纤维增生性婴儿星形细胞瘤伴多发性颅内和椎管内定位手术案例分享

　　纤维增生性婴儿胶质瘤（DIG）是一种罕见的肿瘤，发生于1至24个月的婴儿。一般来说，手术切除肿瘤预后良好。然而，对于有多个颅内和椎管内表现的患者，目前还没有治疗方法。

　　INC世界神经外科顾问团成员教授、世界神经外科联合会WFNS立体定向与功能神经外科主席、德国汉诺威医学院（MHH）Joachim K. Krauss教授在其《Desmoplastic infantile astrocytoma with multiple intracranial and intraspinal localizations at presentation》论文中记录了一个纤维增生性婴儿星形细胞瘤伴多发性颅内和椎管内定位的手术案例。

　　在一个11个月大的有眼球震颤病史的女孩中，核磁共振成像（MRI）显示鞍上区、小脑蚓部和脊柱轴的对比增强病变。小脑蚓部肿瘤经枕下中线入路切除。组织学检查显示为一级纤维增生性婴儿星形细胞瘤（DIA）。术后16个月没有显著的进展。随访MRI显示后颅窝肿瘤无复发，鞍上肿瘤轻度进展，脊柱肿瘤明显消退。

　　纤维增生性婴儿胶质瘤，1984年由塔拉图托等人首次描述，是一种罕见的肿瘤，通常表现为巨大的半球肿块。这些肿瘤通常发生在1到24个月大的婴儿身上，男女比例为1.7/1.0。放射学上，它们可以表现为巨大的囊性和实性的幕上病变，累及大脑皮质和软脑膜，附着在硬脑膜上。根据世界卫生组织的分类，两种组织学形式被整合在同一肿瘤类别中：纤维增生性婴儿星形细胞瘤（DIA）和纤维增生性婴儿神经节胶质瘤（DIG）。DIG中神经元成分的存在是这两种亚型的唯一区别。当手术切除肿瘤是可行的，一个普遍的良好的预后可以预期。然而，由于经验有限，多发性颅内和椎管内肿瘤的治疗仍有待确定。目前的报告描述了鞍上区和小脑蚓部多发性DIG并伴有额外脊柱肿瘤的婴儿及其实际处理。

　　根据世界卫生组织对脑肿瘤的分类，纤维增生性婴儿胶质瘤由三种不同的成分组成：（i）主要的纤维增生性软脑膜成分，（ii）分化不良的神经上皮成分，和（iii）皮质成分。Krauss教授将患者的梭形肿瘤区域归为促结缔组织增生成分，低分化细胞为神经上皮成分，无网织蛋白纤维的结节区为皮质成分，因此，诊断为一级DIA。

　　DIA/DIG通常生长缓慢，仅手术切除后预后良好。颅内压升高（烦躁、呕吐）、fontanelle鼓胀、头围异常增大、癫痫发作和感觉运动障碍是DIA/DIG常见的临床表现。有时颅内DIA/DIG既有实性成分，也有囊性成分。囊性成分（单房或多房）似乎位于病变内部较深的位置，而其实性部分则更靠近周围。DIA/DIG与其他脑肿瘤的关系尚不清楚，但某些具有毛细胞星形细胞瘤或神经节胶质瘤特征的元素的形态学重叠是显著的。另一方面也讨论了它们的原始细胞的成熟，因为它们的原始细胞和胚胎发育的组成部分。直到较近，在一小部分肿瘤中发现了BRAFV600E突变。BRAFV600E突变发生在60%的神经节胶质瘤和5%的毛细胞星形细胞瘤中。然而，也有超过60%的毛细胞性星形细胞瘤布拉夫：KIAA1549份以及删除。对DIA/DIG中brafv600e突变的检测支持了这样一种观点，即这些肿瘤可能确实与神经节胶质瘤和毛细胞星形细胞瘤的起源关系更密切。

　　突变的BRAF V600E蛋白主要表达在皮质肿瘤组分，而非促纤维增生区。这项观察可能表明，DIA/DIG真正的肿瘤成分仅由那些没有网状素纤维的较小结节区域反映出来，而支配肿瘤的纤维增生区可能是非肿瘤性反应区。DIA/DIG在少数情况下出现在多个地点。这种生物学行为伴随着间变性转化和短存活。在我们的患者中，作为神经病理学评估对象的组织没有显示出恶性肿瘤的迹象，我们也没有开始辅助治疗。可以想象，进行性DIA/DIG患者的BRAF V600E突变延伸至全身性疾病，在转移性黑色素瘤和其他儿童脑瘤患者中，选择性BRAF V600E抑制剂可能对其效果有好处。

　　较后，Krauss教授指出，DIA是一种少见的良性脑肿瘤。较后的诊断总是依靠组织学检查。对于有症状的肿瘤，手术切除是推荐的治疗方法；然而，需要更多的经验来制定多部位肿瘤的治疗建议。

　　30多年丰富而精湛的功能神经外科疾病诊疗经验成就了德国Joachim K. Krauss教授这样一位世界功能神经外科大师，他开创了几个新的治疗理念，极擅长复杂的脊柱神经外科、功能性神经外科和颅底手术，涵盖面极为广泛，堪称是神经外科领域的“全能型专家”。Joachim K. Krauss教授还曾获得了运动医学、止痛、康复和重症监护医学的认证。在过去的几年中, 他获得了多项奖项，包括1997德国神经创伤学会临床神经心理学奖、2004 维也纳ESSFN大会神经外科医生奖项、2006 旧金山AANS大会临床研究奖、2010雅典ESSFN 国会星展出版奖、2010 亚美尼亚埃里温大学金奖等。

　　原文链接：https://www.sci-hub.ren/10.1007/s00381-015-2715-5