宝宝头大、站不稳、大小便异常…这种病产检能查，出生就要手术！

　　胚胎的发育、宝宝的出生是一个充满冒险的过程，有一部分宝宝可能在子宫内就要经历一些特殊的变故。这些变故会导致一系列先天性发育异常，除了心脏畸形，最常见的就是神经管缺陷。

　　人体的神经系统开始发育时首先形成的是一个管状结构，在怀孕的18-21周，它可能会出现闭合异常，导致胎儿的脊柱没有正常形成，椎板发育不全，脊髓和脊膜通过缺陷的椎板向椎管外膨出。这就是最为常见的神经管缺陷——脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele，MMC），也称作脊柱裂。

　　它通常伴有相应的皮肤缺损，从而使脊膜和脊髓暴露出来。脊髓脊膜膨出患儿可能会出现下肢无力和感觉缺失、排便障碍等症状。好在这种疾病可以通过产检查出，女性在怀孕第4个月可以接受血液检测来评估胎儿是否存在脊髓脊膜膨出，即使出生后发现，也可以通过尽快手术来进行修复。

　　脊髓脊膜膨出有哪些表现？

　　脊髓脊膜膨出一般有3种不同的形态，一个是脊膜膨出，它通常会在婴儿背部中线位置出现一个囊性肿块，里面充满脑脊液，但表面的皮肤是正常的；第二种更为严重，脊膜由椎板破裂处膨出，肿块表明由一层薄皮肤覆盖，呈瘢痕样；第三种较为少见，脊髓和整个神经组织暴露在外，有时会有一层透明膜覆盖，有时没有。

　　从上面三种形态可以看出，脊髓脊膜膨出患儿一个明显的特征就是背部的肿块。由于脊柱骨骼不能正常地形成，导致婴儿背部中下部分的皮肤存在开口，脊髓及其覆盖组织会从这一开口突出，在婴儿背部形成囊状结构。

　　肿块体积大小不等，呈圆形或椭圆形。表面皮肤正常，有时为瘢痕样，而且十分薄。如果肿块发生破溃，表面皮肤可能会被感染，且有脑脊液流出。

　　单纯的脊膜膨出一般不会导致神经系统症状。其他可能出现的症状有：

　　下肢问题：双腿无力甚至瘫痪、无法活动腿部、腿部或下半身没有感觉，还会导致足部、膝部、髋部或脊柱的一系列问题。

　　泌尿问题：肠道和肛门的神经支配受到影响，导致肠动力障碍和括约肌控制不良，常导致大便失禁、排尿或排便控制障碍等。

　　其他问题：学习、专注或记忆方面能力下降，大多数患儿还存在脑积水，会导致头部在短时间内变大，压迫脑组织，部分患儿还可能出现癫痫发作、皮肤压疮等。

　　具体形态表现

　　不止一种疾病

　　过去研究认为脊髓脊膜膨出是非进展性的，但近来的研究显示，它在神经功能方面存在进行性加重，往往还会伴随脑积水、脊髓空洞症、Arnold-Chiari畸形和脊髓栓系综合征等疾病。

　　01

　　脑积水

　　脑积水是脑脊液过多后出现脑室扩张。脊髓脊膜膨出患儿伴有脑积水时80%-90%需要脑脊液分流。早期治疗脑积水，可降低患儿早期死亡率，更重要的是可以改善患儿长期的智力发育。

　　Di Rocco教授认为一旦需要处理进展性脑积水，因外置脑脊液分流装置感染等并发症发生率高，植入需要更加谨慎，内镜第三脑室造瘘术（ETV）正日益受到青睐。

　　脑积水仍是脊髓脊膜膨出患儿认知障碍的核心问题，从无脑积水，到静止性脑积水，再到接受手术的脑积水患者，其认知障碍呈阶梯式递增，那些不需要脑脊液分流的儿童在上肢功能和躯体平衡能力方面预后较好。

　　02

　　脊髓空洞症

　　扩大的脊髓中央管中有液体积聚会导致脊髓空洞症，通常由脑积水造成。脊髓脊膜膨出患儿一旦患有脊髓空洞症，会导致下肢麻痹、痉挛加重；脊柱侧弯进行性加重；手和上肢力量减弱。早期治疗可以改善神经功能缺损和脊柱侧弯。

　　03

　　Arnold-Chiari畸形

　　Arnold-Chiari畸形（小脑后叶尾侧移位）以I型最为常见，特征为延髓经枕骨大孔突入颈椎管，造成患儿声带无力，进食、哭叫和唿吸困难。通过脑室腹膜分流通常可缓解脑干症状，若没有缓解，则需要颅后窝和上颈椎减压术。

　　04

　　脊髓栓系

　　MRI检查可以进行诊断，如果有临床表现则可行外科治疗。通过手术松解栓系的脊髓很少能使失去的功能完全恢复，早期诊断和治疗十分重要。

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　　诊断及治疗

　　在怀孕第4个月进行血液检测可以评估是否存在脊髓脊膜膨出的可能，若提示可能存在，则可进行超声检查，也可以直接进行超声检查进行评估。

　　出生后，医生通过体格检查来判断婴儿是否存在脊髓脊膜膨出，并进行全面的神经系统检查，评估新生儿的相关畸形。CT或MRI可以判断有无脑积水。

　　手术修复必须在出生后尽快进行。得益于产前诊断，超过90%的患儿出生是可预期且策划的事件。但需要一定的时间来获取患儿的临床状况，并充分规划手术重建。手术最好在出生后48小时内进行，能降低感染风险，脑室炎的发生率也能从37%降至7%，或者避免因神经板脱水或牵拉导致的神经功能恶化。

　　脊髓脊膜膨出患儿的治疗并非一次手术就可以完成，TA们通常需要长期随访、治疗，甚至是终生性的。在婴儿期得到修复的患儿中有约75%可以存活至成年早期。多种并发症，如分流管故障、脊髓栓系、脊柱侧凸，可能对长期预后有负面影响。

　　可以提前预防吗？

　　孕期接受充足的叶酸可以预防部分脊髓脊膜膨出。女性在怀孕之前就可以开始使用含叶酸的日常多种维生素补充剂或产前维生素，因为到女性发现自己怀孕时，胎儿的脊柱和神经系统就已经开始发育了。

　　日常如何护理？

　　与一般健康人群相比，脊髓脊膜膨出患儿的骨密度显着较低，特别是女性。维生素D的水平也低于正常人群约一半，进而可能出现低磷血症。因此在日常生活中，为降低骨折的风险，可能需要长期补充维生素D。

　　参考资料：Risk of fracture prevention in spina bifida patients:correlation between bone mineral density,vitamin D,and electrolyte values.

　　Myelomeningocele:the management of the associated hydrocephalus