3岁，原本是一个孩子无忧无虑的童年时光，但对于小妮一家来说却并非如此。好好的女儿突然精神不振，整天都像睡不醒一般，一定是身体出了问题。于是，在妈妈的陪伴下，小妮来到医院拍了核磁，没想到忧虑成真，小妮果然生病了，还不是一般的病！在她的大脑中间赫然查出一个大瘤子，甚至还发现了其他小瘤子！这一下，不光小妮深受病痛折磨，就连一旁的妈妈也被医生叫住：“你也最好也去做个检查吧。”
01
小妮：绝境中逢生
一个肿瘤能长多快？小妮一家原本以为这个桥脑海绵状血管瘤怎么说也是个良性病变，应该可以再等等，没想到短短1个月后，小妮却陷入绝境。这个肿瘤在出乎意料地增大、出血……它没有准备给这个家庭太多时间，小妮的病情恶化的速度令人猝不及防。
很快，小妮开始头痛、面瘫、右侧偏瘫，还出现了言语障碍，小小的身躯再也无法维持站立，连坐着都成了奢望，而这都是源于血管瘤的急性出血，并引发的脑积水。小妮一家懊悔不已，但现在说什么都为时已晚，只能竭尽全力抢救。
很快，小妮接受了紧急抗水肿治疗，病情逐渐稳定，神经系统症状也有所改善，但这还只是开始。小妮再次接受了磁共振检查，确认患有多发性的脑海绵状血管畸形，其中最大的病灶位于左侧桥脑，尺寸为4×3.5×3cm。
为了替小妮找到可靠的手术医生，家人们可谓殚精竭虑，幸运的是，小妮最终的手术结果证实，她们真的找到了。德国巴特朗菲教授身为此次手术的主刀，成功在神经导航的帮助下，全切桥脑海绵状血管瘤。
“手术过程十分顺利，孩子无任何并发症。”
于绝境中找到希望，再见证希望的成真，小妮一家的心跟着孩子起起伏伏，最终落回肚子里。术后，小妮的症状在持续好转，10天后进行的MRI检查证实海绵状血管瘤已被完全切除，并显示先前严重增大的脑干已得到减压。尽管小妮在出院后还需接受进一步的神经功能康复治疗，但这些难关再也无法打倒这顽强的一家人。
02
妈妈：大脑中的“蛰伏者”
小妮多发性的海绵状血管瘤引发了医生的警惕，根据多年的临床经验，巴教授建议小妮的妈妈爸爸最好也做一个检查。令人震惊的是，小妮爸爸十分健康，而小妮妈妈的检查结果却证实了医生的猜测——这是一起家族性海绵状血管瘤的案例。
妈妈的脑中同样存在大大小小的数个海绵状血管畸形的小病灶，最大的位于左额叶。尽管如此，小妮妈妈却始终不敢相信：“可是我明明一点症状都没有啊？！”
03
小妮一家：何去何从
生命中突降“惊雷”，打的小妮妈妈晕头转向：“那我究竟要不要手术呢？”
实际上，对于小妮一家这样的情况，首先应该对更广泛的家庭成员进行基因检测，有助于筛选出真正存在风险、需要接受临床和神经影像学监测的亲属，基因检测也可精确判定小妮妈妈的兄弟姐妹是否也携带突变。
针对无症状的家族成员，可以进行梯度回波磁共振扫描，以评估当前的中枢神经系统受累情况，磁共振扫描可每年进行一次。最后，根据检查结果和自身意愿，再决定是否需要手术。但是，即使是无症状的海绵状血管瘤，如今也是可以通过手术切除并获得良好预后的，这有助于预防继发性出血和神经功能缺损。
案例来源
沪公网安备 31010902002902号
