脑干胶质瘤诊断的3个常见问题
Q:依靠核磁共振、加强CT来看脑干胶质瘤会不会有误诊的可能?
A:增强磁共振和增强CT检查诊断脑干胶质瘤的准确性在95%以上,也有5%的其他肿瘤的可能性。
Q:儿童脑干胶质瘤需要做基因检测吗?
A:需要。儿童脑干胶质瘤的分子分型需要依据其分子遗传学特点,因此通常需要检测BRAF V600E、BRAF-KIAAl549融合突变和IDH1/2、H3K27M、PPM1D、TP53、ACVRL1突变及MGMT启动子甲基化、NF1等。这些分子病理结果有助于指导治疗,并帮助医生判断预后。
Q:1型神经纤维瘤病儿童需要筛查脑干胶质瘤吗?
A:患有1型神经纤维瘤病(NF1)的儿童发生脑干肿瘤的风险较大,他们可能表现出很长的病史,因此可以通过1型神经纤维瘤病的筛查来确诊。
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