什么是室管膜下瘤?一文带你了解!

　　什么是室管膜下瘤?一文带你了解!室管膜下瘤是一种相对少见的中枢神经系统肿瘤，起源于脑室系统的室管膜下胶质细胞，通常生长在脑室壁或脑实质内靠近脑室系统的部位。其病因、病理特征、临床表现、诊断方法以及治疗策略等多个方面对室管膜下瘤都值得进行严谨详细的分析。

　　一、病因

　　目前室管膜下瘤的确切病因尚未完全明确，但研究认为可能与多种因素相关。

　　1. 遗传因素

　　某些基因突变被怀疑与室管膜下瘤的发生有关。例如，一些与细胞增殖、分化及凋亡调控相关的基因发生突变后，可能导致室管膜下胶质细胞的正常生长发育程序紊乱，使其获得异常的增殖能力，进而引发肿瘤的形成。不过，具体哪些基因的突变在室管膜下瘤的发病机制中起关键作用，还在进一步的研究探索之中。

　　部分遗传性疾病或综合征可能增加室管膜下瘤的发病风险。比如，神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)患者，其体内存在NF2基因缺陷，这类患者发生室管膜下瘤等中枢神经系统肿瘤的几率相对较高。推测是由于NF2基因的异常影响了神经系统细胞的正常调控机制，使得室管膜下胶质细胞更容易发生恶变。

　　2. 细胞生物学因素

　　正常情况下，室管膜下胶质细胞在脑室系统的发育、维持以及脑脊液的产生和循环等方面起着重要作用。然而，当这些细胞在自身的增殖、分化过程中出现异常时，就有可能发展为室管膜下瘤。例如，细胞内的信号传导通路紊乱，可能导致生长因子过度表达或受体异常激活，促使室管膜下胶质细胞过度增殖而形成肿瘤。

　　细胞间的相互作用失衡也可能是病因之一。室管膜下胶质细胞与周围其他细胞(如神经元、星形胶质细胞等)之间存在着复杂的相互作用关系，通过缝隙连接、旁分泌信号等方式进行信息交流。当这种细胞间的相互作用出现失调，如细胞间通讯中断或异常的细胞因子释放，可能影响室管膜下胶质细胞的正常行为，使其更易形成肿瘤。

　　3. 环境因素

　　虽然目前关于环境因素与室管膜下瘤直接关联的证据相对较少，但一些长期暴露于特定环境因素下可能对中枢神经系统细胞产生影响，进而增加肿瘤发生的风险。例如，长期接触某些化学物质(如有机溶剂、农药等)或电离辐射，可能损伤细胞内的DNA，导致基因组不稳定，从而为室管膜下瘤的发生创造条件。不过，具体哪些化学物质和辐射剂量与室管膜下瘤的发生密切相关，还需要更多的研究来证实。

　　二、病理特征

　　1. 大体形态

　　室管膜下瘤通常为边界相对清晰的肿块，多呈圆形、椭圆形或分叶状。其大小不一，小的肿瘤直径可能仅几毫米，而大的肿瘤直径可达数厘米甚至更大。肿瘤的质地因成分不同而有所差异，一般来说，部分肿瘤质地较软，类似脑组织的质地;部分则质地较硬，可能含有较多的纤维组织或钙化成分。

　　在位置上，正如其名，室管膜下瘤主要位于脑室系统的室管膜下区域，常见于侧脑室、第三脑室或第四脑室的室管膜下，也可出现在脑实质内靠近脑室的部位，如侧脑室旁白质、第三脑室周围等。肿瘤与脑室壁的关系较为密切，有的肿瘤可直接附着于脑室壁，甚至可突入脑室腔内，影响脑室的形态和脑脊液的循环。

　　2. 组织学特征

　　显微镜下观察，室管膜下瘤的细胞形态具有一定特点。肿瘤细胞通常呈圆形、卵圆形或多角形，大小相对一致，细胞核呈圆形或椭圆形，位于细胞中央，染色质细腻，核仁不明显。这些细胞排列较为松散，可呈片状、巢状或索状分布。

　　室管膜下瘤具有一些典型的组织学结构。例如，常可见到微囊形成，即在细胞间出现一些微小的囊腔，囊内含有清亮的液体，这是室管膜下瘤的一个较为常见的特征。此外，部分肿瘤还可伴有钙化现象，表现为在肿瘤组织内出现细小的、呈圆形或椭圆形的钙化点，这些钙化点可分散或集中分布在肿瘤内。

