胶质瘤是如何诊断的？

　　胶质瘤是如何诊断的？

　　胶质瘤的诊断应综合考虑病史、症状、体征、多模态影像辅助检查和术后病理学。患者有临床症状后，较常见的检查包括头部CT和MRI。随着磁共振技术的发展，各种多模态序列对胶质瘤的诊断形成了良好的互补性，特别是对功能区或脑深层病变。

　　在CT中，胶质瘤通常表现为大脑中的低信号病变；低级胶质瘤一般没有肿瘤周水肿，高级胶质瘤通常伴有肿瘤周水肿。此外，CT发现是否有肿瘤出血和钙化，优于磁共振。肿瘤中风的出血表现为CT上的高信号，表明肿瘤的恶性程度较高。肿瘤伴有钙化，表明肿瘤的病理类型较少。

　　磁共振在显示肿瘤的位置、性质等方面优于CT检查。低级胶质瘤在磁共振中往往表现为T1低信号，T2高信号脑病变主要位于白质，与周围脑组织的图像边界往往较清晰，肿瘤周围水肿往往较轻，病变一般不强化。高级胶质瘤一般信号不均匀，T1低信号，T2高信号；但如有出血，T1有时有高信号；肿瘤强化明显不均匀；肿瘤与周围脑组织之间的界限不清楚；肿瘤周围的水肿更严重。有时，胶质瘤不容易区分炎症、缺血等其他病变。

　　因此，可能需要进行其他检查，包括PET、MRS等检查，以进一步了解病变的糖代谢和其他分子代谢，以区分识别和诊断。此外，有时为了澄清病变与周围脑组织功能的关系，所谓的功能磁共振检查（FMRI）。

胶质瘤是如何诊断的？

　　活检的诊断准确率高于影像学诊断，但受肿瘤异质性、靶区选择等因素影响，仍存在误诊率。一项回顾性分析研究表明，与开颅手术相比，立体定向活检术后并发症较低（12.3%vs.3.7%），但误诊率高达49%（III级证据，Jackson2001）。另一项关于开颅手术切除比较立体定向活检治疗老年人HGG的随机对照研究表明，开颅手术切除（包括全切除和次全切除）的中位生存期是立体定向活检的2.757倍（95%CI1.004-7.568，p=0.049），但总收入有限，两者的恶化进展时间没有明显差异。另一项研究表明（II级证据，Hall198）：活检的相关致残因素为：基底损伤、丘脑损伤、糖尿病和手术当天的高血糖症。致残率为3.5%，致死率为0.7%，均与穿刺引起的出血有关。

　　通过这些检查，一般可以在手术前对胶质瘤的位置和恶性水平做出初步的临床判断。然而，较终的诊断取决于术后的病理诊断。

　　目前常用的胶质瘤分子标如下：

　　IDH突变。

　　异柠檬酸脱氢酶(IDH)有三种形式的异构酶(IDH1/2/3)，IDH1/2存在于体细胞突变中。IDH基因突变患者预后良好，无进展生存期和总生存期较长。IDH野生患者预后差，无进展生存期和总生存期相对较短。

　　MGMT启动子甲基化。

　　六氧甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)是一种重要的DNA修复酶，可以快速修复烷化剂药物引起的DNA烷基化损伤，从而使细胞耐受烷化剂。MGMT启动子甲基化表明胶质母细胞瘤(GBM)患者预后良好。

　　染色体1p/19q共缺失。

　　在胶质瘤中，1p和19q的缺失与肿瘤中的少枝胶质细胞成分有关。缺失患者对放疗和化疗效果良好，表明生存期长，预后相对较好。

　　不可否认，分子特征可以在指示胶质瘤的分类和预后方面发挥的作用。然而，根据较新的指南，分子检测只指出了胶质瘤的预后，但对选择治疗方法并没有多大帮助。