室管膜瘤是儿童第二常见的恶性脑肿瘤，发病高峰在3岁以下。根据2021年WHO CNS肿瘤分类，在分子上室管膜瘤可以分为四组——幕上室管膜瘤，ZFTA融合阳性（ST-ZFTA）；幕上室管膜瘤，YAP1融合阳性（ST-YAP1）；后颅窝A组（PF-A）；后颅窝B组（PF-B）。其中，ST-ZFTA和PF-A室管膜瘤比较常见，PF-A在目前标准治疗后的预后最差。2025年，SIOP欧洲脑肿瘤组织更新了关于儿童和青少年室管膜瘤标准治疗的当前共识，更多地将目光放在室管膜瘤不同的分子分型上。
01
室管膜瘤的分子分型
Molecular pathology
图源：https://doi.org/10.1093/neuonc/noaf218
室管膜瘤的治疗策略必须考虑其分子异质性。在另一则研究中，室管膜瘤的5年无进展生存率（PFS）和5年总生存率（OS）分别为62%和81%。其中PF-A室管膜瘤分别为45%和77%；PF-B室管膜瘤为90%和100%；ST-ZFTA室管膜瘤为64%和86%；ST-YAP1室管膜瘤为50%和100%。
预后良好的室管膜瘤一般不伴有分子风险因素（1q增益、亚型为EPN-PFA1c/d/e、2a）并且接受了完全切除和术后放疗的EPN-PFA患者，5年PFS和OS分别为75%和92%。对于伴有分子风险因素的EPN-PFA患者，无论残留肿瘤状态如何，预后都较差。这些结果强烈建议应该将室管膜瘤的分子分型纳入治疗策略的研究中。
02
室管膜瘤的治疗手段
Treatment
在此基础上，欧洲共识《European standard clinical practice recommendations for newly diagnosed ependymoma of childhood and adolescence》指出了室管膜瘤的不同分期和分子分型，并总结了当下的一般治疗手段。
手术
手术切除范围是过去几十年中一致的独立预后因素。全切肿瘤有着更好的预后，无进展生存期和总生存期更长，当然也包括了二次手术。初次手术主要取决于肿瘤大小、血供以及与重要功能结构的关系。患者最好在专科中心由经验丰富、经常处理儿童脑瘤患者的神经外科医生治疗。
放疗
术后进行局部放疗是未播散性颅内室管膜瘤的标准治疗，可以降低局部复发的风险。在决定放疗时，必须考虑患者的年龄和肿瘤位置。通常12个月以下的儿童不接受放疗。首选高适形技术，如质子束治疗或调强放射治疗（IMRT），建议放疗与手术的间隔不超过6-8周。
化疗
与手术和放疗相比，化疗在室管膜瘤管理中的作用仍未得到证实。儿童患者队列的回顾性分析未能证明化疗带来了生存获益。在3岁以下儿童中，术后化疗方法可用于推迟放疗。
03
欧洲共识的推荐策略
The Future of Medulloblastoma Treatment
颅内室管膜瘤的治疗策略
（1）年龄≥12个月、无残留肿瘤（R0-R2）
年龄≥12个月且无残留肿瘤（R0-R2）的患者可接受辅助局部放疗，总剂量根据年龄、神经状况和其他风险因素（如多次手术或脑积水）进行调整。不推荐放疗期间应用长春新碱或其他化疗药物。
（2）年龄≥12个月、存在残留肿瘤（R3-R4）
考虑以完全切除为目标的二次手术，并权衡手术并发症的风险。在二次手术前可应用辅助化疗。如果认为二次手术不可行，则不建议在临床试验外进行术后化疗。
（3）年龄<12个月
考虑以完全切除为目标的二次手术，并权衡手术并发症的风险。可以进行个体化的桥接化疗，直至患者达到12-18月龄。
嵴髓室管膜瘤的治疗策略
大体全切是原发性嵴髓室管膜瘤患者的主要治疗手段。这可能在超过50%的患者中实现。辅助治疗对无进展生存期或总生存期的作用尚未确定。
随访建议
03
如何6年不复发？
Miracle
12岁的沙沙连着3个星期都头痛难忍，直到一次急性发病导致病情恶化，才被送至Rutka教授所在医院。检查发现沙沙的脑室内有一个钙化出血的肿瘤，伴有脑积水。肿瘤已经侵犯侧脑室和第三脑室的大部分区域。
第一次术后，沙沙出现脑室内和腔内出血（D）。于是Rutka教授团队将第二次手术改为经右顶叶经皮质入路，最终实现次全切除，术后证实肿瘤为WHO 2级室管膜瘤，沙沙随后开始接受局部放疗（E）。
然而，复查时发现肿瘤再一次复发生长（F），沙沙又在第三次手术后再次放疗。这一次，沙沙随访6年，均无复发迹象（G）。
沪公网安备 31010902002902号
