问：少突胶质瘤遗传吗？

　　问：少突胶质瘤遗传吗？

　　答：少突胶质细胞瘤通常出现在成年期。它们表现出广泛的行为;一些细胞学特征平淡的肿瘤生长较其缓慢，并与长时间的癫痫相关，然而间变性少突胶质细胞瘤的预后可能较差。在不同的分级系统中对这种异质性进行分类的尝试已经成功地将具有不同结局的患者分组，但是一致认为两大类就足够了。这相当于WHO分类中的2级和3级的“少突胶质细胞瘤”和“间变性少突胶质细胞瘤”。

　　虽然少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤具有相同的IDH1突变，但少突胶质细胞瘤有与预后相关的独特的染色体缺失。这些损失是一个在组织学上一致类别的中枢神经系统肿瘤中生物异质性和遗传特征之间的关联的例子。

　　图示：少突胶质细胞瘤，这种浸润性肿瘤使额叶中的回旋和深部白质扩张，使纹状体和侧脑室变形，并导致扣带回的次f性突出。

　　具有少突神经胶质特征的胶质瘤的遗传方面

　　提示白质少突胶质细胞祖细胞是少突胶质细胞瘤的起源细胞。

　　异柠檬酸脱氢酶1 (IDH1)突变是少突神经细胞瘤中常见的早期遗传事件(图36.6)。这一发现与其他低或中级星形细胞瘤、少星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤相同。

　　染色体1p和染色体19q上的图像等位基因丢失在80%的少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤中都存在，被认为是早期肿瘤事件(图36.7)。1p/19q联合缺失并不是少突胶质细胞瘤的特异性，发生在少突星形细胞瘤中。与IDH1突变相比，1p/19q缺失在星形细胞瘤中较为少见。

　　在许多情况下，染色体1p和19q的合并丢失是由不平衡易位t(1;19)(q10;p10)介导的。

　　1p/19q缺失在额、顶、枕少突胶质肿瘤中常见，但在颞叶肿瘤中不常见。儿童少突胶质细胞瘤几乎没有出现1p/19q共缺失，而且只出现在青少年肿瘤中。

　　在少突胶质细胞瘤中，IDH1突变、MGMT甲基化和1p/19q缺失三者之间具有很强的相关性，且预后良好。

　　少突胶质细胞瘤的硬脑膜基因表达谱(在正常大脑和神经发生中发现的基因表达)也与1p/19q共缺失和好转结果相关。

　　在间变少突胶质细胞瘤中，一些研究表明烷基化化疗或放疗的反应与染色体1p和19q的共缺失有关。人们一致认为1p/19q损失是一个结果指标，但较近人们质疑该标志物是否能特异性评估治疗反应。

　　染色体17p的等位基因丢失和TP53突变在少突胶质细胞瘤中并不常见，但是TP53突变发生在高达20%的间变性少突胶质细胞瘤中。

　　少突胶质细胞瘤的间变性进展与9p和10染色体的补充缺失有关。

　　CDKN2A (p16)在9p上的纯合缺失发生在高达40%的间变性少突胶质细胞瘤中。

　　在少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤中，EGFR的过表达不是由于基因扩增。

　　20% - 65%的少突胶质细胞瘤具有在少突胶质细胞瘤中发现的1p/19q缺失的特征，并且在混合型胶质瘤中少突胶质细胞瘤表型占主导。

　　星形细胞瘤和少突胶质细胞成分显示相同的遗传特征。

　　在少星形细胞瘤中，17p/TP53突变的图像等位基因缺失和1p/19q缺失呈负相关。