1型神经纤维瘤病(NF1)是国际范围内较常见的遗传疾病之一，不分性别或种族，发病率约为1:3500。它是常染色体显性的，由肿瘤控制基因NF1突变引起，大约一半的病例是由于散发突变。视神经胶质瘤(OPGs)是NF1较常见的眶内和颅内表现，发生在15-20%的患者中，典型表现在幼儿。这些肿瘤可累及前、后视觉通路的任何部分，包括视神经、视交叉、视束和下丘脑。
虽然视神经胶质瘤通常是良性的，但其中三分之一至一半的肿瘤会导致严重的发病率，主要是视力下降和内分泌异常。虽然负面的预后因素已经确定(如年轻的患者和肿瘤交叉后受累)，但他们的临床行为可以不同。在对1型神经纤维瘤病相关视神经胶质瘤患者进行的大型研究中，没有单一的流行病学因素可以作为未来治疗需求的评估因子。目前尚无可靠的视力保护指标，而视力保护是这些患者的主要临床目标。
由于1型神经纤维瘤病相关的视神经胶质瘤通常是生长缓慢的良性肿瘤，自然病史和/或治疗结果是决定正确治疗的关键。先前关于随访期的报道相对较短，或包括了伴有1型神经纤维瘤病相关视神经胶质瘤和散发性视神经胶质瘤的混合人群，后者已知进展更严重，预后更差。在本研究中，我们报告了一组1型神经纤维瘤病相关视神经胶质瘤患者，随访时间至少为10年。
患者情况和临床症状
1985年1月至2007年7月在笔者医院就诊的132例nf1相关opg患者中，45例随访至少10年。其中女性32例(71%)，男性13例(29%)。8例(18%)有NF1家族史。大多数患者(3782%)为白种人，其中7例(16%)为西班牙裔，1例(2%)为非洲裔。
我们的大多数患者(35,78%)在诊断时没有视觉主诉。然而，47%的眼底检查有异常视头外观(肿胀/水肿或苍白)(11.25%为单侧，10.22%为双侧)，而14(31%)有其他归因于OPG的体征，包括突出(6,13%)、斜视(6,13%)或异常VA(14,31%)。视力异常被认为是中度至重度损害(20/40或更严重)。10例(22%)患者存在相对传入性瞳孔缺损。13例(29%)肿瘤局限于一条视神经(1期)，21例(47%)肿瘤局限于视神经交叉(2期)，11例(24%)肿瘤局限于视觉后路及视交叉(3期)。2例(4%)患者的眼眶、眼睑和眼周区域有网状神经纤维瘤。脑积水4例(9%)，早熟或生长激素缺乏/过量19例(42%)，二肿瘤10例(22%)，推测为低级别胶质瘤(脑干4例，大脑半球3例，小脑病变2例，脊髓1例)。
随访结果
在随访期间，18例(40%)患者因成像和/或视力恶化导致OPG大小增加而需要治疗。这些患者从OPG诊断到治疗的平均时间为10个月(范围0 - 61个月)。大多数患者(1689%)的一治疗方式是化疗。2例(11%)接受了手术。无患者接受放疗。
随访结束时，40人(89%)双眼睁开时视力良好(即轻度或无损害)，29人(64%)双眼视力分别良好。4例患者的单眼视力初始正常，但较终视力较差(中度损害或更严重)。其中3例患者初检视神经外观异常。大多数视力差的患者都是位于肿瘤的后部。随访结束时，无1例1期肿瘤患儿、只有1例2期肿瘤患儿双眼睁开时视力不佳。7例患者(16%)在生命的二个5年被诊断为视神经胶质瘤。全部患者的双眼视力都恢复正常。
总结
我们有的发现，但这则报告的主要局限性在于它具有追溯性。此外，由于我们只关注随访时间很长至少10年的儿童，我们较初的队列中很多人在随访中丢失。有可能的是，没有继发于其疾病的视力问题的儿童更有可能中断定期随访，这可能加强了我们的结论。总之，我们的研究一次对1型神经纤维瘤病相关视神经胶质瘤患者进行了很长时间的随访。
本研究结果可作为一项有价值的决策工具，以尽量减少对无症状且眼科检查正常的1型神经纤维瘤病儿童进行神经影像学筛查。即使存在视神经胶质瘤，单独观察的长期预后也是较好的。然而，当临床根据物理或眼科检查怀疑有肿瘤时，需要神经影像学检查。几乎全部在诊断时视力检查正常的1型神经纤维瘤病相关视神经胶质瘤患儿在长期随访中双眼视力良好。
相关参考资料来源：Doi：10.1016/j.ajo.2020.03.053
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