GBM胶质母细胞瘤要检测哪些关键基因？

　　IDH野生型GBM（WHO Ⅳ级）是恶性程度最高的星形细胞肿瘤， 由分化差的肿瘤性星形细胞组成，细胞密度高、核异型性明显、核分裂象多见，并见大量病理性核分裂象、明显的微血管增生和/或坏死是诊断的基本要点。

　　IDH野生型GBM无IDH基因突变，占所有GBM的90%。 主要见于成人，男性多发，多为原发性，位于幕上，可累及周围及远处 脑组织。除IDH1、IDH2基因突变以外，推荐检测的分子指标还包括 MGMT启动子区甲基化、EGFR vⅢ重排、TERT启动子区突变（C228T 和C250T）等。检测7号/10号染色体相关基因（MET、PTEN等）及融合 基因（FGFR1-TACC1、FGFR3-TACC3）有助于患者预后的评估及靶向药物的选择。另外，miR-181d对于GBM是一个预后相关的可靠指标，其表达状态可以预测患者对TMZ化疗的敏感性。

　　巨细胞型GBM、胶质肉瘤及上皮样GBM均是IDH野生型GBM的特殊亚型。巨细胞型GBM较为罕见，主要由含怪异形核的细胞及多核巨 细胞组成，偶可见丰富的网状纤维。AURKB表达及TP53突变常 见，EGFR基因扩增少见，此亚型患者预后优于其他类型GBM。

　　胶质肉瘤具有胶质和间叶组织双向分化的特点，常与GBM有关，也可由室管膜瘤和少突胶质细胞瘤转化而来。主要见于成人，可原发或继发，预后较差。

　　上皮样GBM含有密集排列的上皮样细胞、部分横纹肌样细胞、 核分裂活跃、微血管增生和/或坏死，BRAF V600E突变率较高（50%~60%）。好发于小儿及青年人，常见于大脑和间脑，预后差。

　　IDH突变型GBM（WHO Ⅳ级）伴有IDH1或IDH2基因突变，占所有GBM的10%，往往由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤发展而 来。检测7号染色体/10号染色体相关基因（EGFR、MET和PTEN等）及 融合基因（PTPRZ1-MET）有助于患者预后的评估及靶向药物的选择。

　　参考来源：脑胶质瘤的临床管理指南.2020版