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2021胶质瘤诊断新进展

编辑:INC|发布时间:2021-11-09 16:18

  胶质瘤是最常见的颅内恶性肿瘤,其中约半数为胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme,GBM)。GBM的预后差,尽管经过标准的手术和放化疗,患者的中位生存时间仅有16~19个月,因此需要探索更为有效的新疗法。随着肿瘤基因、免疫与微环境研究的深入和新技术的发展,脑胶质瘤的临床诊疗近年有了一些进展,以下将进行讨论,特别是对近两年取得的最新进展进行盘点。

2021胶质瘤诊断新进展

  1胶质瘤病理学

  在2016年版的世界卫生组织(World Health Organization,WHO)中枢神经系统肿瘤病理分类中,异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变和染色体臂1p/19q联合缺失是最关键的两个分子病理指标,目前已被广泛认可并整合到临床诊断要求。由于IDH突变产生2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutarate,2-HG),术中通过质谱方法快速检测2-HG水平可用于胶质瘤IDH突变状态的实时诊断并指导手术策略。

  甲基鸟嘌呤甲基转移酶(methylguanine DNA methyl-transferase,MGMT)启动子甲基化状态与恶性胶质瘤烷化剂化疗抵抗相关,也是一个独立的预后指标,但其在低级别胶质瘤中的作用此前并不明确。Bell等通过RTOG0424临床研究中的WHOII级胶质瘤患者的分析,首次证实MGMT启动子甲基化状态与低级别胶质瘤预后密切相关。端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变常见于GBM和少突胶质细胞瘤,是另一个重要的分子指标,当GBM和少突胶质细胞瘤发生TERT启动子突变时预后更差。

  近年来还有其他一些分子标志物值得关注,首先对于组织形态学符合且IDH野生型的WHOII/III级星形细胞瘤需要进一步甄别是否具有GBM的分子特征,可用分子指标为EGFR扩增、7号染色体扩增/10号染色体缺失以及TERT启动子突变。对于IDH突变的星形细胞瘤和GBM,CDKN2A/B基因纯合型缺失可用于进一步的亚型分析,CDKN2A/B缺失者临床预后更差。此外,IDH突变型的GBM可根据CpG岛甲基化表型(CpG islandmethylator phenotype,G-CIMP)分为高GCIMP和低G-CIMP两个亚型,后者预后较差。

  最后必须提到的是Pfister等完成的一项浩大的工作,他们建立了完全基于DNA甲基化诊断中枢神经系统肿瘤的新方法,其预后相关性可优于传统的组织病理诊断。儿童胶质瘤方面,Yang等根据分子病理结果把儿童低级别胶质瘤分为低分险(KIAA1549-BRAF基因融合或MYB扩增)、中风险(BRAFV600E突变和/或CDKN2A缺失)和高风险(TERT启动子突变或H3F3A突变、ATRX缺失)等亚型,而且分子分型与临床预后密切相关。对于儿童脑干胶质瘤或者弥漫性中线胶质瘤等组织活检手术高风险的患者,液体活检有独特的临床价值,脑脊液循环肿瘤DNA和血浆细胞外囊泡检测可帮助诊断。

  2胶质瘤影像学

  神经影像学是胶质瘤术前诊断和疗效评估的重要手段,目前的进展主要是分子影像技术和影像组学的发展,包括使用多模态磁共振结合深度学习方法无创检测胶质瘤IDH突变、1p19q状态和Ki-67指数,并用于规划手术方案和引导定向活检。Elshafeey等使用基于磁共振灌注成像的影像组学方法鉴别胶质瘤复发和“假性”进展,准确率达90.8%。在临床研究和医疗实践中,神经肿瘤疗效评估的RANO标准以及整合神经功能评估的NANO标准也逐渐得到推广和应用。

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