神经纤维瘤病恶变类型及如何诊断

　　神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种因神经嵴细胞分化异常而引起的多系统损伤的常染色体显性遗传疾病，主要发生在17号染色体长臂上的基因突变，发病率为1/3000。

　　传统上，神经纤维瘤有两种类型：

　　1型即典型周围皮肤型神经纤维瘤病(NF1,vonRecklinghausen病)，

　　2型为中央型或听型(NF2)。

　　按照WHO的分类，神经纤维瘤病患者有两种症状可以诊断为：

　　1、6次咖啡奶斑(青春期后直径大于1.5cm，青春期前直径大于0.5cm)；

　　2、任一神经纤维瘤大于2例或丛状神经纤维瘤≥1例；

　　3、腋或腹股沟雀斑状色素沉着；

　　4、毛细胞型视神经星形细胞瘤(视神经胶质瘤)；

　　5、lisch结节≥2次(虹膜错构瘤)；

　　6、蝶骨翼发育不良，缺如或长骨皮质薄，发育不良；

　　7、1级亲属为NF1。

　　NF1患者较容易变成恶性神经鞘瘤，其发生的机率低，有2%的机率，特别是丛状神经纤维瘤较容易恶变，另外，NF1病人还可能发生横纹肌肉瘤(恶性火)，肾母细胞瘤。恶性神经鞘瘤与p53抑癌基因的错义突变及杂合性散有密切关系。目前，国内外已报道多例皮肤神经纤维瘤恶变的病例，但以皮肤肿瘤居多，在2年内，患者由大小质软结节转变为直径约15cm的质韧结节，左髋部较大的皮下结节伴有明显的骨损害，且在2年内。二次切片检查均证实恶性神经鞘瘤，血常规中白细胞、红细胞、血红蛋白下降，因造血骨损伤严重，国内外鲜见报道。针对病人病情恶化较快，并伴有严重骨损害的具体原因，国内外没有明确的研究报告，以往的研究报告显示，NF1患者骨组织中的成骨细胞和破骨细胞功能异常，NF1患者骨质吸收较多，对于这种疾病的骨质损害可能提供了部分发病基础；另外，也有明确的研究证明NF1病人会出现恶变。转移性等与基因关系密切，推测本病患者病情恶化快，合并严重的骨损害很可能也与基因有关，基因测试的失败是一大遗憾。对于恶性神经鞘瘤的治疗，一般的看法是以扩大切除为主，辅以放化疗，但预后不良。