脑室管膜瘤是少见的肿瘤,发病高峰期在幼儿。在1926年Bailey和 Cushing将其归为一类独特的病种,而且在过去室管膜瘤被认为是良性的肿瘤。除了室管膜下瘤(被认为与错构瘤和星形细胞瘤有关)和室管膜母细胞瘤(目前归类为原始神经外胚层肿瘤)外,室管膜瘤通常在组织学属良性,生长缓慢。尽管室管膜瘤组织学表现相对良性,但容易复发,是较难治愈的肿瘤之一。手术切除是室管膜瘤主要的治疗方式,但其生长位置经常使手术全切成为一个致残的过程。如果侵犯脑干,术者将面临两难的局面:如尝试全切肿瘤,可能有严重的神经系统并发症;如残留肿瘤,则不可避免复发。
什么人会得室管膜瘤？
脑室管膜瘤年发病率约0.3/10万人(包括成人和儿童),占脑肿瘤的1.2%~7.8%室管膜瘤多在儿童期发病,占14岁以下儿童脑肿瘤的10%,仅占成人脑肿瘤的1.9%。在儿童脑肿瘤中,室管膜瘤仅次于原始神经外胚层肿瘤和星形细胞瘤,列二位。发病高峰从出生到4岁之间,以后发病率变化不大，男女发病的性别比例为1.4:12。
90%以上的儿童期室管膜瘤起源于颅内;其中2/3位于幕下1/3位于幕上。成人室管膜瘤75%以上位于椎管内,颅内的病变大多数发生于幕上。
室管膜瘤病因不清,未发现与环境学因素有关,近来研究多关注于细胞基因变异。由于2%~5%的2型神经纤维瘤病患者中发现室管膜瘤,因此22对染色体,即近期克隆的神经纤维瘤病基因位点,已受到特别关注。已有关于室管膜瘤组织中22对染色体缺陷的报告。某种肿瘤染色体特别区域的恒定缺失常提示存在抑瘤基因,典型室管膜瘤的幼年发病与下列假说相符合:种系突变是儿童早期肿瘤发生的先决条件。然而,较近的研究未能发现室管膜瘤患者的神经纤维瘤病基因突变。据报道,至少存在一个无神经纤维瘤病的家族具有室管膜瘤和脑膜瘤的易感性,这可能说明存在一个功能性抑瘤基因的缺失与家族性及散发性室管膜瘤有关,它的位点与22对染色体上的神经纤维瘤病基因位点截然不同。曾有1例5岁恶性室管膜瘤患者存在断点位于 ARVC和D22S264区域的先天性染色体易位,但这并不表明散发性室管膜瘤具有恒定的断点。
室管膜瘤患者的体征和症状
室管膜瘤患者的临床表现取决于肿瘤在中枢神经系统的位置。儿童室管膜瘤多发生于后颅窝,表现为头痛、呕吐、嗜睡等典型的“后颅窝中线综合征”,是颅高压的非典型表现。在髓母细胞瘤和星形胶质细胞瘤中也有类似的表现。这些肿瘤都可发生于四脑室,所以会早期出现梗阻性脑积水,成为早期症状的原因。中线综合征通常发生较隐匿,从偶尔出现晨起头痛和呕吐到持续全天出现,可能被误为是病毒性疾病。在疾病的后期上述症状持续存在,如果此时仍未作出诊断,患者可能会发生躯干共济失调、眼球震颤和脑积水引起的Ⅵ对脑神经麻痹。一些患者有的头部歪斜表现,这是因为小脑扁桃体嵌入颈椎管内。如果室管膜瘤继续进展,患者会出现血压波动、角弓反张、心动过缓、呼吸暂停,继而出现死亡。成人室管膜瘤多发生于大脑半球或三脑室附近,症状为头痛、复视、轻偏瘫和癫痫发作。
室管膜瘤的非典型表现并不少见。室管膜瘤多发生于小脑后支区和闩区,因此经常以呕吐为早期主要症状而求助于胃肠科医生,甚至在患者无脑积水时也不例外。室管膜瘤常经四脑室外侧孔扩展到桥脑小脑角,患者可以出现脑神经功能障碍,面瘫、听力下降和吞咽困难较明显。急性自发脑出血是室管膜瘤患者少见的症状,这种情况更常见于儿童颅内恶性肿瘤。幕上室管膜瘤可表现为弥漫性颅内高压、癫痫或者脑内受累区域相关的神经系统症状。
相关资料来源：Youmans Neurological Surgery.
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