James T.Rutka教授曾任世界神经外科学院院长，目前是世界神外知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编，30多年来深耕儿童神外研究，带领团队不断突破，从脑瘤分子分型、精准治疗、新药治疗、微创治疗，为全球神经外科疑难病患儿带来希望，他新近发表研究《Postoperative cerebellar mutism syndrome is an acquired autism-like network disturbance》（术后小脑缄默综合征：一种获得性的自闭症样网络障碍），以下是研究简述。
研究背景
小脑缄默综合征（CMS）是儿童后颅窝肿瘤手术后常见且致残的并发症。受累儿童表现出与自闭症谱系障碍（ASD）患儿在沟通和社交缺陷方面现象学重叠的症状。尽管CMS与ASD均被认为涉及大脑-小脑环路紊乱，但因对二者共同神经基础的认识不足，目前仍将它们视为独立疾病。
研究方法
本研究纳入90例接受后颅窝髓母细胞瘤切除的儿童，其中30例发生CMS。将术后小脑病灶配准至标准模板，并在成人和儿童规范连接组中计算各病灶的功能连接网络。利用独立ASD儿童队列及其匹配对照（n=427）评估结果的普适性。
研究结果
发生CMS的病灶主要累及小脑蚓部及内下小叶；其在儿童和成人连接组中均激活广泛的小脑-丘脑-皮质环路，儿童以与前额叶皮质连接为主，成人则以顶叶皮质为主。随连接组年龄增长，CMS相关病灶与中脑/红核、丘脑及顶下小叶的连接增强，与前额叶皮质的连接减弱。重要的是，CMS相关病灶网络在ASD中独立复现，且与沟通和社交缺陷相关，但与重复行为无关。
图1病灶定位
(A)将术后小脑病灶进行分割并配准至MNI标准空间。
(B)发生CMS的儿童病灶体素分布图。左侧示意图显示CMS+与CMS–病灶的区域差异：红-黄色区域表示CMS+病灶高度集中，蓝色区域表示CMS–病灶更常见；CMS+病灶累及小脑蚓部及中线旁小叶的概率显着升高。
(C)相较于CMS–病灶，CMS+病灶彼此之间的重叠程度更高。
图2.CMS+病灶在成人与儿童中的连接模式
(A)以成人和儿童连接组为参照，对与小脑病灶位置相关的脑区进行种子点分析。在儿童中，病灶与前额叶皮质的连接占主导；而在成人中，则以顶叶皮质的连接为主。
(B)CMS–区域更倾向于与广泛皮质区域连接，这些区域与丘脑及边缘系统结构相关。
图3 CMS+病灶在自闭症谱系障碍（ASD）儿童及匹配对照中的连接特征
(A)与对照组相比，ASD儿童中CMS+病灶区域与前扣带皮质及后扣带皮质的连接强度减弱。
(B)随年龄增长，CMS+病灶区域与脑干（包括红核）、双侧丘脑、后扣带皮质（PCC）及楔前叶的连接增强；同时，其与广泛皮质区域（包括额下回和运动区）的连接减弱。
图4 ASD相关评分与CMS+病灶体积连接性的关联
（A–C）全脑体素水平分析显示，CMS+病灶体积的连接性与ASD个体的沟通障碍、社交缺陷及重复行为相关。沟通障碍（A）和社交缺陷（B）越严重，相应连接性越低；而重复行为（C）越严重，连接性越高。
（D）ASD评分与影像数据的多维关联分析揭示出一个显着潜在变量，提示沟通缺陷与CMS+病灶体积至前额叶及顶叶皮质的连接性存在关联。
研究结论&关键要点
我们的发现提示，CMS相关病灶可能在脑发育敏感期诱发一种ASD样网络障碍。CMS与ASD共享的网络扰动有望为受累儿童提供更精准的治疗策略。
关键点：
•小脑缄默综合征（CMS）是后颅窝肿瘤手术的致残并发症。
•CMS症状与自闭症谱系障碍的社交和沟通缺陷重叠。
•我们首次发现一个与两种诊断共同相关的小脑-大脑网络。
研究意义：
小脑缄默综合征（CMS）是后颅窝肿瘤手术后一种严重致残的并发症，其症状在现象学上与自闭症谱系障碍（ASD）的社交和沟通缺陷高度重叠。我们首次发现了同时见于这两种疾病患儿的全新小脑-大脑网络异常。CMS与ASD共享的网络障碍提示，针对该共同网络的干预有望为受累儿童带来更有效的治疗策略。
关于作者
国际儿童神外大咖James T.Rutka教授
教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗（LITT）技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。
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