1岁男婴头围突然增大，一查竟是这个脑瘤！医生安慰家属：它预后很好

　　“不必太过担心，宝宝的肿瘤只要全切了，就有很大可能回到普通生活！”听到Rutka教授的安慰，诊室里的家长紧紧攥住彼此的双手。就在刚才，他们出生一年的宝宝杰森被诊断出了侧脑室占位。

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　　头围突然增大

　　Head circum ference

　　最近的三个月里，因杰森的头围突然增大，在间歇性地发生几次呕吐后，杰森的双亲决定带宝宝去医院做个检查。在当地医院，诊断并没有明确，即使大大小小的检查都做了。难道宝宝患上了罕见病？满心疑虑的杰森一家开始往上级医院寻求答案，最终见到了Rutka教授。

　　杰森被安排了头颅核磁。原来这些异常都是因为杰森宝宝的脑袋中有一个巨大肿块。它位于右侧脑室后角，引发了中度脑积水。

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　　预后极好的肿瘤

　　Prognosis

　　Rutka教授安慰杰森家人，如果术中真的确认为脉络丛乳头状瘤，那么这种WHOⅠ级脑瘤只要能达到手术全切，预后情况就十分乐观。家人们在短暂商议过后很快就接受了手术的建议。Rutka教授主刀，一点点切除了杰森脑室中的肿瘤，病理果然显示为脉络丛乳头状瘤。

　　正如Rutka教授所说，术后的杰森无需再接受任何额外治疗。两周后，杰森恢复出色，顺利出院，所有症状均已缓解。

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　　认识脉络丛肿瘤家族

　　Choroid Plexus Tumors

　　脉络丛肿瘤（CPT）是一种脑室原发性中枢神经系统肿瘤，约占儿童中枢神经系统肿瘤的2%-4%。脉络丛肿瘤分为三个组织学类型：脉络丛乳头状瘤（WHO 1级）、非典型脉络丛乳头状瘤（WHO 2级）和脉络丛癌（WHO 3级）。

　　脉络丛肿瘤通常发生在脉络丛区域，常见于侧脑室，通常还会因阻碍脑脊液流动而导致脑积水。脉络丛乳头状瘤的总发病率最高，其次是脉络丛癌，最后是非典型脉络丛乳头状瘤。在所有脉络丛肿瘤亚型中，发病率在1岁以下儿童中最高，并随年龄增长而下降。脉络丛癌的总生存期显著低于脉络丛乳头状瘤，其死亡风险更是脉络丛乳头状瘤患者的五倍，因此组织学亚型是总生存期的最佳预测因子。

　　Cannon等人鉴定了349例脉络丛肿瘤患者，发现脉络丛乳头状瘤、非典型脉络丛乳头状瘤和脉络丛癌的5年总生存率分别为90%、77%和58%。另一项研究回顾性评估了2000–2012年间诊断的102例脉络丛肿瘤儿童，发现三者的5年总生存率更高，分别为100%、96.2%和64.7%。

　　大多数脉络丛癌是散发的。然而，高达40%的病例是由于李-佛美尼（Li-Fraumeni）综合征所致，该综合征由致病性种系TP53变异引起，因此必须向患有李-佛美尼综合征的家庭提供遗传咨询。如果脉络丛乳头状瘤发生在患有李-佛美尼综合征的患者身上，则很可能是非典型脉络丛乳头状瘤，并具有恶性转化的可能。

　　分子谱分析进展显示，TP53突变的脉络丛癌的预后明显更差。回顾性和前瞻性数据均表明，TP53突变型脉络丛癌的5年无进展生存率为0–25%，而TP53野生型为70–80%。

　　手术切除范围是另一个已确定的预后因素，而关于放射治疗和清髓性化疗联合干细胞解救作用的数据仍在探索中。初步证据表明，TP53突变患者不太可能从放射治疗中获益，更可能从清髓性化疗方案中获益。

　　对脉络丛癌生物学和长期结局的新见解可以指导未来临床试验的设计。由儿童神经肿瘤学联盟领导的一项新的国际前瞻性研究正在开发中，其目标是根据分子亚型对患者进行分层，以基于个体分子谱和患者年龄接受不同的治疗。