脊索瘤不良分化的研究

　　脊索瘤是一种显示脊索分化的恶性肿瘤。它的各种组织病理亚型是脊索瘤，没有其他规定；软骨样脊索瘤有颅骨部位的倾向；而罕见的亚型，即去分化脊索瘤，总是与相对激进的临床过程有关。

　　免疫组织化学染色，包括各种细胞角蛋白，S100蛋白和brachyury，可用于诊断脊索瘤。在各种诊断中。IHC标记物中，brachyury用于区分脊索瘤及其模拟物的较特异、较敏感的诊断标记物。Brachyury也可用于识别轴外脊索瘤，包括附肢骨骼肢骨骼中报道的一些病例。较近提出低分化脊索瘤作为脊索瘤的另一种侵袭性亚型，报告的病例表现出不同的临床病理特征，包括年龄和INI1/SMARCB1的IHC缺乏表达。本文提出了两种不典型的低分化脊索瘤病例，显示了典型的组织病理学和IHC除成人患者外，还有一个肿瘤。

　　一名42岁的女子抱怨四肢瘫痪两个月。她没有透露任何重要的医疗、手术和家族史。在临床检查中，她的一般情况是公平的，她的生命体征得以维持。在局部检查中，她的膝盖和踝关节反射显示出超过3级的力量。她的腰椎1到骶骨5区的力量也减弱了。Clonus在场。她在双颈5区有4/5级功率，并且在双颈5区，C6到胸部1区的功率下降。她接受了放射成像，然后进行了活组织检查、宫颈减压和融合。随后，她接受了肿瘤切除术。

　　多平面磁共振成像显示椎管前/椎旁区域异质，对比增强软组织肿块，尺寸为2.9cm×5.1cm×2.6cm，从C6延伸至D1椎板。基于这些发现，提供了具有这些发现的东西。“Pott脊柱”可能的传染性脊柱间盘炎放射学诊断。计算机断层扫描进一步证实了中度前椎旁/椎旁软组织肿块增强不均匀，右侧为3.2cm×4cm×4.4cm，另一侧为2.9cm×5.1cm×2.6cm大小的肿块，位于C5至D1级，提示肿瘤病因。其他器官网站并不重要。正电子发射断层扫描证实，原发肿瘤的氟脱氧葡萄糖摄入量增加，肺部结节病变明确定义，指示转移。

　　显微镜检查显示，恶性肿瘤由弥漫和嵌套排列的细胞组成，表现为中度至显著的核多形性。此外，还注意到粘液样变化和局灶性肿瘤坏死的区域。它分布着几个多形巨细胞和有丝分裂的数字。免疫组化显示肿瘤细胞弥漫性阳性细胞角蛋白，CK和brachyury;上皮膜抗原呈片状阳性，而上皮膜抗原呈片状阳性S100蛋白，CK7，CK20、突触素、嗜铬粒蛋白、磷脂酰肌醇蛋白聚糖、CD117/CKIT和calretinin均呈阴性。MIB1/Ki67突出了大多数增殖区40%的肿瘤细胞核。INI1/SMARCB肿瘤细胞完全丧失。

　　一名4岁男孩抱怨颈部疼痛和头部运动有限，持续了一年。在体检中，没有神经功能缺陷的迹象。他的实验室结果，包括肿瘤标志物的水平，并不明显。磁共振成像揭示了一个边界清晰的多管状肿瘤，其基底枕区的信号强度不均匀，尺寸为2.5cm×1cm，还有另一个硬膜外软组织肿块，大小为2cm×2cm×2.4cm，疤痕囊性区域。两种肿瘤在后对比图像中表现出适度的异质对比度增强。患者接受了肿瘤切除术。计划进行辅助化疗和放疗。他失去了后续行动。三年后，他提出了定期质量。总切除率显示，肿瘤较大尺寸为2厘米。

　　显微镜显示，肿瘤浸润脊神经节由多叶肿瘤细胞的多叶岛组成，嗜酸性至清晰细胞质；中度核多形性，包括突出核仁的囊泡核。生长模式相对稳定的焦点区域包括具有显著核多形性的肿瘤细胞。在免疫组织化学胞弥漫性阳性细胞角蛋白，EMA，brachyury和磷脂酰肌醇蛋白聚糖，这些细胞对S100蛋白，CD34、突触素、结蛋白、CD10，CD117/CKIT，抑制素和HMB45呈阴性。MIB1/Ki67突出显示60%的肿瘤细胞核。INI肿瘤细胞内表达完全丧失。