　　3. 免疫组化特点

　　通过免疫组化技术可以检测到室管膜下瘤的一些特定标志物，有助于明确诊断。室管膜下瘤细胞通常表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)，这是一种在胶质细胞中广泛表达的标志物，其阳性表达率较高，表明肿瘤细胞与胶质细胞的亲缘关系。此外，肿瘤细胞还可表达其他标志物，如S-100蛋白等，这些标志物的表达情况可以进一步将室管膜下瘤与其他类型的中枢神经系统肿瘤相区别。

　　三、临床表现

　　1. 颅内压增高症状

　　由于室管膜下瘤多位于脑室系统附近，随着肿瘤的生长，往往会对脑室系统产生压迫，导致脑脊液循环障碍，进而引起颅内压增高。患者常见的症状包括头痛、头晕、恶心、呕吐等。头痛通常为持续性胀痛，可在早晨起床时加重，或在咳嗽、用力排便等增加腹压的情况下加剧。呕吐多为喷射性呕吐，与饮食关系不大。

　　严重的颅内压增高还可能导致视神经乳头水肿，通过眼底检查可以发现视神经乳头边界不清、隆起等改变，这是颅内压增高的一个重要体征。

　　2. 神经功能障碍症状

　　根据肿瘤的位置不同，会对周围的神经结构造成不同程度的影响，从而产生相应的神经功能障碍。如果肿瘤位于侧脑室，可能会影响到附近的运动、感觉或语言等功能区，导致肢体无力、感觉异常、语言表达困难等症状。例如，当肿瘤压迫到左侧侧脑室旁白质内与语言相关的神经通路时，患者可能会出现失语症，表现为语言理解或表达能力的丧失。

　　位于第三脑室或第四脑室的室管膜下瘤，可能会影响到下丘脑、垂体等重要的神经内分泌结构，导致内分泌紊乱。患者可能出现月经不调、性功能障碍、生长激素分泌异常等症状。同时，这些部位的肿瘤还可能影响到脑干等重要神经中枢，引起吞咽困难、呼吸节律改变等严重的神经功能障碍。

　　3. 癫痫发作

　　部分室管膜下瘤患者会出现癫痫发作的情况。癫痫发作的类型多样，可包括全身性发作(如大发作)、部分性发作(如局灶性运动性发作、局灶性感觉性发作等)。癫痫发作的原因可能是肿瘤对周围神经组织的刺激，导致神经元异常放电。例如，当肿瘤位于脑实质内靠近脑室的部位，其生长过程中可能会干扰附近神经元的正常活动，引发癫痫发作。

　　四、诊断方法

　　1. 影像学检查

　　计算机断层扫描(CT)：CT检查对于室管膜下瘤的诊断有一定帮助。在CT图像上，室管膜下瘤通常表现为脑室系统附近的等密度或略高密度肿块，边界相对清晰。如果肿瘤含有钙化成分，在CT上可清晰看到高密度的钙化点。此外，CT还可以观察到肿瘤对脑室系统的压迫情况以及是否存在脑脊液循环障碍等。

　　磁共振成像(MRI)：MRI是诊断室管膜下瘤的重要手段。在T1加权像上，肿瘤通常表现为低信号影，在T2加权像上表现为高信号影。MRI能够更清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与脑室系统和周围组织的关系，还可以通过增强扫描观察肿瘤的血供情况。一般来说，室管膜下瘤在增强扫描时表现为轻度强化或无明显强化，这与肿瘤的血供相对不丰富有关。

　　2. 脑脊液检查

　　通过腰椎穿刺获取脑脊液，进行细胞学检查、生化分析等，可以辅助诊断室管膜下瘤。虽然室管膜下瘤细胞在脑脊液中的检出率相对较低，但如果在脑脊液中发现了肿瘤细胞，或者脑脊液的生化指标(如蛋白质含量、葡萄糖含量等)出现异常，也有助于提示肿瘤的存在。

　　3. 组织病理学检查

　　组织病理学检查是确诊室管膜下瘤的金标准。通过手术切除或活检获取肿瘤组织，然后进行显微镜下观察、免疫组化分析等，可以明确肿瘤的类型、病理特征等，从而做出准确的诊断。

　　五、治疗策略

　　1. 手术治疗

　　手术切除是治疗室管膜下瘤的主要方法。对于边界相对清晰、能够完全切除的室管膜下瘤，手术切除可以达到根治的目的。在手术过程中，医生需要根据肿瘤的位置、大小、与脑室系统和周围组织的关系等因素，选择合适的手术入路和操作技巧，以尽量完全切除肿瘤，同时避免对周围重要神经结构和血管的损伤。

