神经纤维瘤II型相关听神经瘤的诊断

　　神经纤维瘤II型是一种少见的常染色体显性遗传疾病，多发肿瘤由22q12神经纤维瘤病Ⅱ型肿瘤控制基因的变异而导致，其特征表现为双侧听神经瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型的发生率为1/25000~1/33000,60岁前的外显率接近全切。多数患者在20岁左右就会出现相关症状，大约40%的患者在50岁时死亡。

　　肿瘤会导致听觉障碍、面瘫、颅内压升高及相关占位效应。治疗方法以观察随访、显微手术、立体定向放射外科、显微手术等为主，是目前治疗神经纤维瘤病Ⅱ型的主要方法。近年来，随着人们对神经纤维瘤病Ⅱ型分子机制的深入研究，药物治疗成为可能，被认为是神经纤维瘤病Ⅱ型较有前途的治疗方法。

　　NF2相关听神经瘤的诊断

　　1临床分类。

　　神经纤维瘤病Ⅱ型呈进行性发展，其症状呈多变性，典型的表现为双侧听神经瘤。按临床表现可分为三个亚型：①Wishart型，重型，发病年龄在20岁以前，表现为双侧听神经瘤，病情发展迅速，肿瘤较大，常与颅内和椎管内肿瘤合并；②Gardner型，轻型，发病较晚，显示双侧听神经瘤，少数伴颅内及脊髓的肿瘤；③非完整型Segmental型，较常见的是单侧听神经瘤及同侧脑膜瘤，也可见于局部周围神经系统的多发性神经鞘瘤。

　　2分子诊断标准。

　　神经纤维瘤病Ⅱ型分子生物学诊断标准：①2个或更多神经鞘瘤或脑(脊)膜瘤，而且至少有两个肿瘤的基因检测发现了22号染色体杂合缺失和神经纤维瘤病Ⅱ型突变；如果发生SMARCB1常见突变，则是SMARCB1相关神经鞘瘤；②神经鞘瘤或脑脊膜瘤，SMARCB1种系发生变异。

　　3临床诊断标准。

　　临床上对神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断尚无统一的标准和表述，其初步诊断主要依靠双侧听神经瘤，随着对神经纤维瘤病Ⅱ型的深入研究，对神经纤维瘤病Ⅱ型的临床诊断标准得到进一步完善和拓展。当前，国际上较为认可的诊断标准主要是美国国家卫生研究所1987年制定的NIH标准。我国的着作和文献都使用这个标准，但在表达上有很大的差别。下面的说法更简明可行：①双侧听神经瘤(需要MRI、CT或组织学证实)；②单侧听神经瘤，③患者本人患有以下两种疾病：神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经鞘瘤、一级亲属中神经纤维瘤病Ⅱ型为神经胶质瘤。