　　在英国文献中，描述了31例低分化脊索瘤病例，包括23例INI1/SMARCB1缺失病例。几乎低分化脊索瘤显示INI短尾免疫阳性短尾免疫阳性及损失的所有病例报告，除成人患者单一情况外，均显示INI1的免疫表达保留。颅外部位仅报告3例。本研究描述了2-低分化脊索瘤罕见时中年妇女宫颈和阳子的发生。

　　对低分化脊索瘤的诊断具有挑战性。在这方面。INI在缺失的肿瘤中，本研究病例中考虑的各种鉴别诊断是上皮样肉瘤、肾外恶性横纹肌样瘤和肌上皮癌。考虑到患者的年龄，转移性低分化腺癌在第一种情况下构成了另一种鉴别诊断。在组织病理学检查中，上皮样细胞簇堆积密切，核细胞质比例增加，细胞核不规则，生理细胞缺乏清晰，导致转诊实验室转移性腺癌的初步诊断。在第二种情况下，针对明显的核多形性肿瘤细胞组成的不同肿瘤区域，对细胞脊索瘤进行了低分化脊索瘤的诊断。

　　上述临床病理特征和弥漫性较强brachyury肿瘤切片中的免疫染色有助于诊断和排除各种鉴别诊断，其中没有一种已知呈阳性brachyury免疫染色。低分化脊索瘤也证明了这一点。Brachyury染色的损失，至少灶性，可以使这种诊断更具挑战性。鉴于第二种情况是儿科患者，还考虑了生殖细胞肿瘤的可能性，尤其是阳性磷脂酰肌醇蛋白聚糖的免疫染色。磷脂酰肌醇蛋白聚糖的免疫染色尚未记录在脊索瘤中，但已报道在肾外横纹肌样瘤和一些未分化的儿科肉瘤中。brachyury生殖细胞肿瘤和横纹肌肉瘤偶然观察到免疫染色。在另一项广泛的研究中，没有被观察到Brachyury任何101个生殖细胞肿瘤的免疫染色。

　　在较近的一项研究中，9例低分化脊索瘤中发现了9例INI1缺乏免疫表达，9例中8例通过荧光原位杂交进一步观察纯合SMARCB缺失1。在两个研究病例中，他们注意到杂合子EWSR一个基因座共同缺失。EWSR1.低分化脊索瘤应显示的损失破裂的荧光基因原位杂交SMARCB1/INI1基因。虽然研究人员测试并发现研究人员的病例完全丧失INI1免疫表达，EWSR1.重排或删除病例。常规脊索瘤病例未观察到。INI1的丢失。相比之下，在单一传统脊索瘤中，INI1的丢失。

　　鉴定低分化脊索瘤的价值在于其诊断和治疗的意义。脊索瘤，无论其亚型如何，都采用切除术和辅助放射治疗，后者用于局部切除术。一些化学治疗剂，如伊马替尼和西罗莫司，已被报道在晚期脊索瘤病例中。两个研究病例都经过测试，发现CD117/CKIT阴性。在早期记录的研究中，发现了一些脊索瘤表达方式。CKIT。缺乏KIT脊索瘤中野生伊马替尼相关受体的关键活化突变和整体病理活化解释了这些肿瘤对伊马替尼的反应比其他伊马替尼敏感肿瘤慢。

　　在第一种情况下，转诊实验室考虑的转移性癌症的诊断将使患者接受广泛的放射学成像和化疗治疗。同样，在第二种情况下，生殖细胞肿瘤的诊断被认为是鉴别诊断，这将导致特定的化疗计划的考虑。在脊索瘤的各种亚型中，去分化和低分化的脊索瘤与侵袭性临床结果有关，如两种研究病例中指出的，以及多种模式的失败反应。在第一种情况下开发的肺转移显示了肿瘤复发的第二种情况。

　　以上就是“脊索瘤不良分化的研究”的全部内容，想要了解更多“脊索瘤”相关问题，请拔打4000290925咨询我们，INC国际神经外科医生集团聚集10余位世界神经外科主席级别专家，致力于中外神经外科学术交流，为神经外科疑难手术案例提供世界前沿远程咨询意见和手术方案。