当人们提及颅内肿瘤，胶质瘤是绕不开的重要类型，它起源于神经胶质细胞，占原发性脑肿瘤的一半以上。对于疑似胶质瘤的患者，准确的诊断是制定治疗方案、评估预后的关键。我们将从诊断标准、诊断方法和技术、诊断流程及时间费用，以及诊断报告解读等方面进行详细解析，为大家呈现一个全面的胶质瘤诊断图景。
一、胶质瘤诊断标准
胶质瘤的诊断需要综合临床表现、影像学检查、实验室检查以及病理组织学检查等多方面的信息，每一项都如同拼图的一部分，共同构建出准确的诊断结果。
(一)临床表现
患者的症状表现是诊断的首要线索，由于胶质瘤生长的部位、大小及周围组织受累程度不同，症状复杂多样。常见的颅内压增高症状包括头痛、呕吐、视乳头水肿，头痛多为持续性、阵发性加剧，呕吐常呈喷射性。局灶性症状则因肿瘤所在脑区而异，如额叶胶质瘤可导致认知障碍、行为异常、肢体运动障碍;颞叶肿瘤可能引起癫痫发作、失语、记忆障碍;顶叶肿瘤常出现感觉异常、失用症;枕叶肿瘤可导致视力障碍等。此外，部分患者还可能出现精神症状，如淡漠、抑郁、焦虑等。需要注意的是，这些症状并非胶质瘤所特有，但当多种症状持续存在或进行性加重时，应高度警惕胶质瘤的可能。
(二)影像学检查
CT 检查：CT 是初步筛查的常用手段，能快速显示颅内是否有占位性病变。胶质瘤在 CT 上多表现为低密度、等密度或混合密度病灶，可伴有瘤周水肿、占位效应，如中线结构移位、脑室受压变形等。对于肿瘤内的出血、钙化，CT 也能较好地显示，出血表现为高密度影，钙化则为更高密度的斑点或斑块。但 CT 对肿瘤的细节显示不如 MRI，尤其是对于脑干、小脑等部位的病变，受骨伪影影响较大。
MRI 检查：MRI 是胶质瘤诊断中更为重要的检查方法，具有多序列、多参数成像的优势，能清晰显示肿瘤的位置、范围、与周围组织的关系以及肿瘤的血供情况等。在 T1 加权像上，胶质瘤多呈低信号或等信号;T2 加权像和 Flair 序列呈高信号，瘤周水肿在 Flair 序列上显示更为明显。增强扫描时，肿瘤的强化方式有助于判断其恶性程度，良性或低级别胶质瘤通常无明显强化或轻度均匀强化，而高级别胶质瘤多呈不规则环状强化，中央坏死区无强化。此外，弥散加权成像(DWI)可用于鉴别肿瘤与其他病变，如脑脓肿，肿瘤细胞密集区在 DWI 上呈高信号;灌注加权成像(PWI)能反映肿瘤的血管丰富程度，为评估肿瘤恶性程度和制定治疗方案提供参考。
其他影像学检查：正电子发射断层扫描(PET)通过检测肿瘤细胞的代谢活性，有助于鉴别肿瘤复发与放射性坏死，常用的显像剂如 18F-FDG，肿瘤复发灶通常表现为高代谢，而放射性坏死区代谢较低。磁共振波谱(MRS)可分析肿瘤内的代谢产物，如胆碱(Cho)升高、N - 乙酰天冬氨酸(NAA)降低等，对胶质瘤的诊断和鉴别诊断有一定帮助。
(三)实验室检查
脑脊液检查：部分胶质瘤患者可能出现脑脊液压力增高，蛋白含量升高，细胞数增多，但这些改变缺乏特异性，不能仅凭脑脊液检查确诊胶质瘤。不过，当怀疑胶质瘤脑膜转移时，脑脊液细胞学检查可查找肿瘤细胞，具有重要的诊断意义。
血液检查：目前尚无特异性的血液指标用于胶质瘤诊断，但血常规、肝肾功能等检查可评估患者的一般状况，为后续治疗做准备。
(四)病理组织学检查
病理诊断是胶质瘤诊断的 "金标准"，它不仅能确定肿瘤的类型，还能进行分级，为治疗和预后评估提供关键依据。
活检：对于深部或功能区的肿瘤，手术切除风险较大时，可在影像学引导下进行立体定向活检或神经内镜活检，获取少量肿瘤组织进行病理检查。活检的创伤较小，但获取的组织量有限，可能存在取样误差。
手术切除标本检查：手术完整切除肿瘤后，对切除的标本进行详细的病理检查。在显微镜下，胶质瘤细胞具有异型性，表现为细胞核大小不一、形态不规则、染色质增粗等。根据世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类，胶质瘤分为 Ⅰ-Ⅳ 级，Ⅰ 级为良性，如毛细胞型星形细胞瘤;Ⅱ 级为低级别恶性肿瘤，如弥漫性星形细胞瘤;Ⅲ 级为间变性肿瘤，如间变性星形细胞瘤;Ⅳ 级为高度恶性肿瘤，如胶质母细胞瘤。此外，免疫组织化学染色可检测肿瘤细胞的特定标志物，如胶质纤维酸性蛋白(GFAP)用于确认胶质细胞来源，Ki-67 指数反映肿瘤细胞的增殖活性。
