错构瘤是一种良性(非癌性)生长，由细胞和组织的异常混合物组成。下丘脑错构瘤是下丘脑上的一种肿瘤样形成物，下丘脑是大脑底部控制垂体产生和释放激素的区域。这些激素调节广泛的身体功能，从生长和新陈代谢到性发育和身体对压力的反应。
虽然下丘脑错构瘤不会生长或扩散到大脑或身体的其他部位，但它们有时会对大脑造成压力，导致健康问题，包括癫痫发作、青春期提前和认知障碍。
下丘脑错构瘤的病因
下丘脑错构瘤在胚胎和胎儿发育期间出现，并在出生时出现。在大多数情况下，他们的原因是未知的。
在某些情况下，可以发现遗传疾病。例如，Pallister-Hall综合征是一种遗传疾病，可以表现为手脚畸形和其他解剖异常，包括下丘脑错构瘤。
与Pallister-Hall综合征相关的特定基因突变已被确定(GLI3基因的缺陷)，正在进行研究以了解其他下丘脑错构瘤病例是否也有遗传相关性。如果有，很可能是由于偶发性(而非遗传性)基因突变。在大多数情况下，患有下丘脑错构瘤的人是家族中唯一患有这种疾病的人。
下丘脑错构瘤的体征和症状
下丘脑错构瘤的症状可能包括:
癫痫发作(没有明显诱因的大笑发作)
其他类型的发作，包括意识改变、四肢僵硬或颤抖的癫痫发作
注意力、记忆力和学习方面的问题
愤怒的突然发作，通常没有明显的挑衅
青春期提前(称为中枢性性早熟，发生在女孩8岁之前或男孩9岁之前，有时早在婴儿期)
尿床或尿频
极度口渴或不渴
运动发育迟缓，平衡和协调问题
糟糕的社交技巧
婴儿期癫痫发作通常是下丘脑错构瘤的第一个症状。这些特殊的癫痫发作有时不被识别，或者不被诊断，直到出现其他症状。
与下丘脑错构瘤相关的内分泌检测
内分泌学家较常遇到下丘脑错构瘤患者，当他们出现内分泌问题时，较常见的是青春期早期。在一些儿童中，青春期可能是第一个被认识到的症状。
你的医生通常会从体检开始，并询问你可能注意到的任何症状。身高和体重将被绘制成图表，以寻找生长模式的变化。医生还会检查以确保青春期发育没有异常。如果您的孩子经历过癫痫发作，他或她将接受神经科医生的评估。
如果有迹象表明可能是下丘脑错构瘤，额外的检查可能包括:
验血验尿，检查激素水平；血液测试，或静脉取样，包括从手臂的外周静脉取血，以观察来自大脑垂体的激素水平
磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)扫描获得脑垂体、大脑和脊髓的视觉图像
下丘脑错构瘤的治疗
下丘脑错构瘤的治疗是根据患者的症状和病情的严重程度量身定制的。
癫痫发作由神经科医生用抗癫痫药物控制。如果药物不能充分控制癫痫发作，也可能需要手术。如果你的孩子可能从手术中受益，神经外科医生可以通过微创技术将错构瘤从下丘脑分离出来激光消融。其他的选择包括通过手术移除或缩小错构瘤的大小。
当癫痫发作与认知、运动、行为或社会发展问题相关时，可能需要治疗来帮助儿童解决这些缺陷。
下丘脑错构瘤的内分泌治疗
对于青春期提前或其他激素问题的患者，使用药物治疗。
激素激动剂(阻止过多特定激素的作用)和激素替代物的不同组合被用于对抗该病症的影响。具体来说，如果青春期过早出现，激素激动剂药物可用于终止青春期。
当儿童达到青春期的适当年龄时，停止使用阻止青春期提前发生的药物，允许正常青春期的进展。
可能还需要对代谢异常进行治疗。
观点
对于许多患有下丘脑错构瘤的患者来说，相关的问题，较明显的是癫痫发作，可能很难处理，但手术有时可以根除癫痫发作。许多内分泌问题可以用药物治疗。癫痫发作的情况需要神经科医生持续和勤奋的随访。
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