　　然而，对于一些位于脑室系统深部、难以完全切除的室管膜下瘤，手术的目的可能是尽可能地减轻肿瘤对脑室系统和周围神经结构的压迫，改善脑脊液循环障碍和神经功能障碍等症状，为后续的治疗(如放疗、化疗等)奠定基础。

　　2. 放射治疗

　　放疗在室管膜下瘤的治疗中也占有重要地位。对于手术未能完全切除的室管膜下瘤，放疗可以作为一种辅助治疗手段，通过高能射线杀死残留的肿瘤细胞，降低肿瘤的复发风险。目前常用的放疗方式有常规放疗、立体定向放疗等。不同的放疗方式各有优缺点，医生会根据患者的具体情况选择合适的放疗方式。

　　一般来说，室管膜下瘤对放疗的敏感性相对不高，但在某些情况下，如肿瘤细胞含有特定的基因突变或表现出特殊的病理特征时，放疗可能会有更好的治疗效果。

　　3. 化疗

　　化疗在室管膜下瘤的治疗中作用相对有限。由于室管膜下瘤对大多数化疗药物的敏感性较低，且化疗药物可能会对中枢神经系统造成严重的副作用，如神经毒性、骨髓抑制等，所以化疗一般不作为首选的治疗方法。但在一些特殊情况下，如肿瘤复发且无法进行手术或放疗时，也可以考虑尝试化疗，以延缓肿瘤的生长。

　　室管膜下瘤是一种起源于脑室系统室管膜下胶质细胞的中枢神经系统肿瘤，其病因涉及遗传、细胞生物学和环境等多个方面。病理特征包括大体形态、组织学特征和免疫组化特点等。临床表现主要有颅内压增高症状、神经功能障碍症状和癫痫发作等。诊断主要依靠影像学检查、脑脊液检查和组织病理学检查等方法。治疗策略以手术治疗为主，辅以放疗和化疗等手段。通过综合的诊断和治疗，可以提高患者的生活质量，延长患者的生存期。

　　相关案例阅读：

　　4岁男孩室管膜瘤“劫后重生”：骑车、攀爬、奔跑，再见室管膜瘤!可爱的宝贝回来了!  (点击标题即可查看案例全文)

　　11月份原本就是儿童流感的高发月份，2岁多的乐乐从外面玩耍回来后，出现了打喷嚏、流鼻涕等感冒症状。小孩子感冒是常有之事，吃了感冒药之后，感冒症状是缓解了，但是却出现了口角歪斜，左眼也不能紧闭，看着有点像面瘫。嬉戏时，发现往常活泼、可爱的乐乐却没了精神，走起路来也没了力气，不稳当、摇摇晃晃。乐乐父母回想孩子的情况，发现好像走路不稳出现有一个多月了，原本以为只是孩子还小，有时候过于玩耍而有些疲劳。

　　此时，乐乐父母慌了，赶紧带到医院，经过一系列包括核磁共振的检查，结果得到了坏的消息：孩子的后颅窝上长了一个较大的肿瘤，伴幕上脑积水，首先考虑室管膜瘤。医生看着结果摇着头说，情况比较复杂，建议住院做进一步检查及治疗。听到这些，乐乐父母心情更加沮丧跌至谷底。

　　室管膜肿瘤(Ependymal Tumours)来源于脑室和脊髓中央管内衬的室管膜细胞，属于胶质瘤。在儿童中常见于后颅窝(幕下)，肿瘤侵犯四脑室引起梗阻性脑积水。幕下室管膜肿瘤较其他肿瘤更易延伸至颈部蛛网膜下腔，患儿更易表现出颈部僵硬、颈痛、斜颈和斜头;肿瘤侵犯脑干时，可出现呃逆、注视麻痹、面部感觉障碍、听力减退等颅神经损害症状;侵犯小脑可表现走路不稳、眼球震颤、共济失调和肌力减退。

　　本文“什么是室管膜下瘤?一文带你了解!”内容仅供参考，不构成针对任何具体患者的医疗建议。若怀疑或确诊为“室管膜瘤”，请立即咨询值得信赖的医生，以获取个性化的治疗方案。在与肿瘤斗争的过程中，患者及其家属应深刻理解到，这不仅是一场医学挑战，更是一场涉及希望、毅力和团结的战斗。通过遵循规范的治疗流程、接受科学的康复指导，并得到社会各界的支持与帮助，终将能够为肿瘤患者带来充满希望的新生之光。