颅缝早闭怎么判断？宝宝出现这些症状家长需要注意！

　　颅缝早闭是什么？颅缝早闭怎么判断？颅缝早闭是一种主要的先天性颅面疾病，以颅缝过早融合为特征。患有严重颅缝早闭的患者通常在听觉、视觉、颅内压和/或神经认知功能方面有损伤。颅缝早闭可由突变、染色体异常或不利环境影响引起，可单独发生或与多种综合征相关。到目前为止，手术矫正仍然是颅缝早闭的主要治疗方法，但是它伴随着并发症和潜在的再早闭。

　　颅缝早闭怎么判断？

　　颅缝早闭很少在产前诊断；它通常是在出生后几个月通过体检发现的。然而，一些头部形状和生长模式可以提示产前综合征性颅缝早闭。例如，严重形式的普发综合征通常可以通过超声波检查来识别，这是由于具有特征性的苜蓿叶形颅骨外观。Apert综合征也可以基于双顶径和头端畸形的存在。

　　颅缝早闭有哪些症状？

　　Apert综合征:一种以颅缝早闭和颅骨、手、足和面部的独特畸形为特征的罕见遗传疾病。受影响的儿童通常也有智力残疾。

　　巴-格二氏综合征:一种以颅缝早闭(较常见为冠状)、眼球突出、前额突出和骨骼异常为特征的罕见疾病。

　　贝尔-史蒂文森综合征:一种以颅缝早闭、皱纹皮肤(皮肤回旋状)、眼睛凸出和上颌骨发育不全为特征的遗传疾病。

　　弯曲骨发育不良:一种以颅缝早闭、骨质减少、耻骨和锁骨发育不良、长骨弯曲和颅骨矿化不良为特征的常致死性骨骼疾病。

　　颅额鼻综合征:一种罕见的疾病，以冠状颅缝早闭、宽眼、鼻尖裂、宽鼻梁和通常的唇腭裂为特征。

　　Crouzon综合征:一种罕见的遗传疾病，以颅缝早闭、眼球突出、前额突出、面中部发育不全和上唇短为特征。

　　穆恩克综合征:一种罕见的遗传疾病，以颅缝早闭、宽眼和扁平颧骨为特征。

　　普发综合征:一种罕见的遗传疾病，以颅缝早闭、拇指和大脚趾宽且向中间偏斜为特征。

　　萨-乔二氏综合征:一种罕见的遗传疾病，以冠状颅缝早闭、上睑下垂、宽鼻梁和宽间距眼睛为特征。受影响的儿童也可能有小而圆的耳朵。

　　颅缝早闭怎么治疗？

　　颅缝早闭的治疗几乎完全是外科手术，有时与术后头盔治疗结合用于维护。矫正过程复杂、耗时长，并伴随着许多并发症的风险，包括大量失血及其后遗症。在一些实践中，据报道94%的患者在手术后被送入重症监护室，围手术期和术后，有综合征性颅缝早闭的患者比无综合征性颅缝早闭的患者更容易出现并发症和再早闭。虽然手术可以恢复正常外观，但在某些情况下，患者会经历智力和认知功能的持续缺陷，其严重程度部分取决于缝合融合的类型和程度。总的来说，对于治疗颅缝早闭和防止再早闭的有效疗法存在强烈的未满足的医学需求。

　　世界小儿神经外科的教科书级别专家——国际儿童颅底学会创始人、德国INI国际神经学研究所小儿神经外科主任意大利Concezio Di Rocco教授。Concezio Di Rocco教授教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形)等难治病症方面的治疗，进行过12,000多次神经外科手术。Di Rocco教授专访中表示：“要治愈颅骨畸形的一种颅缝早闭，需要大规模的手术，需要颅骨移位、面部移位。术中出血很厉害，所以需要专业的麻醉医师帮助做好这种手术。这就需要一个专业的团队，由善于护理新生儿的护士和医师组成的。”

　　图：2020年首届首都医科大学宣武医院国际神经外科论坛学术周，Di Rocco教授受邀在6月23日的小儿神经外科专题上进行了开场讲演，同国内神外同仁们分享了其关于小儿颅缝早闭的前沿治疗进展报告。

　　随着国内进一步扩大开放，以及国人对高品质健康医疗的追求，越来越多的脑肿瘤、癌症患者愿意选择远程咨询海外专家获取第二诊疗意见，并倾向于到国外接受更前沿更高生存率的先进治疗。