科学家：发现罕见儿童脑瘤，最近，来自圣犹大儿童医院和其他研究机构的研究人员通过专门的分子技术，已经鉴定了四种新型罕见脑瘤。有关研究发表在国际Cell杂志上，这一研究或将为以后发展出更为精确的诊断和治疗方法以治疗相关癌症提供新的线索。本研究以儿童及成人为研究对象，对中枢神经系统原发外胚层肿瘤(CNS-PNET)发生的遗传学变化及其他分子特征进行分析，此罕见的脑瘤多见于儿童及成人，仅占儿童脑肿瘤的1%。
本文作者利用分子技术，对323例CNS-PNET与211例其他脑瘤患者进行了比较，发现：61%的CNS-PNET肿瘤在相同的分子特征基础上可再分为不同类型的脑肿瘤，许多病例中，再分型意味着对病人采用完全不同的治疗方法，而对于CNS-PNET肿瘤的分析结果显示，它大多数可归类为四个亚型之一，而且每个亚型都有不同的遗传变化，包括基因重组、剔除和放大等等。
之后，研究者对CNS-PNET肿瘤及其他特征的脑肿瘤DNA上甲基化修饰的模式进行了分析，这种模式可以对肿瘤细胞的起源作出反应，并为揭示肿瘤细胞之间的相似之处提供线索。根据甲基化的特点，研究人员将61%CNS-PNET肿瘤重新分为不同类型的脑瘤或中枢神经系统肿瘤。包含高级神经胶质瘤，室管膜瘤，异型畸胎样瘤和杆状瘤；根据其甲基化特征，许多其他CNS-PNET肿瘤被归类为四个不同亚类之一。
测定新CNS-PNET肿瘤亚群的DNA和RNA序列，有助于揭示亚群特异性的特征突变，包含遗传去除，扩大或者重新排列；同时，通过对基因表达资料的分析，可以区分肿瘤细胞中其他受干扰途径亚群的特异差异，这一基因阻滞特性的改变，或者有助于作为特效药开发。
最终研究者指出，肿瘤亚群通常会随着患者年龄、性别和治疗预后发生改变，这一发现提示：癌症也许会对不使用的靶向治疗有反应，同时，研究者们也希望通过以后更深入的研究，揭示脑肿瘤信号传导的特殊机制，为肿瘤的靶向治疗提供思路与建议。
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