IDH野生型/H3K27M野生型星形细胞瘤整合诊断方法

　　IDH野生型/H3K27M野生型星形细胞瘤整合诊断方法。2016版WHO分类的综合诊断主要有三个方面：组织学、分子类型和WHO分级。弥散性星形细胞肿瘤分为IDH突变型、H3K27M两种类型(弥散性中线型)、但是临床上存在IDH野生型，H3野生型弥散性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤与胶质母细胞瘤的生物学行为类似。不符合WHO分级标准，不利于临床对这类病人进行分层管理。

　　cIMPACT-NOW更新3回顾了大量研究，并指出IDH野生型弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤，具有类似于胶质母细胞瘤的(1)EGFR扩增。(2)7号染色体整体获得，10号染色体全部缺失(+7/-10)。(3)TERT启动区突变。为多方位反映肿瘤组织学特征、分子分型和更好地指导临床上对病人进行分级管理，将这类肿瘤合并为弥漫性星形细胞胶质瘤，IDH野生型，伴胶质母细胞瘤的分子病理学特点，WHOⅢ级。在临床治疗上，放疗结合同步化疗方案应与胶质母细胞瘤相同。

　　以上结果提示，组织学检查及相关分子检测均可作为IDH野生型弥散性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤，值得注意的是：(1)EGFR基因扩增是胶质瘤侵袭性的特异指标，与其它生物学行为惰性的胶质瘤少见；EGFR基因扩增的低拷贝数与EGFR基因扩增不同，EGFR免疫组化检测不能充分、特异地反映EGFR基因扩增，故不能用来指导临床诊治。(2)7号染色体整体获得和染色体10(+7/-10)缺失也是诊断神经胶质瘤高侵袭性的一个重要指标，但需排除黄型多形性星形细胞瘤，其中有+7/-10染色体变异。(3)TERT启动子区突变常发生于IDH野生型胶质母细胞瘤和具有明显侵袭性行为的IDH野生型弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤，可作为独自的预后差评估因子。

　　但是需要强调的是，大多数少突胶质细胞瘤与TERT启动子区突变同时存在TERT启动子区突变，还有一些其它IDH野生型神经上皮肿瘤，如TERT启动子区突变，如多形性黄色星形细胞瘤、室管膜瘤以及伴随毛细胞特征的间变性胶质瘤等。所以，TERT启动子区突变作为高侵袭性胶质瘤的评估因素，需根据组织学诊断为弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤，并进行相关分子检测，以确认IDH在无1p/19q共缺失的基础上。