(五)分子生物学检测
随着分子生物学技术的发展，分子检测在胶质瘤诊断中的作用日益重要。一些分子标志物的检测不仅有助于明确诊断，还能指导治疗和判断预后。例如，异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变常见于低级别胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤，与较好的预后相关;O6 - 甲基鸟嘌呤 - DNA 甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化状态影响肿瘤对烷化剂化疗药物的敏感性，甲基化阳性患者对替莫唑胺治疗反应较好;表皮生长因子受体(EGFR)扩增和 7 号染色体获得 / 10 号染色体缺失(7/10 染色体异常)多见于原发性胶质母细胞瘤，提示预后较差。
二、胶质瘤诊断方法和技术
(一)影像学诊断技术
- CT 检查：如前所述，CT 具有检查速度快、对急性出血敏感等优点，适用于急诊患者的初步筛查，以及观察肿瘤内的钙化和出血情况。其原理是利用 X 射线对人体进行断层扫描，不同组织对 X 射线的吸收程度不同，从而形成图像。
- MRI 检查：MRI 利用强大的磁场和射频脉冲，使人体内的氢质子产生共振，通过检测质子的弛豫时间差异来成像。除了常规的 T1、T2 和 Flair 序列，还包括多种功能成像技术，如 DWI、PWI、MRS 等，为肿瘤的精准诊断提供了丰富的信息。
- PET 检查：PET 是一种功能代谢成像技术，通过注射含有放射性标记的葡萄糖类似物(如 18F-FDG)，肿瘤细胞因代谢旺盛而摄取更多的显像剂，从而在图像上显示为高摄取区。它在鉴别肿瘤复发与放射性坏死、评估肿瘤恶性程度等方面具有独特优势。
(二)病理诊断技术
- 常规病理检查：包括 HE 染色，通过对肿瘤组织切片进行染色，在光学显微镜下观察细胞形态、组织结构等特征，进行肿瘤的分类和分级。
- 免疫组织化学检查：利用抗原 - 抗体反应，检测肿瘤细胞中特定蛋白质的表达，如 GFAP、Ki-67、IDH1、MGMT 等，帮助确定肿瘤的细胞来源、增殖活性和分子特征。
- 分子生物学检测技术：如聚合酶链反应(PCR)用于检测 IDH 突变、EGFR 扩增等基因改变;荧光原位杂交(FISH)可检测染色体的异常，如 7/10 染色体异常;基因测序技术能更全面地分析肿瘤的基因突变谱。
(三)其他辅助诊断技术
神经电生理检查，如脑电图(EEG)对癫痫发作频繁的患者有帮助，可定位癫痫灶;神经心理学评估对于涉及认知功能区的肿瘤患者，能评估其认知障碍的程度和类型。
三、胶质瘤诊断流程、时间和费用
(一)诊断流程
- 初步问诊和体格检查：医生首先详细询问患者的症状、病史，包括症状出现的时间、进展情况、有无家族史等，同时进行全面的体格检查，重点检查神经系统体征，如肌力、感觉、反射、视力、视野等，初步判断病变可能的部位和性质。
- 影像学检查：根据初步判断，开具影像学检查申请单，通常先进行 CT 检查作为筛查，若发现异常，进一步进行 MRI 检查，包括平扫和增强扫描，必要时加做功能成像序列(如 DWI、PWI、MRS)或 PET 检查。
- 实验室检查：包括血常规、肝肾功能、凝血功能等一般检查，以及脑脊液检查(如有必要，如怀疑脑膜转移或颅内压增高原因不明确时)。
- 病理和分子生物学检查：如果影像学检查高度怀疑胶质瘤，需要获取肿瘤组织进行病理检查。对于可手术切除的肿瘤，通过手术切除获取标本;对于无法手术或手术风险高的患者，进行活检(立体定向活检或神经内镜活检)。获取的组织标本先进行常规病理检查，确定肿瘤类型和分级，然后根据需要进行免疫组织化学和分子生物学检测。
(二)诊断时间
诊断时间因病情复杂程度、检查项目和医院效率而有所不同。
- 影像学检查：CT 检查通常当天即可完成并获取报告;MRI 检查预约时间可能较长，尤其是在大型医院，平扫和增强扫描一般需要 1-2 小时，报告通常在检查后 1-2 个工作日出具。PET 检查需要提前预约，检查过程约 1-2 小时，报告出具时间约 2-3 个工作日。
