横纹肌样瘤的病理特征

　　国内关于AT / RT的报道大多涉及病理学，但影像学报道很少。由于该肿瘤组织成分复杂，囊性变性和出血频繁，影像学检查结果也有着特异性。普通CT扫描显示常见肿瘤高密度，在一些肿瘤中可见钙化。增强CT扫描显示的病变增强不均匀，囊上皮常见囊性改变。MRI检查显示T1WI等强度或低强度，T2WI等强度或高强度，肿瘤边界清晰，肿块效应和肿胀周围水肿不同，对比增强扫描显示肿瘤组织增强不均匀，增强带AT / RT的影像学检查结果不明确，因此通常很难将其与下腹区的其他良性和恶性肿瘤区分开。

　　横纹肌瘤的发病诱因

　　没有明确的恶性横纹肌瘤病因。研究人员发现，一种名为SMARCB1的基因 （该基因也被称为INI1， SNF5和BAF47）在几乎所有的横纹肌瘤中都发生了突变，包括恶性横纹肌瘤和非典型畸胎样横纹肌瘤（ATRT）。该基因的突变有时也可能发生在患者的正常非肿瘤细胞中，从而增加了他们患上其他横纹肌瘤的风险。 

　　横纹肌瘤的症状

　　恶性横纹肌瘤常见于婴幼儿。平均诊断年龄为15个月大。在美国，每年约有20至25例新诊断为恶性横纹肌瘤的病例。儿童恶性横纹肌瘤细胞可扩散（转移）至身体其他部位。通常，儿童患有恶性横纹肌瘤的第一个迹象是在儿童腹部发现肿块或肿块。由于恶性横纹肌瘤较常发生在婴儿中，因此除了大惊小怪之外，儿童可能没有任何疼痛或不适的迹象。一些患有恶性横纹肌瘤的儿童可能排尿困难或尿中带血。

　　恶性横纹肌瘤的治疗方式

　　恶性横纹肌瘤的治疗涉及多种疗法，包括外科手术，放射线和化学疗法。但是，由于这种肿瘤很少见且具有侵袭性，因此没有明确的护理标准，并且可以根据孩子的情况定制治疗方案。

　　1.恶性横纹肌瘤的手术

　　在大多数情况下，治疗恶性横纹肌瘤的第一步是手术。通常，外科医生会在活检时尝试切除整个肿瘤。根据肿瘤的大小和位置，外科医生可能只切除部分肾脏或整个肾脏。

　　+某些化学疗法药物可能会以特定的顺序给药，具体取决于所用的癌症类型。

　　3.放射治疗恶性横纹肌瘤 

　　六个月以上的恶性横纹肌瘤儿童也有机会接受放射治疗。

　　4.干细胞移植治疗恶性横纹肌瘤 

　　恶性横纹肌瘤的治疗强度如此之大，以至于影响人体产生正常血液和免疫细胞的能力。因此，医生可能建议对孩子进行自体干细胞移植。这包括暂时清除孩子的一些健康血细胞，并给其进行非常大剂量的化学治疗，在某些情况下，还需要进行放射治疗以压倒并破坏恶性横纹肌瘤。

　　通常，恶性横纹肌瘤非常具有侵略性并且难以治疗。患者通常较初对治疗反应良好，但是在治疗期间或治疗后不久复发仍然有风险。患有SMARCB1生殖系突变的儿童也有发生第二肿瘤的高风险。及时的医疗护理和适当的治疗对于较佳预后很重要。

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