3岁男孩突发偏瘫、乏力和言语障碍，MRI显示在中脑顶盖顶部有一个囊性、部分实性、不均匀强化的病灶，并伴有继发性的中脑导水管受压。男孩接受了开颅手术，实现了完全切除。组织病理学检查显示主要是起源于外胚层、中胚层和内胚层的成熟组织，有软骨、脂肪、毛囊和腺体等。然而，在视泡结构内发现了小区域的未分化神经外胚层组织，从而诊断为未成熟畸胎瘤。男孩顺利康复出院，无神经功能缺损。为何脑瘤里会出现这些组织？其实这种肿瘤不值得大惊小怪，不需要过度担心，以为里面怎么长了一个胚胎了，是不是出现什么问题了，或者跟什么有关系了，就是一种罕见的肿瘤。
颅内畸胎瘤是一种来源于全能生殖细胞的罕见肿瘤，可包含中胚层、内胚层和/或外胚层组织。在组织学上，畸胎瘤的特征是存在诸如牙齿或骨骼等异常结构，根据是否存在不完全分化的组织，可进一步细分为成熟型和未成熟型。典型的颅内畸胎瘤是松果体区的占位性病变，常因中脑导水管狭窄而出现脑积水症状。据我们所知，含有视泡的颅内生殖细胞肿瘤极为罕见。本文报告了一例独特的病例，在一个其他方面均为成熟的畸胎瘤中，其视泡结构内含有未成熟的神经外胚层组织。
案例分享
一名3岁男童表现为右侧偏瘫急性进展，伴有言语障碍、乏力和向右凝视。MRI显示在中脑顶盖上侧有一个部分囊性、部分实性的病变，伴有少量出血和钙化。该肿块（大小为4.7厘米×3.4厘米×3.1厘米）导致中脑导水管受压伴脑积水性梗阻（图1a,b）。血清学检查hCG、ß-hCG和CEA阴性（<0.1 IU/L），AFP轻度升高至24.4 ng/mL（正常值：<7 ng/mL）。鉴别诊断包括毛细胞型星形细胞瘤、松果体瘤或生殖细胞肿瘤。由于急性脑积水梗阻，紧急在右侧脑室放置了脑室外引流。临床症状改善后，患者于入院10天后在半坐位下行择期手术，并进行术中神经生理监测。手术入路采用枕下正中经小脑上入路。沿小脑蚓部解剖后，肿瘤在中脑顶盖上方被显露，呈黄色，血管分布较差（图2）。实性肿瘤被切除，质地柔软，边界可辨。囊性部分被解剖，引流出黄色液体内容物。肿瘤被广泛游离并完全摘除，包括附着的囊膜。术后影像学检查证实了肉眼全切，无残余对比剂增强（图1c,d）。经过数天儿科重症监护室治疗后，脑室外引流管被拔除，患者康复出院，无神经功能缺损。建议患者术后3个月复查。
图1术前和术后MRI。（A,B）术前钆增强T1加权MRI显示一个源自中脑顶盖的低至等信号囊性病变（星号）（箭头）。（C,D）术后MRI显示肿瘤完全切除，无残余对比剂增强。
组织病理学发现
组织病理学检查主要显示分化良好的中胚层组织，包括软骨、脂肪和胶原结缔组织（图3a），以及小梁骨形成（图3b）。外胚层区域显示分化良好的表皮结构，伴有毛囊和腺体（图3c）。内胚层分化的组织区域显示含有杯状细胞和黏膜下管状腺的黏膜片段（图3d,e）。此外，在黏膜下区域检测到淋巴细胞浸润（图3f,g）。在畸胎瘤的成熟部分，Ki-67增殖率主要与正常组织水平相似，在表皮结构和毛囊的基底细胞层中最高（图3h）。仅见少量未成熟的组织碎片（图4），这些碎片完全由神经外胚层组织构成。最后，诊断为未成熟畸胎瘤（Gonzalez-Crussi I级）。
图3
图4
案例讨论
畸胎瘤是人体一些废弃的幼稚的生殖细胞异常分化、增生、集聚，最终形成的一个畸形怪状的肿瘤。有些畸胎瘤不仅会长出毛发，还可能长出牙齿、皮肤、骨片、油脂，甚至肌肉、胃肠、甲状腺等组织！
颅内畸胎瘤是青少年患者中的罕见疾病。由于畸胎瘤的影像学特征范围广泛，诊断主要依赖于组织病理学检查。由于其非特异性的临床特征和异质性的影像学特征，术前诊断可能比较困难。因此，在颅内病变的鉴别诊断中也应考虑畸胎瘤。关于此类疾病最全面的研究由Huang等人于2009年发表，他们报告了15名颅内未成熟畸胎瘤患者，中位发病年龄为14岁（+/-6.2），男女比例为14:1。所有患者均接受了神经外科切除作为初始治疗。分别有57%和16%的患者血清学检测到AFP和ß-hCG水平升高。12名患者实现了肿瘤完全切除，其中9人接受了术后放疗，4人接受了伽玛刀治疗，7人接受了辅助化疗。未观察到术后放疗与化疗在总生存期上的差异。
通常，含有黏液的囊肿、脂肪、软骨样结节、骨成分、牙齿、毛囊和毛发是所有畸胎瘤的特征。相比之下，未成熟畸胎瘤可通过存在不完全分化的细胞丰富和核分裂活跃的成分而与成熟畸胎瘤相区分。畸胎瘤根据Gonzalez-Crussi在1989年描述的分类系统进行分级，该系统考虑了未分化组织区域的范围。作者区分了四个阶段：0期为良性和成熟，1期为未成熟且可能良性，2期为未成熟且可能癌变，3期为明确恶性。
儿童成熟的畸胎瘤被认为是具有明确影像学特征和阴性肿瘤标志物的良性肿瘤。其确定性治疗是全切除术。对于未成熟畸胎瘤，积极的手术切除也是一种治疗选择，术后辅助治疗保留给高级别病例。
案例来源：Immature teratoma of the tectum mesencephali with histopathological detection of rudimentary eye anlage in a 3-year-old boy:Report of a rare case
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