- 病理检查：活检或手术切除的标本送到病理科后，常规病理检查需要 3-5 个工作日，免疫组织化学检查通常需要额外 1-2 个工作日，分子生物学检测所需时间更长，PCR、FISH 等检测一般需要 3-5 个工作日，基因测序可能需要 1-2 周。
(三)诊断费用
诊断费用同样因地区、医院等级、检查项目不同而有差异。以下是大致的费用范围(仅供参考)：
需要注意的是，以上费用不包括住院费用、药品费用等其他相关费用，具体费用应以就诊医院的实际收费为准。
四、胶质瘤诊断报告怎么看
拿到胶质瘤诊断报告，患者和家属往往会被复杂的专业术语所困扰，下面教大家如何解读常见的报告内容。
(一)影像学报告
CT 报告：重点关注 "描述" 和 "结论" 部分。描述中会提到病灶的位置(如左额叶、右颞叶等)、大小(通常用长 × 宽 × 高表示，单位为厘米)、密度(低密度、等密度、高密度、混合密度)、是否有钙化、出血、水肿及占位效应等。结论会给出初步的诊断意见，如 "左额叶占位性病变，考虑胶质瘤可能"。
MRI 报告：除了病灶的位置、大小，还要注意信号特点，如 T1 加权像呈低信号、T2 加权像呈高信号，增强扫描是否有强化及强化方式(均匀强化、环状强化等)，以及瘤周水肿的范围、是否累及重要结构(如脑室、血管、神经等)。功能成像序列的结果也会在报告中体现，如 DWI 显示病灶弥散受限，提示细胞密集;PWI 显示肿瘤血流丰富，提示恶性程度可能较高。
(二)病理报告
肿瘤类型和分级：报告中会明确写出肿瘤的病理类型，如 "弥漫性星形细胞瘤，WHOⅡ 级"" 胶质母细胞瘤，WHOⅣ 级 " 等。WHO 分级越高，肿瘤恶性程度越高，预后越差。
免疫组织化学结果：列出各项标志物的检测结果，如 GFAP(+)表示肿瘤细胞来源于胶质细胞，Ki-67 指数(如 Ki-67 阳性率 30%)反映肿瘤细胞的增殖活性，指数越高，增殖越活跃，恶性程度可能越高;IDH1(R132H)(+)提示存在 IDH 突变，MGMT 启动子甲基化(+)提示可能对替莫唑胺敏感等。
分子生物学检测结果：如果进行了相关分子检测，会报告基因改变情况，如 "EGFR 基因扩增""7 号染色体获得，10 号染色体缺失 " 等，这些信息对于判断预后和制定治疗方案至关重要。
(三)报告解读注意事项
如果对报告内容有疑问，应及时与主管医生沟通，医生会结合患者的临床表现、影像学检查和病理结果进行综合分析，给出明确的诊断和后续治疗建议。不要自行解读报告或过度担忧，专业医生会为你解答疑惑。
五、胶质瘤诊断相关问题
(一)胶质瘤诊断后是否需要进行基因检测?
是的，基因检测在胶质瘤诊断和治疗中具有重要意义。通过检测 IDH 突变、MGMT 启动子甲基化、EGFR 扩增等分子标志物，不仅能帮助明确肿瘤的生物学行为，还能指导治疗方案的选择，如判断患者是否适合靶向治疗、化疗等，同时对评估预后也有重要价值。因此，对于胶质瘤患者，尤其是术后或活检后的患者，建议进行相关的基因检测。
(二)儿童胶质瘤的诊断有哪些特殊之处?
儿童胶质瘤的诊断需要考虑儿童的生理特点和肿瘤的好发部位。儿童常见的胶质瘤类型与成人有所不同，如毛细胞型星形细胞瘤(WHOⅠ 级)在儿童中较为常见，多发生在小脑、视神经等部位。临床表现除了头痛、呕吐等颅内压增高症状，还可能出现生长发育迟缓、性早熟(如鞍区胶质瘤)、眼球震颤、步态不稳(小脑胶质瘤)等。在影像学检查中，儿童头颅 MRI 检查可能需要在镇静下进行，以确保检查的顺利进行。病理诊断时，除了常规检查，还需注意与一些儿童特有的肿瘤类型进行鉴别。
(三)怀疑胶质瘤但影像学检查未发现明显病灶怎么办?
如果临床高度怀疑胶质瘤，但常规影像学检查未发现明显病灶，可能需要进一步进行更敏感的检查，如高分辨率 MRI 序列(如 3T MRI)、PET 检查(如 11C-MET PET)，这些检查对较小的肿瘤或代谢异常的区域显示更清晰。此外，密切观察病情变化，定期复查影像学检查也是必要的，有些早期肿瘤可能在后续的检查中逐渐显现。如果仍不能明确诊断，在必要时可考虑进行立体定向活检，以获取组织进行病理检查。
沪公网安备 31010902002902号
